XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Внимание к изучению врожденных пороков развития, анализу комплекса причин, их обуславливающих, а также разработке профилактических мер возник у специалистов различных специальностей достаточно давно. В настоящее время генетиками и клиницистами описан ряд новых синдромов ВПР, одним из которых является комплекс нарушений развития (дисплазий). Их сочетание почти всегда является главным для диагностики какого-либо синдрома. Отсюда возникает необходимость в выявлении подобных признаков, ввиду того, что они дают показания для поиска у ребенка более серьезных патологий.

Малые аномалии развития в литературе обозначались разными авторами по-разному. Особое внимание уделял вопросу МАР Фурнье, который их систематизировал и назвал как «дистрофические признаки». Но наиболее приемлемым стал термин «малые аномалии развития», который указывает, на небольшие структурные отклонения, которые особым образом не сказываются на функциях органа.

В связи с этим появляется необходимость отличать МАР от нормального развития органа. В современной научной литературе до сих пор нет критериев, по которым МАР можно отличить от вариантов нормы. В.В. Гаврюшков (1984) предложил считать МАР небольшими отклонениями от нормы, которые, как правило, не влияют на функцию органа. Его точку зрения поддержали и другие ученые.

Но данная проблема является сложной. Она требует от специалиста достаточных знаний нормы и большого опыта. Сложность заключается в том, что МАР, в отличие от ВПР практически не изменяет функции органов и систем органов. Также сложность определения МАР состоит в том, что в литературе нет достаточной информации о объективных различиях описания дефектов. Существует ряд критериев, которые применимы ко всем МАР вне зависимости от этиологии и локализации. Отсюда следует причина расхождения мнений врачей о том, присутствует ли у пациента то или иное отклонение. Лишь в тех случаях, когда МАР сочетается с более выраженными отклонениями, характер которых можно считать аномальным. При всём этом большинство ученых считает, что МАР – это изменения морфологии органа без нарушения его функции, в отличие от ВПР с характерным для них изменениями строения и нарушением функции органа.

Я считаю, что основным критерием оценки МАР должен быть показатель отношения фенотипического признака к наследственной патологии. Важность этого заключается в том, что разные фенотипические проявления человека показывают состояние его генотипа. Вследствие этого можно обособить фенотипические различия как варианты нормы при нормальном генотипе. Но с другой стороны мы видим другую картину при патологиях наследственного материала. Ряд особенностей строения при наследственной патологии можно считать аномальной анатомической конституцией. Таким образом, любая геномная и хромосомная мутация изменяют строение нескольких систем организма. Генные же мутации чаще приводят к патологии только в одной системе организма. Полигенные мутации характеризуют аномалии, проявляющиеся локально. Вместе с тем, следует выделить, что в органах наблюдается нарушение развития систем организма, а в частях тела отмечают повышение изменчивости тех же систем. По причине того, что носители названных фенотипических особенностей представляют собой основной контингент пациентов врачей-ортопедов, возможности исследования этиологии заболеваний костно-суставной системы многократно увеличатся, при описании не только обособленных патологических форм, а также переходных между нормой и патологией фенотипического строения[2].

Но иногда сложно сделать вывод, являются ли МАР признаками наследственных заболеваний или они являются признаками нарушений в эмбриогенезе под действием внешних факторов, которые не затрагивают генотип[1], ввиду того, что МАР иногда обнаруживаются у абсолютно здоровых пациентов, которые могут иметь некоторое количество микроаномалий. В этом смысле более рациональной является точка зрения K. Mehes, который считал,что частота встречаемости МАР у детей с той или иной наследственной патологией значительно выше, чем у здоровых детей. Обнаружение у детей количества МАР, превышающего порог, может говорить о том, что у него имеется ВПР и предупредить врача о возможном наличии незаметной на первый взгляд врожденной патологии. До сих пор информация о распространенности МАР у новорожденных весьма разнообразна и трудно соотносима. Л.О. Бадалян считал, что присутствие 5-7 микроаномалий можно принять за пороговое значение и делать вывод о множественных МАР, что с большой вероятностью позволяет думать о нарушениях у ребенка процессов эмбриогенеза. О.М. Гофман считает, что судить о множественности МАР при наличии их у ребенка от 4 и более. Другие исследователи считают, что 3 микроаномалии и более.

Опираясь на вышесказанное можно сделать вывод, что многочисленные МАР коррелируют со скрытыми ВПР, которые не выявляются сразу после рождения. Они должны указывать направление поисков врачей и обращать их внимание на обнаружение у здоровых на первый взгляд детей врожденных патологий. МАР могут служить клиническим признаком для формирования группы риска по врожденным патологиям.

По четкости регистрирования МАР можно разделить на 3 группы: альтернативные, измерительные, описательные [3]. К альтернативным можно отнести микропризнаки, которые или есть, или их нет. К измерительным – микропризнаки, которые определяются числовым значением. К третьим – микропризнаки, к которым невозможно применить числовое значение (например, изменение формы органа).

В зависимости от того, при каких патологиях фиксируются МАР и глядя на возможные механизмы их детерминации, Можно разделить МАР на 3 группы: 1) МАР в виде неполных форм ВПР. Их причина – генотипическая или средовая модификация гена; 2) МАР, которые входят с ряд синдромов ВПР, их причина – плейотропное действие мутантного гена; 3) Фоновые МАР, которые можно встретить при патологических изменениях генотипа, возможным механизмом которых является мобилизация мутантным геном «микрогенотипов», описывающих какой-либо признак [2].

Следует обратить внимание, что среди групп детей с патологией генотипа довольно часто проявляются некоторые устойчивые сочетания, которые расцениваются как МАР. Эти сочетания образуют фенотип изучаемых суставов, который характерен для какой-либо наследственной патологии. Проанализировав результаты, полученные в группах новорожденных с трисомиями по 13, 18, 21 парам хромосом, можно описать виды суставов нижних конечностей, характерных для каждого указанного хромосомного синдрома МВПР, так называемые специфические артротипы [4]. Например, для каждой хромосомной аберрации присуще свое анатомическое строение менисков коленного сустава: для синдрома Патау (трисомия 13) —латеральный мениск, практически замкнутый в кольцо и недоразвитие связок менисков; для синдрома Эдвардса (трисомия 18) — наряду с большой изменчивостью строения менисков и гипоплазией связок, отмечается постоянство развития поперечной связки колена, соединяющей передние

рога обоих менисков; для синдрома Дауна (трисомия 21) — связки рогов менисков развиты, поперечная и мениско–бедренные связки чаще всего недоразвиты или отсутствуют, медиальный мениск серповидной формы, латеральный — в виде поперечного овала с широким телом

Литература:

1. Бадалян, Л.О. Теоретические и практические подходы к проблеме мутагенеза и канцерогенеза окружающей среды / Л.О. Бадалян. — М., 1976. — С. 44.

2. Генетические проблемы в изучении системных врожденных ортопедических заболеваний / М.В. Волков [и др.] // Ортоп., травм., протез. — 1970. — № 4. — С. 8–14.

3. Михайличенко, Н.П. Микроаномалии развития и их значение в оценке состояния здоровья детей / Н.П. Михайличенко. — Вкн.: Перинатальная охрана плода. — Алма–Ата, 1989. — С. 92–98.

4. Киселевский, Ю.М. Особенности анатомического строения коленного сустава новорожденных детей / Ю.М. Киселевский, А.В.Иванцов // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. — 2006. — №4. — С. 126–129.