Социальные и генетические факторы муковицидоза в семье, на примере клинического случая. - Студенческий научный форум

XII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2020

Социальные и генетические факторы муковицидоза в семье, на примере клинического случая.

Картушина А.А. 1, Малахова Н.С. 1, Сероклинов В.Н. 1, Колесникова О.И. 1
1Алтайский государственный медицинский университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение: заболевания легких, в том числе муковисцидоз, занимают ведущее место в патологии детского возраста и характеризуются разнообразными клиническими особенностями, высоким риском развития осложнений и неблагоприятного исхода в Сибирском Федеральном округе, а также Алтайском крае[1]. Муковисцидоз — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости)[2]. Как правило, родители являются носителями патологического гена, но этот «недостаток» у них компенсируется нормальным геном, расположенным в соседней гомологичной хромосоме, в результате чего признаков болезни не наблюдается[3].

Цель исследования: установить особенности течения муковисцидоза у детей. Задачи исследования: 1. выявить наличие наследственности у детей с муковисцидозом. 2. Оценить степень тяжести состояния. 3. Оценить физическое и психологическое развитие детей с муковисцидозом.

Материалы и методы исследования: Нами в детской городской поликлиники № 10, наблюдались и обследовались два ребенка с подтвержденным диагнозом муковисцидоз.

Обсуждение: Данные дети из одной семьи - две девочки-сестры 2015, 2017 года рождения - с подтвержденным диагнозом муковисцидоза. При обследование в молекулярно-генетической лаборатории ДЦАК, у матери не идентифицирована мутация гена муковисцидоза, у отца идентифицирована мутация гена муковисцидоза delF508 в гетерозиготном состоянии, у девочек - идентифицирована мутация гена муковисцидоза delF508 в гетерозиготном состоянии. Обеим девочкам выставлен диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжелое течение. Обе девочки получают базисную муколитическую терапию. Они освидетельствованы на МСЭ: дана 1 группа инвалидности.

По литературным данным: среди социальных фактoров, способствующих развитию заболевания, значительное место отводится семье. По степени значимости для формирования опасных тенденций выделены преморбидные факторы: неполная семья; асоциальная семья; акушерско-гинекологический анамнез; характер вскармливания; наличие атопических заболеваний, наличие анемии, низкие социально-бытовые условия[4]. Семья, рассматриваемая нами, имела некоторые социальные факторы такие, как: 1. Отсутствие узаконенного брака у родителей; 2. Курение отца во время беременности; 3. Наличие экстрагенитальной патологии у матери во время беременности - хронический пиелонефрит; 4. Ранее прекращение естественного вскармливания на первом году жизни (Старшая 9 месяцев, младшая - 5 месяцев); 5.Минимальный срок между родами - 1 год 2 мес; 6. Обе девочки относятся к группе часто болеющих, в связи с этим имеется мед.отвод от большинства прививков; 7. Наличие атопического дерматита у старшей дочери. 8.Задержка физического развития (ИМТ у старшей - 15,2, у младшей - 14,2).

Выводы: Таким образом у рассмотренной нами семьи имелись генетические факторы - подтвержденные медико-генетическим обследованием, а также выявлены социальные факторы (курение, экстрагенитальная патология, ранний перевод на искусственное вскармливание, атопия, часто болеющие дети, задержка физического развития), отягощающие развитие и течение заболевания. Все вышеперечисленное в комплексе и каждое в отдельности имеет влияние на тяжесть течения воспалительного процесса в легком. Наличие у детей вышеперечисленных предрасполагающих социальных и преморбидных факторов способствует тяжелому течению муковисцидоза с возможным развитием осложнений.Учитывая серьезность заболевания, и тот факт, что возможности для полного излечения детей от этой патологии нет, дети с муковисцидозом требуют постоянной повышенной заботы и внимания[5].

Список литературы

1. Гембицкая Т.Е. "Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год." / Гембицкая Т.Е., Красовский С.А., Черняк А.В., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л. , Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., // ИД «МЕДПРАКТИКА-М» – 2018. – С. 10-15.

2. Войтович Т. Н. Клинико-психологические особенности личности детей, больных муковисцидозом / Т. Н. Войтович, А. П. Мащиц // Медицинская панорама. – 2002. – № 9.– С. 25-31

3. Пухальский А.Л. "Муковисцидоз: удар судьбы или послание свыше?"/А.Л. Пухальский, Г.В. Шмарова// Природа. – 2012. – №2. – С.32-34

4. Скударнов Е.В. "Социальные и генетические аспекты внебольничных пневмоний у детей"/ Скударнов Е.В., Дорохов Н.А., Малюга О.М., Сероклинов В.М.// Педиатрический вестник Южного Урала. – 2017. – №1. – С. 67-70

5. Данковская Т.И. "Медико-социальные аспекты диагностики и лечение кишечной формы муковисцидоза у детей в России"/Данковская Т.И.//Первостольник. – 2011. – №10. – С. 28-30

Просмотров работы: 18