XII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2020

Медико-генетическая служба, функционирующая на территории Оренбургской области, ставит перед собой задачи пренатальной и постнатальной диагностики наследственных заболеваний, распространенность которых варьируется от 5 до 10 случаев на 10 000 новорожденных.

К группе редко встречающихся (орфанных) генетических патологий относятся заболевания, частота встречаемости которых колеблется от 1 до 5 случаев на 100 000 населения, пренатальная диагностика которых крайне затруднительна. Медицинская практика показывает, что в большинстве случаев наличие редкого наследственного заболевания удается распознать лишь на поздних стадиях, когда клиническая симптоматика становится выраженной.

К числу редких генетических заболеваний на территории Оренбургской области относится синдром торакоасфиктической дистрофии, эпонимичное название которого было получено от фамилии французского педиатра M. Jene (1955 г.).

Этиология данной патологии гетерогенна. Изначально предполагалось, что мутация затрагивает лишь один локус хромосом 15q13. Методы секвенирования структуры ДНК показали наличие мутации в локусе хромосомы 3q25.33. Помимо этого, существуют исследовательские данные о сопряженном характере наследования синдрома Жене и других мутаций в генах 11q22.3, 4p14 и 2q24.3. Предполагается, что мутации, возникшие в выше перечисленных участках аутосом, вызывают нарушения функционирования цилий (специфических выростах на апикальной поверхности клеток), участвующих в развитии многих тканевых компонентов организма: костно-хрящевой ткани, паренхимы печени, рецепторной части глаза и пр.

Цель работы: проанализировать основные клинические проявления синдрома торакоасфиктической дисплазии.

Задачи: провести теоретический обзор существующей литературы по данной проблеме, изучить историю болезни ребенка с синдромом Жене.

Объект исследования: медико-биологические статьи и монографии по проблеме, история болезни ребенка с синдромом Жене.

Результаты исследования сводятся к описанию клинического случая. Среди основных клинических проявлений синдрома Жене выделяются низкий рост детей и деформационные изменения грудной клетки, форма которой становится узкой или колоколообразной. При этом ребра недоразвиты, вследствие чего, их длина в течение жизни практически не изменяется. Грудная клетка таких детей гипопластическая и малоподвижная. В большинстве случаев, наряду с изменением формы грудной клетки, у таких детей обнаруживается укорочение конечностей (микромегалия) и пальцев (брахидактилия). Такое сочетание признаков по данным L.O. Langer и соавторов (1968) наблюдается в 70% случаях.

Ко вторичным нарушениям при торакоасфиктическом синдроме относятся респираторная патология. Вследствие изменения объема грудной клетки, легочная ткань у таких детей претерпевает изменения по типу гипоплазии, что в конечном итоге ведет к нарастанию дыхательной недостаточности. Таким образом, скелетные нарушения и поражения респираторной системы служат основными клиническими проявлениями синдрома Жене.

Диагностика синдрома Жене основывается на комплексной оценке субъективных и объективных методов исследования. Синдром торакоасфиктической дисплазии выставляется на основании данных цитогенетического исследования, методов инструментальной диагностики: рентгенография и компьютерная томография грудной клетки и органов грудной полости, а также на основании клинических проявлений длительно существующих дыхательных нарушений и патологии со стороны органов средостения. Среди основных методов лечения выделяют хирургическую торакопластику и симптоматическое лечение прогрессирующей дыхательной недостаточности.

На территории Оренбургской области официально зарегистрирован случай торакоасфиктической дисплазии. Мальчик, возраст которого 9,5 лет, состоит на диспансерном учете у врача-пульмонолога в ГАУЗ ДКГБ г. Оренбурга с 2016 года. Анализ анамнестических сведений и истории болезни позволяет объективно оценить клиническую картину синдрома Жене. Из анамнеза: ребенок родился от 4-й по счету беременности в 2009 г. Первая беременность матери закончилась смертью ребенка от СДР, вторая - рождение здоровой девочки (1994 г), третья - искусственное прерывание беременности. Четвертая по счету беременность протекала с угрозой прерывания: многоводие, синдром дизэмбриогенеза.

Результаты УЗИ-диагностики, проведенной на 34 недели беременности, выявили аномалии в развитии грудной клетки. При рождении антропометрические данные соответствовали нормативным показателям: длинна тела - 50 см, масса - 3194 г. В первые годы жизни отмечалась задержка нервно-психического развития и часто возникающие дыхательные нарушения. В 2013 году в г. Санкт-Петербург было подтверждено наличие у ребенка наследственной патологии грудной клетки (синдром Жене) и выставлен основной диагноз «хронический бронхиолит». Две последующие торакопластические операции в 2014 и 2016 г (остеосинтез титановыми пластинами) обеспечили частичную компенсацию врожденного порока.

На протяжении последних 2-х лет мальчику неоднократно оказывалась неотложная медицинская помощь в связи с выраженным нарушением дыхательной функции, при которой наблюдались тяжелый гипоксический синдром, цианичность кожных покровов и угнетенность сознания. Среди сопутствующих патологий можно выделить наличие легочной гипертензии, анемии легкой степени, дегенеративных изменений миокарда, увеличение печени и селезенки и задержки психического развития.

Вывод: синдром Жене относится к редким наследственным патологиям, имеющий аутосомно-рецессивный характер наследования. Аномалии в развитии костно-хрящевого аппарата можно обнаружить во время эмбриогенеза (пренатальная диагностика, в том числе и цитогенетический анализ), а также в период раннего детства (клинико-инструментальная диагностика). К основным методам коррекции относятся компенсация костных аномалий при помощи торакопластики, а также симптоматическое лечение острых и хронических дыхательных нарушений. Комплексный подход к лечению синдрома Жене дает вполне благоприятный прогноз для жизни и позволяет улучшить качество жизни таких детей.

Выражаю благодарность научным руководителям: доценту кафедры биологии Оренбургского государственного медицинского университета, к.б.н. Ходячих И.Н. и доценту кафедры госпитальной педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета, к.м.н. Карповой Е.Г. за помощь, оказанную в подготовке данной работы.