XV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2023

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет установить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики применяют генеалогический метод, который еще больше повышает вероятность правильного диагноза.

Однако широкий клинический полиморфизм наследственных заболеваний, их аллопатия, различные заболевания (наследственные и непатогенные) частичные перекрытия симптомов, необходимость идентификации гетерозиготного вектора или сбалансированного транслокационного и реверсивного вектора, необходимость применения методов лабораторной диагностики, которые в генетической патологии всегда более точны, чем клинические методы. Лабораторные методы включают медицинское генетическое консультирование, а специальные виды ухода являются наиболее распространенными видами профилактики наследственных заболеваний.

Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении [1].

Широкое применение лабораторных методов диагностики наследственных болезней началось в 50-х годах XX в. Это было связано, по-видимому, не только с прогрессом лабораторной диагностики (клинической биохимии, гематологии, цитологии, цитохимии, иммунологии), но и с повышенным интересом в этот период к наследственной патологии. Кроме того, усовершенствование цитогенетических методов в 50-х годах позволило открыть группу болезней человека - хромосомные болезни [2].

Целями медико-генетического консультирования являются:

-Профилактическое и перспективное консультирование семей и пациентов с генетической и врожденной патологией;

-Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний с помощью ультразвука, цитогенетики, биохимии и молекулярной генетики;

-Помощь врачам различных специальностей в диагностике генетических или врожденных заболеваний, если это требует специальных методы генетических исследований;

- Объяснять пациентам и их семьям в доступной форме степень риска рождения детей и помогать им в принятии решений;

-Вести региональный реестр семей и пациентов с врожденной и наследственной патологией и контролировать их аптеки;

-Пропагандировать медицинские и генетические знания среди населения.

Чаще всего за консультацией в МГЦ (медико-генетические центры) обращаются:

- здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

-семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

- семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;

- родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

- семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;

-беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др) [3].

Медико-генетическое консультирование состоит из следующих этапах:

Iэтап	Постановка диагноза наследственного заболевания и определения типа его наследования. Для этого тщательно обследуют пациента и его родственников, применения цитогенетические, биохимические и другие специальные методы исследования.
IIэтап	Установления генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье.
IIIэтап	Обратившихся за консультацией в медико-генетический центр знакомят с генетическим прогнозом для потомства, т.е. с величиной риска рождения больного ребенка, и дают им соответсвующие рекомендации.
IVэтап	Катамнетическое наблюдение за семьей и оценка эффективности консультирования.

Литература

1. Бочков, Н.П. Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей Под. ред Н.П. Бочкова – М.: «ГЭОТАРМедиа», 2010 г.224с.

2. Cмирнова З. М. «Генетика человека с основами медицинскойгенетики» –электронное учебно-методическое пособие. СМК им.Ж. Дерюгиной, 2014 г.

3. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. - М.: МИА, 2002. - 591 с.

Код для цитирования: Скопировать