XII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2020

L-карнити́н (лат. levocarnitinum, англ. levocarnitine, такжел-карнитин, левокарнитин. Ошибочно называют витамин B₁₁) — природное вещество, родственное витаминам группы В. Карнитин синтезируется в организме человека в достаточном объёме, однако в некоторых ранних материалах его называли витаминоподобным веществом.

Одна из главных функций карнитина заключается в транспорте жирных кислот через мембраны внутриклеточных органелл, в которых происходит их окисление с образованием энергии и «строительных материалов», необходимых для развития нервной системы растущего организма, особенно плода. В бедной кислородом и глюкозой среде, где развивается плод, жирные кислоты являются главным источником энергии, т. к., в отличие от глюкозы, они могут окисляться при низких значениях кислорода в крови, но требуют большого количества карнитина.

С его участием формируется головной и спинной мозг, продолжается их рост, совершенствуется взаимодействие всех отделов нервной системы, ответственных за движения и взаимодействие мышц. Чем сильнее будет выражена карнитиновая недостаточность, т. е. нарушен синтез и транспорт карнитина в целом и в пораженную область мозга в частности, тем грубее будут двигательные расстройства (от паралича до гиперкинезов).

Недостаточность карнитина может вызываться генетическими нарушениями или некоторыми медицинскими состояниями (при хронической болезни почек или при терапии некоторыми антибиотиками). В организме человека левокарнитин синтезируется из γ-бутиробетаина под действием фермента γ-бутиробетаингидроксилазы (диоксигеназы) в печени и почках, из которых транспортируется в другие ткани и органы. У детей раннего возраста эндогенный синтез карнитина практически не осуществляется, поскольку активность γ-бутиробетаингидроксилазы у новорожденных составляет всего 12,0% от ее уровня у взрослых; а последний достигается лишь к 15 годам жизни. Это делает младенцев более уязвимыми к дефициту экзогенного поступления карнитина с продуктами питания, которые покрывают потребности в карнитине в лучшем случае наполовину. Все это обусловливает необходимость использования дополнительных источников этого вещества. Первичный системный дефицит карнитина (дефицит транспортера карнитина) — наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма, Клиника заболевания описана в 1975 г. Карпати. Механизм наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, патология с одинаковой частотой отмечается как у мужчин, так и у женщин. В 1998 г. удалось установить, что первичный системный дефицит карнитина обусловлен мутациями гена SLC22A5, в результате чего поступающий с пищей карнитин не усваивается организмом. Иными словами, наступает энергетический голод тканей и органов, в которых происходят бурные биохимические процессы.

В развитии детей первого года жизни L-карнитин играет ключевую роль. Он способствует накоплению жировой ткани, улучшает трофику мышц, препятствует развитию гипотрофии. При грудном вскармливании новорожденный может испытывать дефицит левокарнитина из-за недостаточного количества вещества в молоке. У детей на искусственном вскармливании такой дефицит встречается реже и связан он с несбалансированностью состава молочной смеси. Поскольку детский организм еще неспособен самостоятельно синтезировать это соединение в полной мере, им обогащают составы смесей для детского питания. На таких смесях малыш лучше набирает вес, у него реже наблюдаются неврологические нарушения, недостаточное усвоение питательных веществ.

Клинические проявления карнитиновой недостаточности зависят от формы патологии — у больных могут обнаруживаться нарушения аппетита, гепатомегалия, поражения центральной нервной системы (ЦНС) и сердца. Выделяют две основные клинические формы первичного системного дефицита карнитина — метаболическую и кардиомиопатическую. При метаболической разновидности первые симптомы заболевания проявляются очень рано — обычно на протяжении первых двух лет жизни ребенка, до этого момента регистрируется повышенная частота инфекционных поражений верхних дыхательных путей. Затем пациент с первичным системным дефицитом карнитина теряет аппетит, становится апатичным, отстает от сверстников в физическом развитии. Нередко наблюдаются рвота и одышка при физической нагрузке. Со временем у больного возникают фобии и другие психические нарушения. При рентгенологических или ультразвуковых исследованиях внутренних органов у больных с метаболической формой первичного системного дефицита карнитина часто выявляют гепатомегалию и кардиомиопатию. При отсутствии лечения в конечном итоге развиваются гипогликемическая кома и смерть. Спровоцировать внезапный летальный исход способны вирусные или бактериальные инфекции, голодание, психоэмоциональные стрессы.

Список литературы:

1. Брин И.Л. Элькар в педиатрии. Научный обзор. М., 2004. 18 с. [Brin I.L. El’kar v pediatrii. Nauchnyy obzor. M., 2004. 18 s. (in Russian)].

2. Gulewitsch W.I. Krimberg R. Zur Kenntnis der Extraktivstoffe der Muskeln. II. Mitteilung. Über das Carnitin // Biological Chemistry. 2009. Vol. 45 (3−4). DOI: 10.1515/bchm2.1905.45.3-4.326.

3. Eichler K., Kleber H. L(-)-Carnitine and its precursor, gamma-butyrobetaine // Nutraceuticals in Health and Disease Prevention. New York: Marcel Dekker, Inc. 2001. Р. 217–256.

4. Савирова Т.Ю., Баранова О.А., Логовинская М.Л., Пупынина Т.И. Опыт применения L-карнитина у недоношенных новорожденных с постгипоксическими нарушениями адаптации сердечно-сосудистой системы: Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М., 2002. 194 c. [Savirova T.YU., Baranova O.A., Logovinskaya M.L., Pupynina T.I. Opyt primeneniya L-karnitina u nedonoshennykh novorozhdennykh s postgipoksicheskimi narusheniyami privedeniya serdechno-sosudistoy sistemy: I Vserossiyskiy kongress «Sovremennyye tekhnologii v pediatrii i detskoy khirurgii». M., 2002. 194 s. (in Russian)].

5. Кузин В.М. Карнитина хлорид (25 лет в клинической практике) // РМЖ. 2003. № 10(182). C. 609–610 [Kuzin V.M. Karnitina khlorid (25 let v klinicheskoy praktike) // RMZH. 2003. № 10(182). C. 609−610 (in Russian)].

6. Системныйпервичныйдефицит [Sistemnyy pervichnyy defitsit (in Russian)]. [Электронный ресурс]. URL: https://www.orpha.net/data/patho/RU/Systemic-primary-carnitine-deficiency-RUrusAbs158_.pdf (дата обращения: 30.10.2018).