XV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2023

Пренатальная диагностика – область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ) [4].

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) является одним из ключевых направлений социальной политики, где можно корректировать демографические процессы и влиять на здоровье населения. С экономической точки зрения, лучше заботиться о здоровье будущих, еще не родившихся поколений, чем бороться за здоровье пожилых людей, которые несут большее бремя. Конечно, это не означает свертывания существующих социальных программ, но указывает на необходимость всесторонней поддержки государством быстро развивающейся области превентивной медицины – медицины здорового человека, решающим условием которой является рождение здорового потомства [3].

Важно отметить, что проблема профилактики ВНЗ отнюдь не исчерпывается только ПД. В современной медицине, точнее в медицинской генетике, разделом которой является и ПД, система профилактики ВНЗ реализуется на трех основных уровнях.

Профилактика 1-го уровня (типа) – это комплекс мероприятий, осуществляемых еще до зачатия. Их назначение – предотвратить появление ВНЗ, т.е. обеспечить оптимальные условия для развития половых клеток, оплодотворения и начальных этапов эмбриогенеза. Она включает медико-генетическое консультирование для оценки риска наследственной патологии, тератологическое консультирование с целью минимизации возможного неблагоприятного действия повреждающих внешних факторов, в том числе лекарственных препаратов, до зачатия и во время беременности, преконцепционную профилактику, основанную на дието- и витаминотерапии (профилактическое применение витаминов и больших доз фолиевой кислоты), своевременное лечение некоторых хронических заболеваний женщины (диабет, тиреотоксикоз и др.). Она также включает определение Rh-принадлежности супругов и при необходимости - вакцинацию против краснухи. Наиболее полно этот тип профилактики должен осуществляться в центрах планирования семьи, в женских консультациях и в медико-генетических кабинетах и центрах.

Профилактика 2-го типа направлена на раннюю диагностику и предупреждение рождения детей с тяжелыми инвалидизирующими и не поддающимися лечению ВНЗ. Ее основной составляющей как раз и является ПД. Отчасти к этому типу профилактики относятся и различные варианты лечения плода (медикаментозная терапия, заменные переливания крови при гемолитической анемии плода, обусловленной его резус-конфликтом с матерью, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается).

Профилактика 3-го типа касается тактики ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка с ВНЗ. Классическим примером такой профилактики является предупреждение развития патологического состояния у детей с фенилкетонурией, которых вскоре после рождения переводят на искусственную диету, лишенную фенилаланина, и тем самым предотвращают токсическое действие фенилаланина на развивающийся мозг ребенка. Конечно, этот вариант лишь достаточно условно можно рассматривать как «профилактику» ВНЗ, которое, увы, уже возникло. Выяснение доли наследственного компонента в этиологии ВНЗ важно для выбора правильной тактики лечения и его профилактики при следующей беременности. Ответы на эти вопросы могут быть получены только с помощью специальных лабораторных методов исследования, разработанных фундаментальными науками и широко применяемых в современной ПД [1].

Методы ПД могут быть прямыми, когда исследуется сам плод, либо непрямыми, когда объектом исследования является беременная женщина. В свою очередь, прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные.

Непрямые (обследование беременной):

1. Клиническое (акушерско-гинекологическое);

2. Медико-генетическое: генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое;

3. Анализ эмбрионспецифических белков: α-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол.

Прямые (обследование плода):

1. Неинвазивные: ультразвуковое исследование.

2. Инвазивные: получение плодного материала: хорионбиопсия (I триместр), плацентобиопсия (II триместр), амниоцентез: ранний (13–14 н. б.), обычный (15–22 н. б.), кордоцентез (II–III триместр), фетоскопия (II–III триместр); лабораторные: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические, иммуноцитохимические [3].

Таким образом, пренатальная диагностика может быть описана как ряд медицинских мероприятий и диагностических процедур, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных аномалий внутриутробного развития. Последние могут проявляться как единичные или множественные врожденные пороки развития, дисплазия, аномалии, недоразвитие, хромосомные аномалии или моногенные заболевания, как пороки развития или дисфункция жизненно важных систем, органов или тканей, приводящие к гибели плода или тяжелым, часто смертельным, заболеваниям после рождения [1].

Литература

Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 416 с.

Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Современное состояние и перспективы // Международные медицинские обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236–243.

Исхакова Г.М., Лукманова Г.И., Ф.Ф. Мусыргалина, С.М. Измайлова, К.В. Данилко, Д.Н. Куватова, Т.В. Викторова. Современные методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга на наследственные болезни: учебное пособие. – Уфа, 2016. – 75 с.

Юдина Е.В., Медведев М.В. Основы пренатальной диагностики. – М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 37 с.