XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Наследственная Оптическая Нейропатия Лебера (Атрофия Зрительного Нерва Лебера) - самая распространенная наследственная оптическая невропатия, чаще наблюдается у мужчин в возрасте от 18 до 35 лет. Болезнь вызывает серьезную потерю зрения. Процесс начинается на одном глазу и вскоре переходит на второй глаз.

Цель работы:Изучить этиологию, диагностику, патогенез данного синдрома.

Этиология.

Возникновение данной нейропатии обуславливается специфической мутацией мтДНК. Болезнь передается только от матери, является митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток сетчатки, что приводит к острой потере зрения.

Диагностика.

Постановка диагноза состоит из двух этапов:
1.Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
2.При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.
Диагностика данного заболевания заключается в следующем:

Необходимо провести тщательную нейроофтальмологическую оценку;

Взять анализ крови для исследования мтДНК.

В анализе глазного дна наблюдается отек слоя перипапиллярного нервного волокна, который впоследствии переходит в оптическую атрофию.

Патогенез.

В настоящее время активно изучается патогенез развития атрофии сетчатки и зрительного нерва, к которым могу привести такие факторы, как сердечно-сосудистая недостаточность, гипотония.

Вывод.

В данной работе мною были рассмотрены этиология, диагностика и патогенез наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самая распространенная наследственная оптическая невропатия, и её причиной является митохондриальная мутация.

Список использованной литературы:

Курышева Н.И. Глаукомная оптическая нейропатия. МЕДпресс-информ; 2006

Володько Н.В., Львова М.А., Стариковская Е.Б., Дербенева О.А., Бычков И.Ю., Михайловская И.Е., Погожева И.В., Федотов Ф.Ф., Соян Г.В., Прокачио В., Уоллес Д.С., Сукерник Р.И. Спектр патогенных мутаций мтДНК в семьях больных наследственной нейропатией зрительного нерва Лебера в Сибири. Генетика. 2006.

Мазунин И.О., Володько Н.В. Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Вестник офтальмологии. 2018. https://doi.org/10.17116/oftalma2018134292-96