XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Фенилкетонурия (ФКУ) – «ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ».

Актуальность проблемы ФКУ у детей определяется частотой заболевания - ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек. У новорожденных колеблется от 1:5000 до 1:10000 детского населения г.Москва; ранней диагностикой с целью предупреждения умственной отсталости; снижением качества жизни ребенка, инвалидизацией, трудностями социализации, высокой себестоимостью продуктов лечебного питания.

Цель исследования: оптимизация медико – социального сопровождения детей с ФКУ.

При ретроспективном анализе (Форма№112) 31 пациента (в возрасте от 3 лет до 21 года) с фенилкетонурией, находящихся в регистре медико – генетического кабинета КДЦ ГБУЗ ОДКБ за период 2010-2017 года установлено: по полу: девочки – 33%, мальчики – 67%; по возрасту: 0-3 – 5%; 4-7 – 25%; 8-13 – 40%; 14-18 – 20%; от 19 и старше – 10%. Нами выявлено: отягощение медико – биологического анамнеза: анемия беременной (21%), токсикоз – I-II половины (9%), инфицированность вирусом гепатита В (9%), ожирение (20%), ОРВИ (32%), угроза прерывания беременности (6%) и только 3% без патологии. Генетическая предрасположенность к заболеванию - в 24% случаев. Аллергологический анамнез отягощен в 38% случаев. Выявлено, что дети с ФКУ рождены от родителей с высоким интеллектуальным развитием в 50% случаев. При параклиническом обследовании выявлена анемия (42%), кальцийурия (33%). При анализе результатов денситометрии (оценка пиковой костной массы) установлено: в 30% случаев – остеопения, у 7% детей – остеопороз. Сопутствующая патология: снижение интеллекта – 11%; задержка речевого развития – 15%; нарушение сердечно – сосудистой системы – 24%; нарушение зрения – 17%; умственная отсталость – 23%; микроцефалия – 10%, судороги – 62%.

Для оптимизации организации оказания качественной медицинской помощи детям, страдающих ФКУ, была разработана анкета-карта клинико - параклинического и социального мониторинга, индивидуальный буклет – меню с учётом возраста ребенка, алгоритм медико – социальной реабилитации детей с ФКУ Оренбургской области с обязательным проведением денситометрии и контролем белка, кальция и фосфора, и их коррекцией питанием. Фенилкетонурия – это медико – социальная проблема, которая требует чрезвычайно высокого уровня организации помощи ребёнку на самых ранних этапах его жизни и развития.