Обсуждение работы Синдром Ретта - Студенческий научный форум

XIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2021

Личный портфель

Обсуждение работы Синдром Ретта

Одинцова Т.М. 1
1ФГБОУ ВО «ПГМУ им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России
  • Гуляева Инна Леонидовна 08.02.21 в 12:08 #
    Интересная работа. У меня вопросы к автору: имеется ли в литературе объяснение того факта, что синдром Ретта диагностируется преимущественно у лиц женского пола? И есть ли данные о том, насколько часто встречается этот синдром у мужчин?
    Ответить

    Обсуждение работ закрыто!

    • Одинцова Татьяна Михайловна 09.02.21 в 09:54 #
      Здравствуйте, в основе нарушения лежит мутация гена МеСР2 в Х-хромосоме. Поскольку у девочек Х хромосом 2, то они обладают дефектным и нормальным геном, что позволяет плоду выжить. У мальчиков имеется только одна Х-хромосома. Если она несет дефектный ген, то не остаётся нормальной копии гена, поэтому это приводит к внутриутробной смерти. Известны единичные случаи болезни у мальчиков, которые сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY. Данных о частоте встречаемости среди мужчин нет.
      Ответить

      Обсуждение работ закрыто!

  • Гуляева Инна Леонидовна 20.02.21 в 22:33 #
    Коллектив кафедры патологической физиологии ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера благодарит Вас за участие в работе секции, желает успехов в учебе и новых достижений в научном поиске!
    Ответить

    Обсуждение работ закрыто!

Обсуждение работ закрыто!