XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Среди причин неонатального холестаза синдром Алажиля занимает второе место, встречается с частотой 1:70000 новорожденных. Синдром характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени. Синдром Алажиля включает сочетание не менее трёх из пяти основных признаков: хронический холестаз, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки. Единственным радикальным методом лечения пи формирования цирроза печени и отсутствии грубых пороков является трансплантация печени.

Синдром впервые описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году как заболевание с типичной комбинацией пяти признаков:

- холестаза;

- лицевого дисморфизма;

- незаращения тел преимущественно грудных позвонков с характерной картиной «бабочки» на рентгенограмме;

- стеноза легочной артерии и/или её ветвей и других пороков сердца;

- офтальмологических аномалий – заднего эмбриотоксона (врождённый дефект роговицы), пигментной ретинопатии.

Синдром Алажиля наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генный дефект связан с частичной делецией короткого плеча 20-й хромосомы [20p11-12], где локализуется Jagged 1 (JAG 1) ген, что доказано молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами исследования.

Болезнь характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, что затрудняет отток желчи и способствует накоплению её компонентов в клетках печени. Повышенное содержание желчных компонентов в плазме крови способствует появлению мучительного кожного зуда. Недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к нарушению процессов пищеварения. Мальабсорбция ведёт к задержке развития и медленному росту. У таких больных часто возникают переломы костей, проблемы со зрением, свертываемостью крови, памятью и обучением. Характерна задержка полового развития. Явление холестаза развиваются в первые 3 месяца жизни и характеризуются желтухой с зеленоватым оттенком, увеличением размеров печени, непостоянной ахолией стула, тёмным цветом мочи. Печень увеличивается больше за счёт левой доли, которая при пальпации гладкая, безболезненная, с закругленным краем, консистенция её нормальная или умеренно плотная. Часто увеличивается селезёнка. При синдроме Алажиля под кожей могут образовываться жировые скопления, называемые ксантомами. Они вызваны аномально высоким уровнем холестерина в крови и свидетельствуют о тяжести процесса и длительности холестаза. Выявляются характерные фенотипические особенности: высокий, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, прямой нос, оттопыренные ушные раковины, выступающий подбородок. У больных с синдромом Алажиля выявляются изменения со стороны почек – гипоплазия, кисты, дистопия почек, удвоение мочеточника, стеноз почечной артерии, мочекаменная болезнь.

Специфическая терапия не разработана. Лечение направлено на поддержание функций пораженных органов и уменьшение симптомов заболевания. Для улучшения функции печени применяют гепатопротекторные препараты; для уменьшения желтухи и зуда – препараты урсодезоксихолевой кислоты. При тяжелом течении проводят трансплантацию печени.

Если атрезия внутрипеченочных желчных ходов выражена незначительно (отсутствует лишь небольшое количество желчных ходов), прогноз благоприятный и осложнения обычно не возникают. В большинстве случаев атрезия значительная, что является неблагоприятным для прогноза; в течение первых лет жизни развивается цирроз печени – больные погибают от печеночной недостаточности. Трансплантация печени позволяет продлить больным жизнь, но в случае сочетания с тяжёлым пороком сердца её проведение невозможно.

Список литературы:

Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с. [Дата обращения: 21.12.2018]

Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с. [Дата обращения: 21.12.2018]

Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529. [Дата обращения: 21.12.2018]