XIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2021

Введение

Нарушение дифференцировки сердца и появление врожденных пороков сердца у плода провоцирует воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на женщину в период вынашивания ребенка. Врожденные пороки сердца выявляются у 1% рожденных живыми детей; 5-15% таких детей доживают до пубертата, большинство же погибают младенцами.

Врождённые пороки сердца (ВПС) занимают одно из первых мест среди врождённых пороков развития. Частота появления ВПС во всех странах мира, достигает от 2,4 до 14,2 на 1000 новорожденных, однако с учётом гораздо более высокой анте- и интранатальной смертности, среди живорождённых число пациентов с различными вариантами ВПС составляет 0,7-1,2‰. В настоящее время известно около 90 вариантов ВПС (200 различных сочетаний). Около 50% всех ВПС – пороки, которые протекают без цианоза с гиперволемией малого круга кровообращения. Для всех этих пороков характерно при их длительном течении развитие легочной гипертензии. [3]

Также, чрезвычайно важны своевременная диагностика этой патологии и проведения соответствующей хирургической коррекции. Если не проводится своевременное лечение, то на 1-м году жизни умирает около 55% детей с ВПС, а до 5-летнего возраста - 85%. Знание клиники, методов диагностики позволяет своевременно выявлять ВПС и избежать осложнений и ранней инвалидизации.

Развитие сердца в норме и при врожденном пороке

Развитие сердца в норме: при гестации в первый месяц происходит формирование первичной прямой сердечной трубки, которая включает в себя последовательно расположенные: краниально примитивное предсердие, примитивный желудочек, bulbus cordis и общий артериальный ствол – каудально. В течение второго месяца гестации происходит удвоение трубки с формированием двух параллельных насосных систем, состоящих из двух камер и магистральной артерии.

Далее примитивное предсердие даёт начало двум предсердиям, атрио-вентрикулярный канал делится эндокардиальными подушками на трикуспидальное и митральное отверстия. Желудочки правое и левое формируются из примитивного желудочка и bulbus cordis. Дифференцированный рост клеток миокарда приводит к отклонению прямой сердечной трубки вправо и удвоению ее луковично-желудочковой части с расположением желудочков друг рядом с другом. Смещение атрио-вентрикульярного канала вправо, а межжелудочковой перегородки влево способствует «совмещению» каждого желудочка с соответствующим атрио-вентрикулярным клапаном.

В дистальном отделе сердечной трубки bulbus cordis разделяется на субаортальный и субпульмональный мышечные конусы; субпульмональный мышечный конус удлиняется, а субаортальный – резорбируется, позволяя аорте сдвинуться кзади и соединиться с левым желудочком.

Аномальное развитие сердца. Причиной патологии является нарушение основного процесса развития.

Двойное отхождение магистральных артерий – это нарушение резорбции или субаортального, либо субпульмонального конуса

Общий артериальный ствол появляется при нарушении разделения на аорту и легочной ствол его в процессе развития

Сформированный двуприточный левый желудочек – это результат невыравненного трикуспидального отверстия над правым желудочком. [1] Этиология

В этиологии ВПС имеют значение три группы факторов.

1. Первичные генетические факторы. Наследование порока может быть обусловлено количественными и структурными хромосомными аномалиями (5%) или мутациями единичного гена (2-3,5%). Среди хромосомных аномалий, часто сочетающихся с ВПС, следует отметить трисомию 13 (синдром Патау), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 21 (синдром Дауна), моносомию X (синдром Шерешевского—Тернера) .

2. Тератогенные факторы внешней среды (3-5%). Формированию ВПС могут способствовать: внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирусы, вирусы Коксаки, вирусы гриппа и др.); использование беременной женщиной лекарственных препаратов (рихин, аминазин, антагонисты фолиевой кислоты, амфетамины, прогестагены, препараты лития, оральные контрацептивы и др.), употребление алкоголя, контакты с токсическими веществами (кислоты, спирты, соли, циклические соединения, тяжелые металлы и др.). Существенное значение в формировании ВПС имеют следующие факторы: неблагоприятные экологические факторы (ионизирующая радиация; загрязнение воздуха, воды и почвы мутагенными веществами и др.), дефицит питания матери на ранних сроках беременности, возраст родителей (мать младше 15 лет или старше 35 лет, отец старше 45 лет), заболевания и состояния самой матери (заболевания сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет, метаболические нарушения, тяжелый токсикоз первой половины беременности, малые сроки гестации и др.). Тератогенные влияния факторов среды особенно опасны в период от 2-3 до 8-12 недель гестации, когда происходит первичная закладка и формирование структур сердца.

3. Взаимодействие генетических факторов и неблагоприятных факторов внешней среды. В подавляющем большинстве случаев (около 90 %) ВПС относят к полигенно-мулътифакториалъно обусловленным болезням. Риск возникновения ВПС зависит от сочетания, степени выраженности и срока воздействия всех перечисленных выше факторов. При генетическом консультировании считают, что вероятность возникновения ВПС у ребенка (пробанда) при наличии ВПС у родственников 1-й степени родства составляет 50 %; при наличии ВПС у родственников 2-й степени родства — 25%, при наличии ВПС у родственников 3-й степени родства — 13%. Если в семье уже есть ребенок с ВПС, то риск рождения второго ребенка с ВПС составляет 1-5%. Если в семье имеются двое детей с ВПС, то этот риск возрастает до 13-15%. [2]

Это основные факторы, провоцирующие возникновение порока сердца у детей в период их внутриутробного развития. 

Но существуют и группы риска – это дети, рожденные женщинами старше 35 лет, а также страдающими эндокринными дисфункциями или токсикозом I триместра.

Патогенез

Изменения патологические при ВПС разнообразны и связаны с:

Особенностями дефектов со стороны анатомии

Степенями нарушения гемодинамических функций

Выраженностью и темпами процессов дистрофии организма

Выделяют 3 фазы течения ВПС (по К. Ф. Ширяевой)

Фаза первичной адаптации	Фаза относительной компенсации	Фаза декомпенсации (терминальная)
Проявляется в приспособленности организма ребенка к существующим изменениям гемодинамики Выраженность прямо пропорциональна степени нарушения гемодинамики Фаза описывается как «аварийная» стадия компенсаторной гиперфункции сердца: увеличение интенсивности функционирования структур миокарда и формирование гипертрофии миокарда Могут наблюдаться признаки ОСН 40-70% детей с ВПС без хирургических вмешательств погибают	Характеризуется временным улучшением состояния больного Устойчивая гиперфункция сердца и установленная гипертрофия миокарда Временное благополучие из-за относительной стабильности гемодинамики постепенно приводит к застойной сердечной недостаточности Данная фаза характерна для пациентов-детей после 2-3 лет, если он не погиб в первую фазу и длится до 12-15 лет	Очень резкое понижение компенсаторных возможностей, развитие дистрофии и дегенеративных изменений в сердце и тканях организма Здесь уже имеется прогрессивная ХСН, кардиосклероз, микроциркуляторные расстройства, склеротические изменения в органах и тканях Этот процесс при естественном течение болезни заканчивается летальным исходом

Важную роль в патогенетических изменениях гемодинамики маленьких пациентов играет легочная гипертензия, так как группа пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения наиболее встречаема в практике (50-60% всех пороков). Включает в себя три фазы:

Гиперволемическая фаза - при выраженном артериовенозном сбросе крови (лево-правый шунт) происходит гиперволемия сосудов легких; в ответ на которую возникает незначительный защитный спазм сосудов без существенного увеличения общелегочного сопротивления и давления в легочной артерии.

Смешанная фаза - происходит защитное повышение давления в системе легочной артерии; вызванное функциональным спазмом сосудов легких. Повышенное общелегочное сопротивление кровотоку приводит к уменьшению артериовенозного сброса крови. Данное состояние еще обратимо.

Склеротическая фаза – необратимые деструктивные изменения стенок сосудов легких и наступает стойкая легочная гипертензия, сопровождающаяся цианозом и осложнениями протекания ВПС. [2]

Цианоз появляется при смешивании системного и легочного кровотока (венозная кровь в артериальном русле и значение восстановленного гемоглобина ниже 50 г/л); либо при венозно-артериальном сбросе крови. При этом проявляются: компенсаторная полицитемия, повышение уровня гематокрита, увеличение ОЦК и вязкости крови, метаболический ацидоз. Данные изменения провоцируют тромбообразования и нарушения микроциркуляции, что может способствовать развитию локальных расстройств гемодинамики.

Классификация

Врачи-педиатры используют в своей практике классификацию ВПС, на основании патофизиологического принципа, разделяя ВПС по характеристике нарушений гемодинамики. Также, по наличию или отсутствию цианоза.

Табл. Классификация врожденных пороков сердца (по S. N. Marder). [2]

Гемодинамика	Без цианоза	С цианозом
Обогащение малого круга кровообращения	Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, открытый атриовентрикулярный канал, аномальный дренаж легочных вен	Транспозиция магистральных сосудов, общий артериальный ствол, главный легочный ствол, единственный желудочек сердца. Комплекс Эйзенменгера
Обеднение малого круга кровообращения	Стеноз легочной артерии	Тетрада Фапло, атрезия трехстворчатого клапана, транспозиция магистральных сосудов со стенозом легочной артерии, ложный общий артериальный ствол, болезнь Эбштейна
Препятствие кровотоку в большом круге кровообращения	Стеноз устья аорты, коарктация аорты	-
Без нарушений гемодинамики	Декстрокардия, аномалии положения дуги аорты и ее ветвей, небольшой дефект межжелудочковой перегородки в мышечной части (болезнь Толочинова-Роже)	-

В клиническом развернутом анамнезе, целесообразно к нозологической форме ВПС приписать фазу течения порока, степень недостаточности кровообращения, наличие других осложнений.

Характеристика отдельных нарушений

К наиболее часто встречающимся ВПС относят пороки «большой восьмерки»: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты (КА), транспозиция магистральных артерий (ТМА), открытый артериальный проток (ОАП), тетрада Фалло (ТФ), стеноз легочной артерии (ЛА), аортальный стеноз (АС).

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляет собой не закрывшееся в процессе внутриутробного развития отверстие между правым и левым желудочками, приводящее к патологическому сбросу крови из одной камеры сердца в другую. Дефект межжелудочковой перегородки у новорожденных может проявиться как: дефект мышечного отдела; дефект соединительно-тканного участка; рудиментарная перегородка; полное отсутствие межжелудочковой перегородки.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является врожденной аномалией сердца, которая характеризуется наличием постоянно открытого сообщения между правым и левым предсердиями. По анатомической локализации различают первичный и вторичный ДМПП, а также дефект венозного синуса.

Коарктация аорты (КА) - врождённый порок сердца проявляется сегментарным сужением просвета аорты. В основном локализация в «типичном» месте – перешеек аорты. Может сочетаться с двустворчатым аортальным клапаном, открытым аортальным протоком, стенозом аорты, ДМЖП.

Транспозиция магистральных артерий (ТМА) – врожденный порок сердца, основанный на том, что аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого; при этом формирование атриовентрикулярных клапанов и желудочков сердца без патологии. Данное состояние совместимо с жизнью, чаще можно встретить у мальчиков.

Открытый артериальный проток (ОАП) – ВПС, характеризующийся незарастанием артериального протока (Боталлова протока) у новорожденного. Спазм артериального протока может возникнуть у здорового ребенка сразу после рождения вследствие резкого повышения концентрации кислорода в крови; изменения давления в протоке; понижения простогландинов со свойствами дуктодилататоров. У 95% детей закрытие протока проявляется к 5-8 неделе жизни, у недоношенных же детей в более поздние сроки.

Тетрада Фалло (ТФ) – это врождённый порок сердца с четырьмя компонентами: 1) большого высокорасположенного ДМЖП; 2) стеноза лёгочной артерии; 3) декстропозиции аорты; 4) компенсаторной гипертрофии правого желудочка.

Стеноз легочной артерии (ЛА) или сужение - это процесс, протекающий в легочной артерии, которая отвечает за выброс крови в легкие для обогащения её кислородом. Стеноз может произойти и в правой, и в левой ветвях легочной артерии. Данная стриктура тормозит поступление крови в легкие, тем самым происходит общая недостаточность организма в кислороде, нарушающая функционирование сердца и организма в целом.

Аортальный стеноз (АС) сопровождается сужением отверстия аорты за счёт сращивания створок её клапана, из-за чего нарушается нормальное движение крови из левого желудочка в аорту; возможна деформация створок клапана аорты. Различают клапанный стеноз (60-70% всех форм АС), подклапанный (инфундибулярный) стеноз (20-25%) и надклапанный стеноз (5-10%). У детей АС встречается в комбинации с такими аномалиями развития сердца, как ДМЖП, недостаточность митрального клапана, ОАП, синдром WPW и др. [3]

Диагностика

Диагностировать врожденные пороки сердца получается путем комплексного обследования. При осмотре ребенка отмечают окраску кожных покровов: наличие или отсутствие цианоза, его характер (периферический, генерализованный). При аускультации сердца нередко выявляется изменение (ослабление, усиление или расщепление) сердечных тонов, наличие шумов и пр. Физикальное обследование при подозрении на врожденный порок сердца дополняется инструментальной диагностикой - электрокардиографией (ЭКГ), фонокардиографией (ФКГ), рентгенографией органов грудной клетки, эхокардиографией (ЭхоКГ).

Эхокардиография – ультразвуковое исследование, позволяющее получить данные о патологиях сердца и его внутренней гемодинамике.

Электрокардиограмма – позволяет обнаружить нарушения сердечного ритма.

Фонокардиография – отображает тоны сердца в виде графиков, позволяющих изучить все недочеты, недоступные при выслушивании ухом.

УЗИ сердца с допплером – методика, позволяющая врачу визуально оценить процессы кровотока, состояние сердечных клапанов и коронарных сосудов при помощи прикрепления специальных датчиков в области грудной клетки пациента.

Кардиоритмография – исследование структуры и функций сердечно-сосудистой системы, её вегетативной регуляции.

Катетеризация сердца – ввод катетера в правый или левый отделы сердца для определения давления в полостях. Во время этого обследования проводится и вентрикулография – рентгенологическое исследование камер сердца с введением контрастных веществ.

На основе полученных данных кардиолог определяет анатомический вариант аномалии, уточняет фазу течения, и прогнозирует вероятные осложнения порока сердца у ребенка.

Если в роду у кого-либо из будущих родителей были пороки сердца, организм женщины в период вынашивания ребенка подвергался, опасным факторам или будущий ребенок находится в группе риска возможного развития ВПС, то беременная должна предупредить об этом наблюдающего её акушера-гинеколога.

Врач, учитывая такую информацию, должен обратить внимание на наличие признаков сердечных аномалий у плода, применить возможные меры диагностики недуга в дородовом периоде. Задача будущей мамы – своевременно проходить УЗИ и другие обследования. [4]

Лечение

Врожденные аномалии сердца в детском возрасте лечат двумя способами:

Хирургическое вмешательство.

Терапевтические процедуры.

Нельзя избавиться от порока при помощи терапии. Ребенку назначаются медикаменты только на этапе подготовки к операции. Используются препараты из различных групп:

гликозидные сердечные средства;

АПФ-ингибиторы;

локаторы кальциевых каналов;

антагонисты рецепторов к альдостерону;

вазодилататоры;

диуретики.

Целью такого лечения является компенсация возникшей сердечной недостаточности и облегчение состояния больного. В ряде случаев медикаментозная терапия продолжается и после операции (особенно, если вмешательство не было радикальным). В дополнение к основной терапии назначаются витамины. Показана санация очагов хронической инфекции для профилактики бактериальных осложнений. При недостаточности кровообращения проводится оксигенотерапия — насыщение крови кислородом.

Операция требуется, если наблюдается:

критический ВПС у новорожденного;

признаки острой, застойной кардионедостаточности;

сильная легочная гипертензия;

значительное снижение насыщения тканей кислородом;

нарушение работы клапанов сердца;

выраженная задержка физического развития;

нарушение работы других органов на фоне порока сердца.

Варианты хирургического вмешательства:

Радикальная операция — полная анатомическая коррекция порока, устранение аномалий развития.

Коррекция гемодинамики — разделение кровотока на венозный и артериальный. Она проводится в том случае, если полностью восстановить целостность сердца и устранить порок нельзя.

Паллиативная операция — хирургическое вмешательство, при котором не происходит исправления дефекта.

Цель такого лечения — временно улучшить ток крови, избежать развития осложнений. Нередко становится подготовительным этапом к дальнейшей радикальной или гемодинамической операции. [5]

Объемы и сроки для хирургического лечения самых распространенных пороков.

ВПС	Объем	Сроки операции
Дефект перегородки между желудочками	Пластика заплаткой из ксеноперикарда, чрескатетерное закрытие окклюдером (заплаткой из стальных нитей)	1 месяц при быстром нарушении гемодинамики; 4—6 месяцев при умеренном нарушении кровотока; до 2-х лет при компенсированном ВПС
Дефект перегородки между предсердиями	Радикальная операция: пластика дефекта заплаткой	От 2-х до 5-и лет
Незакрытие артериального протока	Клипирование, перевязка сосуда	1-5 лет
ТМА (взаимоперемещение аорты и легочного ствола)	У новорожденных — предварительно расширяют межпредсердное сообщение; с 3-х до 6-и месяцев делают гемодинамическую операцию	1-й месяц, второй триместр I года.
Атриовентрикулярная коммуникация	Радикально: пластика перегородки между предсердиями и створок	Полная форма с 3-х до 6-и месяцев; неполная форма с 1-го до 2-х лет

Заключение

В структуре смертности новорожденных врожденные пороки сердца занимают первое место. Без оказания квалифицированной кардиохирургической помощи в течение первого года жизни погибает 50-75% детей. В периоде компенсации (2-3 года) смертность снижается до 5%. Ранее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяет существенно улучшить прогноз.

Врожденный дефект сердца — это не та ситуация, которую можно пустить на самотек. Без лечения ВПС ведет к развитию осложнений: сердечная недостаточность — состояние, при котором орган неспособен выполнять свою работу; нарушение ритма; инфекционный эндокардит — бактериальное поражение клапанов сердца; бронхолегочные заболевания (бронхит, пневмония). Все эти состояния существенно нарушают нормальное течение жизни, препятствуют полноценному развитию и могут вызвать инвалидность.

Можно ли предупредить болезнь? Неизвестно наверняка, почему возникают пороки развития сердца, и в полной мере повлиять на этот процесс невозможно. Но возможно выявить патологию на этапе внутриутробного развития, определиться с возможными рисками и подготовиться к рождению ребенка с пороком.

Список использованной литературы

1. Развитие сердца в норме и при врожденном пороке [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://dommedika.com/cardiology/razvitie_serdca.html (Дата обращения 22.11.20)

2. Н. П. Шабалов Детские болезни 6-е издание, переработанное и дополненное, в двух томах. Том 2. (Дата обращения 22.11.2020)

3. Характеристика отдельных нарушений [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://vmede.org/sait/?id=Terapija_myxin_2010&menu=Terapija_myxin_2010&page=10 (Дата обращения 22.11.20)

4. Диагностика [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_cardiology/congenital-heart-defect (Дата обращения 22.11.20)

5. Лечение [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://cardiograf.com/bolezni/patologii/vrozhdennyj-porok-serdca.html (Дата обращения 22.11.20)

Код для цитирования: Скопировать