XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) это наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меди, как правило, приводит к заболеваниям печени и центральной нервной системы. Если вовремя не начать лечение то через 5-7 лет она может привести к смерти больного. Благоприятное стечение болезни будет при ранней диагностике заболевания.

Болеют этим заболеванием, как дети, так и взрослые. Проявляется оно в разном возрасте (от детского до старческого), и чем раньше оно начинается, тем сложнее протекает. наследуется по аутосомно-рецессиному признаку, то есть проявление этой болезни в семье ¼ или 25%, при том что оба из родителей являются носителями этого гена.

Этиология. В настоящее время выявлено более 200 различных мутаций гена болезни Вильсона-Коновалова, наиболее распространенные из которых обнаружены в 14 и 15 экзоне 13-й хромосомы.

Эпидемиология. Эта болезнь распространена по всему миру, и в среднем частота гомозиготного носительства гена БВ составляет 1 : 100 тыс. населения.

Патогенез. Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется большим содержанием меди в крови и моче.

Медь- это незаменимый микроэлемент для нормальной жизнедеятельности организма, который участвует в синтезе гемоглобина, а также активации ферментов дыхания. Суточная необходимая потребность составляет 2-5 мг меди. Данное заболевание базируется на дефекте церуплазмина-это а-глобуллин (а-глобуллины- белки, останавливающие дальнейшее повреждение тканей) который находится в крови, связывается с медью и далее разносится по кровеносному руслу. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам. Как следствие свободная медь накапливается в печени,мозге,роговице глаза.

Клинниче ские признаки. Поражение внутренних органов и центральной нервной системы.

Симптоматика. Тремор конечностей, повышение мышечного тонуса, иногда сопровождающееся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижением интеллекта. Отложение меди в роговице, а именно по краю, формирование кольца Кайзера–Флейшера что является главным отличительным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

Обнаружить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины, гормональных нарушений, снижение уровня интеллекта.

Выделяют 5 форм болезни.

Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).

Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.

Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.

Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.

Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Лечение. В первую очередь - это ограничение количества поступающей меди в организм, назначение диеты №5а. Назначение D-пеницилламина, но при длительном лечении возникают побочные явления, поэтому в настоящее время практикуют комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка. В тяжелых случаях применяется пересадка печени (в России не распространена), другой метод гепатотерапия, которая направлена на восстановление печени.

Литература:

1) https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-vilsona-u-detey

2) https://cyberleninka.ru/article/n/sluchay-bolezni-vilsona-konovalova

3) https://www.neurology.ru/nauchno-populyarnye-stati/bolezn-vilsona-konovalova

4) https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-aspekty-bolezni-vilsona