XII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2020

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают генетическими заболеваниями. Эти заболевания могут проявляться сразу после рождения или через некоторое время. Значительный и повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание генетиков во всех странах мира. Тем самым, цель написания работы заключается в изучении классификации, причины и методов профилактики наследственных заболеваний.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Генетические заболевания возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. Мутации возникают в аутосомах и половых хромосомах, они могут быть доминантными и рецессивными. По доминантному типу наследуются болезни, связанные с нарушением структурных, транспортных белков, белков-рецепторов. Это болезни костной системы и соединительной ткани (ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз и др.). Ахондроплазия - замедление роста костей и хрящей. Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани. По рецессивному типу наследуются многие болезни обмена веществ - энзимопатии или ферментопатии. Они возникают в результате мутации генов, ответственных за синтез ферментов. Наиболее распространены энзимопатии, обусловленные нарушением аминокислотного обмена (фенилкетонурия), пуринового и пиримидинового (синдром Леш-Нихана). Синдром Леш-Нихана – увеличением синтеза мочевой кислоты нызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья.

Хромосомные заболевания - это болезни, связанные с аномалией количества хромосом или аберрациями хромосом. Имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков - симптомов, который входит в понятие синдром (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау и т.д.). Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X-хромосомы, в результате чего нарушается их половое созревание. Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.

Заболевания с наследственной предрасположенностью обусловлены комбинированным действием неблагоприятных факторов окружающей среды и генетических факторов. К этой группе заболеваний относятся подавляющее большинство хронических болезней человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем. Характерно:

-отсутствие типичного расщепления, как при моногенном наследовании;

- различие в частоте заболеваний у родственников первой и второй степени родства;

- отсутствие резких различий в проявлении признаков между здоровыми и больными людьми.

Например, сахарный диабет — это эндокринное заболевание, характеризующееся хроническим повышением уровня сахара в крови вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина — гормона поджелудочной железы. Ревматизм - болезнь суставов и мышц с поражением сердечно-сосудистой системы, обычно сопровождающаяся острыми болями, ломотой

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными порокам или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями. Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к наследственной болезни.

Очень важно вовремя диагностировать наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. Важно помнить, что здоровье также во многом зависит от правильного образа жизни.

Выражаю благодарность за помощь в подготовке и проведении работы: преподавателю генетики Оренбургского медицинского колледжа Королевой Ирине Викторовне и доценту ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России, к.б.н. кандидату биологических наук Тихомировой Галине Михайловне.