XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

тип А (классическая форма),

тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),

тип С (хроническая подростковая форма).

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

увеличение объема живота,

ноющие, тупые боли в животе,

желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,

увеличение и болезненность лимфатических узлов,

одышка,

частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

тремор пальцев рук, нарушение координации движений,

судороги, эпилептические припадки,

нарушения глотания и дыхания,

потеря речи и других освоенных навыков,

нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,

нарушения поведения, замкнутость,

эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

биопсия печени, селезенки и лимфатического узла,

лабораторная диагностика крови,

генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Рекомендации по диете

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

молочные продукты;

белый хлеб;

капуста;

рис;

сладости;

газированные напитки;

варенье;

бобовые;

огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Список используемой литературы

1. Михайлова С В, Захарова Е Ю. Болезнь Ниманна—Пика тип С: методическое пособие. Москва: ГЭОТАР-Медиа- 2012.

2. Михайлова С В, Захарова Е Ю, Петру-хин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва: Литтерра- 2011.

3. Клюшников С А. Алгоритм диагностики болезни Ниманна—Пика, тип С. Нервные болезни. 2012−4:8−12.

4. Руденская Г Е, Букина Т М, Захарова Е Ю. Болезнь Ниманна-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2011−111(7):71—5.

5. Новиков П В, Семячкина А Н, Воинова В Ю, Захарова Е Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна—Пика тип С.

Код для цитирования: Скопировать