XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Актуальность: Синдром Марфана одно из самых распространенных наследственных заболеваний, которое сложно диагностировать, полностью излечиться от него нельзя, можно только снимать симптомы и в некоторых случаях прибегать к хирургическому вмешательству, приступим к изучению данного заболевания.

Введение.

Синдром (болезнь) Марфана(СМ) — это аутосомно-доминантное заболевание относящееся к группе наследственных патологий соединительной ткани. Проявляется в результате мутации гена, который кодирует синтез гликопротеина фибриллина-1, также является плейотропным. Свойственна различная экспрессивность и пенетрантность.

Имеет большой фенотипический набор, бывают легкие формы, трудно отличимые от нормы, но есть и тяжелые, это объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1, а также наличие мутаций в иных генах. В результате генетических исследований было установлено, что в 75%-ом случае синдром Марфана наследуется семейно, в остальных случаях - первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом зависит от возраста отца, чем старше - тем больше риск.

Цель работы: изучить этиологию, эпидемиологию, симптомы и лечение Синдрома Марфана.

Эпидемиология.

Синдром Марфана - это редкое заболевание, для которого характерно классическое менделевеское наследование. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется везде, независимо от этнической группы.

Симптомы.

У больных фенотип характеризуется определённой протяжённостью, начиная от лёгких форм соединительнотканной дисплазии, которые встречаются и в общей популяции - до случаев с угрозой для жизни с системными расстройствами.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, гиперкифоз и т.д.), деформация передней стенки грудной клетки, плоская стопа, высокое готическое нёбо, гипермобильность суставов, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония, недоразвитие вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Иные системы органов: у 5 % больных наблюдаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже в областях плеч, груди, поясницы; у большей части больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; довольно таки часто диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и, как правило, клинически не значимы.

Лечение.

Лечение - в основном симптоматическое, направленное на облегчение проявлений заболевания. Больным требуется ежегодно проходить медицинское обследование с обязательным участием кардиолога, ортопеда и офтальмолога.

Большая часть клинических исследований поддерживает профилактическое применение бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. Если ярко выражена дилатация корня аорты выполняется его хирургическая правка. Главным симптомом для операции у взрослых является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

С целью предотвращения инфекционного эндокардита и тромбозов после хирургических операций назначают антибиотики и коагулянты.

При синдроме Марфана проводят коррекцию зрения с помощью подбора очков и линз, если присутствует необходимость можно применить лазерное или хирургическое лечение катаракты, удаление смещенного хрусталика и имплантация искуственного. При наличии ярко выраженных скелетных нарушений может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика и т. п. Также применяют патогенетическую коллагеннормализующую терапию, метаболическую и витаминотерапию.

Вывод.

В данной работе мною было изучены этиология, эпидемиология, симптомы и лечение Синдрома Марфана. Синдром Марфана серьёзное заболевание его сложно диагностировать. Длительность жизни больных напрямую зависит от того насколько сильно проявились сердечно - сосудистые изменения, а также поражения скелета и глаз. Однако кардиохирургия способствует остановке роста аорты и её расслоения, это позволяет продлевать жизни больным с Синдромом Марфана. Больным необходимо находиться под постоянным контролем специалистов и регулярно проводить диагностические обследования.
Список литературы:

1) Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.

2) http://sindrom.info/marfana/

3) Фищенко Я.В. (2006) Алгоритм диагностических проявлений синдрома Марфана.

4) https://probolezny.ru/sindrom-marfana/

Код для цитирования: Скопировать