XVII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2025

Введение

Наследственные заболевания человека со скелетной патологией обладают выраженным генетическим и фенотипическим полиморфизмом, схожестью клинических проявлений, имеют сложную молекулярную этиологию и низкую частоту распространенности в популяции. Своевременная медицинские технологии позволяют не только поставить точный диагноз для определения правильной тактики ведения пациентов, но и добиться коррекции фенотипических проявлений болезни, улучшая качество жизни пациентов и снижая процент их инвалидизации.

Рис.1. Пациентка Ч., Диагноз ахондроплазия. Начало лечение по удлинению конечностей в возрасте 16 лет. (Фото и рентгеновский снимок до процедуры и после одной процедуры по удлинению рук и двух процедур по удлинению ног). Рост до коррекции составлял 94,4 см, после коррекции 125,3 см. Увеличение роста 33 см, длины рук 10,1 см.

Первые биологические свидетельства ахондроплазии были получены из Древнего Египта около 4500 г. до н. э. Эта страна является основным источником археологической информации об ахондроплазии из-за сухого жаркого климата и распространенности мумификации. На основании анализа древнеегипетского искусства был сделан вывод о том, что людей с ахондроплазией уважали и не рассматривали их расстройство как физический недостаток. Таким образом, считается, что это одно из самых древних известных наследственных заболеваний в истории.

Что такое карликовость? Информация о болезни.

Карликовость (син.: нанизм, наносомия, микросомия) - патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы. Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см - у женщин. Костная дисплазия, также называемая дисплазией скелета, - это неправильный рост костей из-за нарушений или аномального роста пластинок роста, которые приводят к низкому росту и непропорциональному размеру конечностей - то, что мы обычно называем карликовостью. Более 200 заболеваний могут вызвать карликовость, но наиболее распространенным является ахондроплазия, несмотря на то, что она сама по себе встречается редко (распространенность 1:16670 - 1:27780 новорожденных).

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 г. французский терапевт Jules Parrott, а в 1900 г. врач Pierre Marie впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых. Слово «ахондроплазия» буквально означает «без образования хряща», хотя при этом заболевании проблема связана не с формированием хряща, а с процессом превращения его в кость (окостенение).

В МКБ-10 ахондроплазия представлена кодом Q77.4 (подуровень Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника).

Наследование: аутосомно-доминантное с полной пенетрантностью. Гетерозиготная активирующая мутация в гене FGFR3. 80% случаев – мутация de novo. >97% - мутация p.G380R.

Мутация в гене FGFR3, которая приводит к ахондроплазии, нарушает рост костей таким образом, что у ребёнка с абсолютно нормальным интеллектом и без каких-либо серьёзных патологий внутренних органов формируются укороченные конечности. Из-за того, что не все хрящевые структуры лица растут правильно, у пациентов развивается особый узнаваемый тип лица: с крупными лобными буграми, седловидным носом. Другие фенотипические проявления заболевания:

- руки и ноги пациента с ахондроплазией обычно короткие по сравнению с головой и туловищем, укорочение длины наблюдается преимущественно в верхней части рук и бедер;

- многие люди с карликовостью также имеют деформации нижних конечностей, включая искривление конечностей, дефекты коленного и голеностопного суставов, которые затрудняют движения и причиняют боль при ходьбе;

- плечевая кость обычно укорочена и изогнута в дистальной части, что препятствует полному разгибанию локтевого сустава.

Со временем указанные деформации приводят к дегенеративным заболеваниям.

Повседневные проблемы людей с ахондроплазией.

Актуальность разработки методик коррекции карликовости обусловлена, среди прочего, следующими основными факторами, ухудшающими качеств жизни пациентов:

- предметы повседневного обихода в современном обществе рассчитаны на рост не менее 152 см. Дверные ручки, выключатели света и автомобильные педали газа и тормоза недоступны для большинства людей с карликовостью.

- из-за укорочения и деформации рук обычно затруднительна личная гигиена, особенно с возрастом, когда подвижность спины и позвоночного столба снижается.

Положение нижних конечностей у пациентов, страдающих ахондроплазией, варьируется. В то время как у некоторых пациентов кости нижних конечностей в нормальном положении и нет риска повреждения колена, у других пациентов наблюдается механическое отклонение оси, что повышает риск износа колена. Неправильное положение нижней конечности является независимым фактором риска развития артрита. Пациенты с ахондроплазией подвергаются повышенному риску деформации коленных суставов, что также может привести к повышенной нагрузке на латеральную (внешнюю) сторону колена и дискомфорту при движении.

Необходимо отметить, что не каждый пациент с карликовостью нуждается в лечении. Решение об ортопедическом лечении принимается пациентом после взвешивания рисков и преимуществ. Многие пациенты с карликовостью используют вспомогательные приспособления, помогающие им доставать предметы и выполнять повседневные задачи (удлинители педалей для вождения, табуреты, ступеньки). Часть пациентов предпочитают ортопедическое исправление деформированных конечностей и удлинение руки.

В настоящее время лечение ахондроплазии включает в себя три направления: хирургическое лечение - удлинение конечностей (бедро или бедро + голень); гормон роста (результаты лечения спорные, метод не может быть рекомендован к применению); патогенетическая терапия (препарат с МНН Восоритид (VOXZOGO) - это аналог натрийуретического пептида (CNP) типа С, который показан для увеличения линейного роста у детей с ахондроплазией и открытыми эпифизами. В настоящее время в Российской Федерации данный препарат не зарегистрирован, ведутся исследования. Лечение может быть обеспечено за счет благотворительного фонда «Круг добра»).

Варианты хирургического лечения ахондроплазии:

• Корригирующие остеотомии одновременно с исправлением деформации (без удлинения конечности) и фиксацией (с помощью ортопедических имплантатов); 

• Коррекция деформации конечности и её удлинение методом Илизарова. В ходе этой операции выполняется остеотомия и устанавливается чрескостный аппарат. А удлинение конечности производят путем каждодневного изменения длин резьбовых стержней, располагающихся между кольцевыми опорами этого чрескостного аппарата.

Удлинение конечностей при карликовости решает вопрос адаптации пациента, помогает ему улучшить возможности самообслуживания: легче завязывать шнурки, надевать одежду, пользоваться выключателями и другими приборами, проводить личную гигиену и т.д.

Ортопедическая методика удлинения конечностей при карликовости

Оперативное лечение пациентов с ахондроплазией заключается в реконструкции опорно-двигательной системы пациента с целью его медико-социальной адаптации и осуществляется с учетом технологии удлинения конечностей, многоэтапности лечения и особенностей естественного роста конечностей (6).

Концепция лечения предполагает реализацию следующих задач и принятия следующих факторов:

-на одном этапе лечения удлиняются два сегмента;

- реконструкция опорно-двигательного аппарата пациента начинается с нижних конечностей;

- приоритет на завершение лечения до окончания средней школы;

- степень и направленность влияния оперативного удлинения длинных трубчатых костей на ход их естественного роста непредсказуема;

- степень влияния оперативного удлинения длинных трубчатых костей на ход ее естественного роста зависит от его скорости;

- естественный рост длинных трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией заканчивается в 14-15 лет;

- один этап лечения, включающий в себя период остеосинтеза и период реабилитации, продолжается не менее 2-х лет;

- чем больше величина удлинения сегмента, тем больше вероятность развития осложнений;

- для достижения эргономически обоснованных величин удлинения может потребоваться повторное удлинение сегментов нижних конечностей (6).

Перед началом лечения врач консультирует пациента для определения его целей и потребностей. Наиболее распространенные цели лечения - это достижение функционального роста, обычно от 147 см до 157 см (согласно данным Международного центра удлинения конечностей большинство девочек достигают роста 152 см, а большинство мальчиков - 157-163 см); исправление деформаций, таких как искривление нижних конечностей для улучшения ходьбы; удлинение рук до функциональной длины, позволяющей заниматься самообслуживанием и вождением автомобиля. Также не менее важен психологический аспект лечения от более позитивного образа тела и его функционирования.

С медицинской точки зрения цель лечения состоит не только в увеличении роста и длины рук, но и исправлении деформаций голеностопного сустава, коленного сустава, локтевого сустава, бедра и позвоночника. Например, у некоторых людей с карликовостью наблюдается гиперлордоз нижней части позвоночника, который приводит к деформации всего позвоночника, что проявляется в сужении пространств, через которые проходят спинной мозг и спиномозговые нервы, что со временем приводит к стенозу позвоночника, болям или отсутствию чувствительности в ногах. В ходе коррекционных операций уменьшается искривление позвоночника, исправляется деформация тазобедренного сустава.

Коррекция деформации конечностей, и позвоночника может осуществляться у пациентов любого возраста. В отношении удлинения конечностей, с коррекцией деформации или без нее, существуют возрастные ограничения. Не рекомендуется проводить удлинение конечностей детям в возрасте 4-5 лет, поскольку для успешного проведения лечения по удлинению необходим определенный уровень зрелости, а само лечение может препятствовать естественному росту костей на данном этапе.

Возраст пациентов на момент первой операции по удлинению конечностей играет существенную роль. Часть пациентов начинают ортопедическое лечение в подростковом или двадцатилетнем возрасте, однако, следует понимать, что в данном возрасте гораздо труднее достичь максимально возможных показателей коррекции длины. Лучшим возрастом для проведения первой операции по удлинению конечностей (с коррекцией деформации или без нее) является возраст от 8 до 10 лет. Пациент в ходе лечения проходит три этапа ортопедической коррекции длины конечностей (в детском и подростковом возрасте).

Рис.2. Первый этап: Первое удлинение ног в возрасте 8-10 или 10-12 лет (стратегия 1)

Ортопедический этап: Остеотомия с дальнейшим фиксатором бедренных костей внутренним прецизионным стержнем или внешним фиксатором, чтобы в итоге добиться роста на 6 см, а к обеим большеберцовым костям - внешнее удлиняющее устройство, чтобы в конечном итоге достичь роста на 4 см. В ходе первого этапа операции необходимо добиться увеличения длин нижней конечности на 10 см.

Рис.3. Первый этап: Первое удлинение ног в возрасте 8-10 лет (альтернативная стратегия)

Обычно эта операция проводится за один раз, но операции на ногах могут проводиться с интервалом в неделю, если это показано конкретному пациенту (может зависеть от мониторинга состояния спинного мозга, кровопотери и других факторов).

В ходе послеоперационного этапа пациент находится на стационарном лечении 3-4 дня. Далее в течение 10-12 недель происходит дистракция кости, набирая примерно по сантиметру каждые 2 недели. Пациенту необходимо заниматься специализированной физиотерапией 3-5 дней в неделю по 1-2 часа в день. Для достижения наилучших результатов и предотвращения осложнений на этом типе требуется тщательное клиническое наблюдение.

Затем в течение 2-4 месяцев кость срастается и заживает. Этот этап пациенты проходят дома с периодическим контролем процесса по рентгеновским снимкам.

На этапе консолидации костной ткани, когда происходит полное сращение костей, образуется костная мозоль и восстанавливается кровообращение, пациенту необходимо вернуться в клинику для удаления внешних фиксаторов.

У пациентов с устройствами для внутреннего удлинения бедренной кости и внешними фиксаторами на большеберцовых костях наружный фиксатор удаляется в течение одного дня хирургическим путем. Гипсовая повязка не требуется. Через четыре недели после удаления пациенты могут переносить полный вес. В течение месяца после удаления физиотерапия не проводится. Далее пациент возвращается к физиотерапевтическому лечению в режиме 1-3 раза в неделю для увеличения амплитуды движений в суставах, укрепления суставов и тренировки походки. Внутренние стержни сохраняются в течение 1-3 лет.

У пациентов с внешними фиксаторами на обеих бедренных и большеберцовых костях операция по удалению требует пребывания пациента в больнице для внутривенного введения антибиотиков. Фиксаторы снимаются с бедренной кости и вставляются простые внутренние гвозди для предотвращения переломов после удлинения. Затем снимаются фиксаторы большеберцовой кости. Гипсовая повязка не требуется. Время, когда пациенты смогут полноценно переносить нагрузку, определяется рентгенологическим исследованием во время операции. В течение месяца после удаления физиотерапия не проводится. Далее пациент также возвращается к физиотерапевтическому лечению в режиме 1-3 раза в неделю для увеличения амплитуды движений в суставах, укрепления суставов и тренировки походки.

Второй этап по удлинению ног проводится в возрасте 13-14 лет у девочек и 15-16 лет у мальчиков (рис.4-5).

Рис.4. Стадия 2: удлинение ног в возрасте 13-14 лет (девочки), 15-16 лет (мальчики)

Рис.5. Стадия 2 (альтернативный вариант): удлинение ног в возрасте 13-14 лет (девочки), 15-16 лет (мальчики)

На ортопедическом этапе операции происходит имплантация специальных внутренних стержней, чтобы удлинить обе бедренные кости на 8 см и обе большеберцовые кости на 7 см. Таким образом, общая длина ноги увеличится на 12,7-15 см. Обычно данный этап коррекции проводится в 2 этапа, сначала на большеберцовой, а затем на бедренной костях, с интервалом в 2-4 недели. В качестве альтернативы, лечение может быть начато на одной стороне одновременно, а на второй стороне спустя 2 недели. Пациенты проходят аналогичный послеоперационный период, что и при первом удлинении.

На третьем этапе проводится операция по удлинению рук, в возрасте 16-18 лет (рис.6)

Рис.6. Удлинение рук в возрасте 16-18 лет

На ортопедическом этапе лечения внешние фиксаторы устанавливаются к плечевым костям, чтобы удлинить обе руки на 10 см. Выполняется декомпрессия лучевого нерва.

Основной целью удлинения руки является достижение функциональной длины. Хотя часть пациентов исправляют только деформацию сгибания (невозможность полного разгибания) из-за контрактур локтевого сустава, без удлинения плеча. В этом случае проводится другая операция, при которой кость рассекается на другом уровне с целью коррекции деформации локтевого сгиба. Эта операция позволяет пациенту удлинить верхнюю конечность на 3 см.

В послеоперационном периоде пациенты проводят в стационаре 2 суток, затем в отделении реабилитации в течение 1-2 недель. Удлинение начинается на 7-й день после операции. Обычно для удлинения на 10 см требуется 20 недель.

Во время активной фазы удлинения пациентам необходимо заниматься физиотерапией 2-3 дня в неделю, чтобы поддерживать функцию плеч, локтей и кистей рук. Для пациентов ограничивается подъем тяжестей до 0,45-1,4 кг, и вводится ограничение на подъем любых предметов полностью вытянутыми руками.

Внешние фиксаторы удаляются после того, как удлиняющий сегмент полностью срастется и при рентгенологическом исследовании будет видно, что кость полностью восстановилась.

Четвертый этап: Международный центр по удлинению конечностей, как правило, не рекомендует проводить третий курс удлинения ног, если пациент успешно достиг целей первых двух процедур. Однако для некоторых пациентов это может быть приемлемым вариантом.

Заключение

Среди системных поражений скелета ахондроплазия является наиболее часто встречающимся заболеванием (10,3 %). В настоящее время возможность повлиять на патогенез заболевания без ущерба для других органов и систем находится на этапе разработки. В каждодневной практике современному врачу остается возможность проводить только симптоматическое лечение, т.е. ортопедическое, направленное на исправление деформаций костей, удлинение конечностей и восстановление пропорций тела.

Ведущим методом корректировки длины конечностей при ахондроплазии в настоящее время является метод дистракционного остеосинтеза аппаратами наружной фиксации. Для достижения наилучшего результата начинать оперативное лечение рекомендуется с младшего школьного возраста т.к. в это время удлинение конечностей протекает значительно легче и с меньшим количеством осложнений, маленькие пациенты быстрее адаптируются к новым биомеханическим условиям. По данным Международного центра удлинения конечностей вовремя начатое лечение позволяет большинству девочек достичь роста 152 см, а большинству мальчиков - 157-163 см, что совершенствует не только процесс адаптации во взрослой самостоятельной жизни, но и существенно улучшает психологический её аспект.

Литература

1. Безгодков Ю.А., Общие вопросы травматологии и ортопедии: Учеб.-метод. пособие для студентов и врачей / Ю. А. Безгодков, А. Ф. Романчишен, Т. П. Воронцова; М-во здравоохранения Рос. Федерации. С.-Петерб. гос. педиатр. мед. акад. - СПб.: Юрид. центр Пресс, 2002. - 81 с.: ил., табл.; 21 с.; ISBN 5-94201-054-4

2. Дьячкова Г. В., Аранович А. М., Дьячков К. А., Климов О. В., Новиков К. И., Сутягин И. В., Ортопедические, психологические, социальные и философские аспекты в решении проблемы лечения больных ахондроплазией по методу Илизарова. Гений ортопедии 2018, 24, №4 с.465-473

3. Полилокальное удлинение нижних конечностей у детей, больных ахондроплазией / А. М. Аранович, А. А. Щукин, О. В. Климов // Российский конгресс ASAMI : материалы. - Курган, 2009. - C. 20-21.

4. Валеева ДИ, Хусаинова РИ, Хусаинова ЛН, Тюрин АВ. Наследственные заболевания человека со скелетной патологией – молекулярный патогенез и клиническая характеристика. Медицинский совет. 2024;18(5):202–213. https://doi.org/10.21518/ms2024-138.

5. Клинико-биомеханические аспекты оперативной реконструкции опорно-двигательной системы у пациентов с ахондроплазией по методу Илизарова. Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. 14.01.15 - Травматология и ортопедия. Климов О.В. Пермь – 2016.

6. Косметическая ортопедия: удлинение и коррекция конечностей/ В. И. Шевцов, А. М. Аранович, К. И. Новиков, О. В. Климов //Гений ортопедии. - 2008. - № 4. - C. 69-73.

7. Seino Y., Yamanaka Y., Shinohanora M. et al. Growth hormone therapy in achondroplasia. Hormone Research 2000; 533: 53–56.

8. Kozma C. Skeletal dysplasia in ancient Egypt. American Journal of Mededical Genetics, 2008,146A: 3104-3112.

9. https://www.biomarin.com/wp-content/uploads/2024/01/VOX-Prescribing-Information-PI-Oct-2023-DIGITAL.pdf

10. https://www.limblength.org/treatments/limb-lengthening-the-process/

11. https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-категорий-детей/

Код для цитирования: Скопировать