XIV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2022

ВВЕДЕНИЕ

Генеалогический метод это метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи. Данный метод основан на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников [3].

Суть данного метода состоит в установлении родословных связей и определении рецесссивных и доминантных признаков, а также характера их наследования.

Благодаря данному методу были выявлены типы наследования различных признаков у человека. Например, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное число пальцев), умение свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные [2].

ТЕОРИЯ

Генеалогический метод был введен Френсисом Гальтоном в 1865 г. Сэр Фрэнсис Гальтон (16февраля 1822– 17января 1911) – английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, Англия [1].

Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду – Эразму Дарвину.

Изначально генеалогическая идея Гальтона была простой: чем ближе родство, тем более похожи друг на друга будут люди по определенному генетически детерминированному признаку (родитель–ребенок, братья и сестры) [6].

Данный метод так же применил известный российский генетик Владимир Павлович Эфроимсон для выявления генетической детерминации таланта и склонности к альтруизму [6].

Целью генеалогического анализа является: установление генетических закономерностей

Задачами данного метода являются:

Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер

Тип наследования

Пенетрантность

Интенсивность мутационного процесса

Группы сцепления генов

Принадлежность гена определенной хромосоме

Наличие взаимодействия генов

Генотип пробанда

Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком.

Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:

Сбор сведений о семье и составление родословной

Анализ родословной

Сбор сведений начинается с пробанда.

Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами [4].

Генеалогический метод делится на 4 основные типы наследования:

Аутосомно-доминантный

Признак проявляется в каждом поколении

У детей и родителей одинаковый признак

Признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин

Наследование по вертикали и горизонтали

Вероятность наследования 100%, 75%, 50%

Заболевания, которые наследуются по данному признаку: полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза, глаукома, брахидактилия, арахнодактилия. [4].

Аутосомно рецессивный

Признак не в каждом поколении

У родителей признак отсутствует, а у детей проявляется

Признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин

Наследование по горизонтали

Вероятность наследования 25%, 50%, 100%

Заболевания, которые наследуются по данному признаку: фенилкетонурия, серповидно клеточная анемия, голубые глаза, леворукость, альбинизм, аллергия, шизофрения [4].

Сцепленный с полом

Данный тип наследования подразделяется еще на 2 подтипа:

Доминантный

мужчина передает заболевание всем дочерям

рахит, устойчивый к витамину Д

Рецессивный

болеют преимущественно мужчины

вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мужчин

Заболевания, которые наследуются по данному признаку: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия, отсутствие потовых желез, гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) [4].

Голандрические признаки:

Это наследование сцепленное с Y-хромосомой

Признак встречается часто, в каждом поколении;

признак встречается только у мужчин;

признак передается по мужской линии: от отца к сыну.

Заболевания, которые наследуются по данному признаку: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук) [4].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Индивидуальные особенности каждого всех людей различны, у человека имею место различные типы наследования. Наследование признаком человека подчиняется общим генеалогическим закономерностям. Чтобы выявить - какой тип наследования у человека необходим специальный метод – генеалогический метод. Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике [5].

СПИСОК ИСТОЧНИКОВ

Википедия URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%BE%D0%BD,_%D0%A4%D1%80%D1%8D%D0%BD%D1%81%D0%B8%D1%81 (дата обращения: 04.12.2021).

Гнатик, Е.Н. Генетика человека: Былое и грядущее / Е.Н. Гнатик. - М.: Ленанд, 2016. - 278 c.

Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - СПб.: Спецлит, 2009. - 191 c.

Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.

Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2-х т.: Мир. Т.1. – 373 с. Т.2. – 391 с.1998 г.

Студенческая библиотека URL: https://students-library.com/library/read/102137-genealogiceskij-metod (дата обращения: 04.12.2021).

Код для цитирования: Скопировать