За долгий период разведения человеком крупного рогатого скота, накапливается определенный груз генетических мутаций. Это приводит к снижению продуктивности, воспроизводительной способности, плодовитости, жизнеспособности потомства и в конечном итоге к снижению экономической эффективности производства.
В настоящее время у крупного рогатого скота выявлено более 40 генетических аномалий, для которых разработаны ДНК методы диагностики.
Одни из наиболее распространенных наследственных аномалий, на которые нужно обратить особое внимание это BLAD, CVM, BSмутации.
Клинические симптомы проявления BLAD-синдрома в гомозиготном состоянии выражаются в предрасположенности к респираторным инфекциям, диарее и низкой естественной резистентности организма к бактериальным инфекциям. Гомозиготные телята заболевают в первые месяцы жизни.
Распространение мутации BLAD по регионам России незначительно. Так в Республике Башкортостан среди обследованных быков-производителей и коров бестужевской, симментальской, и чёрно – пёстрой пород не выявлено животных с повреждённым аллелем, наличие которого приводило бы к дефициту адгезивности лейкоцитов (С.Г. Исламова и др., 2004, Ф.Р. Валитов 2018).
У голштинского скота к настоящему моменту выявлено 17 гаплотипов, отрицательно влияющих на фертильность (G. Sahana et al., 2013). Гаплотип - это последовательность нуклеотидов, расположенная в одной хромосоме и передаваемая от родителей к детям без изменений. Если внутри гаплотипа происходит мутация (замена нуклеотидов, выпадение фрагмента или встраивание нового участка), то образуется новый гаплотип.
У голштинов наиболее исследованы 6 гаплотипов – НН0, НН1, НН2, НН3, НН4, НН5 (P.M. VanRaden et al., 2011).
Гаплотип НН0 связан с наследственным дефектом, получившим название Брахиспина (Brachyspina - лат. «короткий позвоночник»). Частота встречаемости носителей в Северной Америке составляет 7,4 %. Все носители восходят к известному быку Sweet Heaven Tradition. Большая часть гомозиготных эмбрионов гибнет на ранних стадиях стельности, но редко (менее, чем 1 на 100 000 отелов) плод донашивается до конца срока. Телята рождаются мертвыми, у них укорочен позвоночник, трубчатые кости конечностей удлинены и истончены, имеются другие отклонения в развитии (С.В. Гуськова и др., 2014).
Гаплотипы НН5 и НН6 связаны с наследственным заболеванием CVM (Complex Vertebral Malformation–комплексный порок позвоночника) (G. Sahana et al., 2013).
CVM вызывается точечной мутацией в гене CLC35A3, в результате которой один из нуклеотидов в цепи ДНК заменяется на другой. Это изменение приводит к замене кодона. CVM проявляется абортами, рождением недоношенных телят с различными патологиями, такими как аномалии развития позвоночного столба, контрактуры конечностей, деформации костей скелета, врожденные патологии сердечно-сосудистой системы и др. (U.S. Nielsen et al., 2003).
Благодаря современным ДНК-технологиям генетические дефекты перестают быть такими опасными, какими их считали в прошлом, когда единственным способом идентификации дефектного гена было получение пораженного потомства (Т.В..Калязина, 2012).
На головных племпредприятиях России у протестированных быков обнаружена довольно высокая частота мутаций BLAD синдром и CVM, от 2 до 5 %, по отдельным - до 20 %. Однако, благодаря разработке и реализации национальных программ по искоренению этой мутации частота выявляемых гетерозигот сведена до минимума (1 %) (Л.К. Эрнст и др., 2008).
Таким образом, применение метода ДНК-диагностики дает возможность выявить скрытых носителей мутантных аллелей CVM, BLAD, BS и др. в составе гетерозиготного генотипа и ограничить распространение мутации в популяции молочного скота.
Библиографический список
Валитов, Ф.Р. Эффективность использования современных методов маркерной селекции в молочном животноводстве: дис. … доктора с-х. наук: 06.02.01 / Валитов Фарит Равилович. – Уфа, 2018. – 398 с.
Гуськова, С.В. Основные генетические причины эмбриональных потерь в молочном скотоводстве, связанные с интенсивной селекцией по продуктивности /С.В. Гуськова, И.С. Турбина, Г.В. Ескин, Н.А. Комбарова // Молочное и мясное скотоводство. − 2014. − №3. − С. 10-14.
Исламова, С.Г. Селекция крупного рогатого скота различных генотипов по молекулярно-генетическим и иммунобиологическим показателям: дис. … доктора с-х. наук: 06.02.01 / Исламова София Гиззатовна. – Уфа, 2004. – 393 с.
Калязина, Т.В. Использование генной технологии для характеристики аллелофонда черно-пестрого скота: автореферат дис. ... канд. биол. наук: 06.02.07 / Калязина Татьяна Владимировна. – Москва, 2012. -19 с.
Nielsen, U.S. Effects of complex vertebral malformation on fertility traits in Holstein cattle / U.S.Nielsen, G.P.Aamand, O.Andersen, C. Bendixen, V.H.Nielsen, J.S. Agerholm // Livestock Production Science. - 2003. 79:233-238.
Sahana, G. Novel harmful recessive haplotypes identified for fertility traits in Nordic Holstein cattle / G.Sahana, U.S.Nielsen, G.P. Aamand, M.S.Lund, B.Guldbrandtsen. http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10. 1371%2F journal.pone. 0082909, 2013.
VanRaden, P.M. Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes / P.M.VanRaden, K.M. Olson, D.J. Null, J.L. Hutchison // J. Dairy Sci. -2011. -94:6153-61.