Генетика будущего и молекулярное секвенирование, Персонализированная медицина - Студенческий научный форум

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Генетика будущего и молекулярное секвенирование, Персонализированная медицина

Хомяк М.И. 1, Мачнева И.В. 1
1Оренбургский государственный медицинский университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Персонализированная медицина — новая организационная модель построения медицинской помощи пациентам, которая основывается на подборе индивидуальных лечебных, диагностических и превентивных средств, оптимально подходящих по биохимическим, физиологическим и генетическим особенностям организма.

Персонализированная медицина имеет большой потенциал в сокращении затрат и реализации возможностей по безопасному и максимально эффективному медицинскому обслуживанию. Она делает лекарственные средства более индивидуальными. Одним из направлений, сосредоточенных на развитие персонализированной медицины является взаимодействие фармацевтического и диагностического направлений. Ученые, используя новейшие знания о молекулярных процессах патологий, снабжают врачей инновационными диагностическими методиками и тергетными препаратами. Последние имеют особое преимущество в лечении пациентов — прицельное воздействие на патологический очаг без вреда для здоровых клеток организма.

Принципы персонализированной медицины позволяют бороться с наиболее тяжелыми заболеваниями, добиваться значительных успехов, спасать жизни пациентов, улучшать самочувствие, расширять функциональные возможности. Чтобы создать индивидуально эффективные лекарственные препараты, необходимы знания о молекулярной природе патологических процессов, углубленном понимании персональных биологических различий каждого человека, механизме воздействия медикаментов. Задание персонализированной медицины — учесть все эти особенности и создать качественный препарат. Для этого необходимо проводить ряд исследовательских тестов, позволяющих определить наличие у человека определенных мутаций. Особенно важны мутационные изменения клеток при разработке лекарственных препаратов, предназначенных для лечения злокачественных опухолей.

Персонализированная медицина сравнительно новое направление, но уже имеет ряд основополагающих принципов:

1.Прогностичность. Геномические исследования позволяют определить риски для здоровья пациента, на основании которых врачи составляют индивидуальный план предотвращения побочных эффектов.

2.Проактивность. Индивидуальная профилактика, которая основывается на внесении коррективов в образ жизни, привычные действия. Может обеспечиваться за счет использования специальных добавок, отказа от вредных привычек, употребления фитокомплексов и других методов интегративной медицины.

3.Превентивность. Врачи лечат пациента, а не его болезнь. Такой подход в персонализированной медицине позволяет сохранить здоровье, улучшить самочувствие и предотвратить развитие заболеваний на ранних стадиях.

4.Персонализированность. Стратегические наработки терапии и профилактики разрабатываются и подстраиваются под индивидуальные особенности здоровья и болезни каждого конкретного пациента. Для этого предварительно требуется тщательное изучение генетического, экологического, клинического, геномного и социального профилей.

Другая технология, за которой будущее – это секвенирование следующего поколения. Для поиска возможностей первого секвенирования генома человека потребовалось 10 лет научных исследований, вовлечение 200 ученых из различных стран мира, почти 3 млрд долларов США инвестиций. Необходимость в массовом, качественном и быстром секвенировании стимулировала многочисленные модификации и всевозможные улучшения этих методов. В той или иной степени изменениям подверглись практически все составляющие этого процесса. Переломной точкой развития технологии стало появление полимеразной цепной реакции и автоматизация основных этапов «чтения» ДНК, давшие начало методам секвенирования следующего поколения. Платформы для методов нового поколения основываются на распараллеливании процесса «чтения» ДНК, и таким образом за один прогон работы секвенатора можно определить первичные структуры нескольких участков генома. Секвенаторы нового поколения стали значительно дешевле и гораздо эффективнее своих предшественников. На сегодняшний день производительность некоторых секвенаторов измеряется уже сотнями миллиардов пар оснований, что, например, позволяет подобным приборам сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Просмотров работы: 14