XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Введение

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желѐз, а также жизненно важных органов и систем.

Код по МКБ-10

E84 Кистозный фиброз.

E84.0 Кистозный фиброз с лѐгочными проявлениями.

E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.

E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями.

E84.9 Кистозный фиброз неуточнѐнный.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБУ Медикогенетического научного центра 1:10000 новорожденных. В Москве медиана выживаемости составляет 39,5 лет.

ПАТОГЕНЕЗ

МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом.

Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая систем

Последняя актуальная версия для Международной классификации болезней нового пересмотра выглядит следующим образом:

- Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью

- Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы

- атипичный муковисцидоз

- изолированная обструктивная азооспермия

- хронический панкреатит

- аллергический бронхолегочный аспергиллез (ABPA)

- диссеминированные бронхоэктазы

- диффузный панбронхиолит

- склерозирующий холангит

- неонатальная гипертрипсиногенемия

- по крайней мере, одна из мутаций идентифицирована

Симптомы и методы лечения

Муковисцидоз – это что за болезнь и почему она развивается? При этом заболевании имеется дефект гена, кодирующего трансмембранный регулятор. Этот белок отвечает за перенос ионов хлора и молекул воды через клеточную мембрану. От этого транспорта зависит вязкость сообразующегося секрета в следующих органах:

кишечник;

бронхи и легкие;

поджелудочная железа;

органы мочевой и половой системы.

В зависимости от того, какая из систем страдает в наибольшей степени, выделяют три основные формы муковисцидоза:

смешанная (она встречается в большинстве случаев, до 80%), при которой наблюдается поражение пищеварительной и дыхательной системы;

легочная форма;

желудочно-кишечная форма.

Обычно это заболевание впервые выявляется у грудничков, которых переводят с грудного вскармливания на искусственное. В это время могут отмечаться следующие симптомы:

стул становится зловонным, внешне напоминает замазку;

печень увеличивается;

ребенок плохо прибавляет в весе;

пальцы напоминают палочки барабана (утолщения на ногтевых фалангах);

живот вздуется;

кашель, при котором мокрота очень плохо отходит;

одышка.

У детей с муковисцидозом очень часто развиваются различные инфекции дыхательной системы. Они характеризуются длительным и тяжелым течением, которое заставляет применять сильные антибиотики. На этом фоне создаются условия для дисбактериоза кишечника. Так замыкается замкнутый круг.

Для начала лечения требуется установить точный диагноз. Достоверным методом исследования является определение хлоридов в потной жидкости (при заболевании тест будет положительным).

Терапия муковисцидоза проводится только симптоматическая. Она подразумевает применение муколитических препаратов, которые очищают бронхиальное дерево. Также используют ферментные препараты для замещения нарушенной функции поджелудочной железы. Большая роль отводится и питанию. В рамках диеты ограничивать поступление жиров в организм такого человека нельзя. Пища должна быть достаточно калорийной для восполнения потребностей пациента

До 15% новорожденных с диагнозом мукувисцидоз, страдают кишечной непроходимостью с первых дней жизни. У малыша случается рвота с примесью желчи, также происходит вздутие живота, при этом стул отсутствует. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается. У малыша налицо симптомы интоксикации, кожа бледная и сухая, на животике проявляется сосудистый рисунок. Муковисцидоз у новорожденных, симптомы которого описаны выше, проявляется также в отложении кристалликов соли в подмышечных впадинах и на области лица. Это случается вне зависимости от формы заболевания. При переводе ребенка с грудного вскармливания на искусственное, а также при введении прикорма, начинает явно проявляться недостаточность активности ферментов, что характеризуется очень частым стулом и вздутием живота.

Физикальное обследование

Влажный коклюшеподобный кашель с гнойной вязкой мокротой наблюдается с первых недель жизни, иногда вплоть до рвоты, одышка.

Могут наблюдаться различные деформации грудной клетки. При распространенном поражении легочной ткани нередко можно обнаружить косвенные признаки хронической гипоксии: деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и/или ногтей по типу «часовых стекол».

Перкуторно над легкими может выслушиваться коробочный оттенок звука и/или участки притупления, при аускультации – ослабление дыхания, сухие и разнокалиберные (преимущественно среднепузырчатые) влажные хрипы локальные или распространенные, в зависимости от объема поражения.

При обследовании верхних дыхательных путей выявляется хронический пансинусит, нередко полипозный. При обследовании желудочно-кишечного тракта живот увеличен в размерах («лягушачий»), в случае развития цирроза – гепатоспленомегалия

Протокол скрининга на МВ в России включает 4 этапа:

- ИРТ,

- повторный ИРТ,

- потовый тест

- ДНК-диагностику, при этом только первые три являются обязательными

Для диагностики муковисцидоза рекомендуется количественное определение уровня хлоридов в поте.

Рентгенография органов грудной клетки

исследование функции внешнего дыхания (спирометрия)

Рекомендовано проведение трахеобронхоскопии с санационной целью

Рекомендовано регулярное периодическое эхокардиографическое исследование (ЭхоКГ) с допплеровским анализом (измерение градиента давления на легочной артерии)

Рекомендовано пациентам с МВ для исключения/подтверждения туберкулезной инфекции проведение пробы Манту

Рекомендовано проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости и печени

Рекомендовано проведение фиброэластометрии печени с целью оценки степени выраженности фиброза по шкале METAVIR

Лечение

Цели лечения: o Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента;

Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;

Обеспечивать адекватный рацион и режим питания.

Обязательные составляющие лечения: o Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура;

Диетотерапия;

Муколитическая терапия;

Антибактериальная терапия;

Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы;

Витаминотерапия .

Код для цитирования: Скопировать