XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Актуальность: На сегодняшний день известно большое количество наследственных заболеваний и с каждым годом их количество продолжает расти. И главной задачей генетики является ранняя диагностика и профилактика.

Цель: Изучить генетику мультифакториальных заболеваний. Причины их развития и появления.

Мультифакториальные болезни- это болезни развитие которых зависит от средовых и генетических факторов. То есть даже при наличии мутантного гена болезнь может не проявится, если не будет внешних раздражителей. Так же доказано, что влияние внешних факторов для всех имеет разное значение для кого-то больше, для кого-то меньше. К мультифакториальным болезням относят состояние, во время которых значение генетического фактора играет один единственный ген и проявляется она только при определенных условиях. Наследственными являются, только болезни с мутациями в гене, подтолкнуть к проявлению может определенное сочетание внешних факторов. Мультифакториальными заболеваниями страдают примерно 10% населения. К ним относят сахарный диабет, язвенную болезнь 12ти перстной кишки и желудка, аллергические реакции, атеросклероз и многие другие. В настоящее время для идентификации генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям используют три основных метода:

1. анализ ассоциации заболевания с полиморфными маркерами;

2. анализ сцепления заболевания с полиморфными маркерными генами;

3. экспериментальные скрещивания животных.

Так например аллергические реакции не проявляются без появления раздражителя, а сахарный диабет развивается на фоне неправильного питания и ожирения. Чем выше наследственная предрасположенность и больше факторов внешней среды, тем выше степень проявления недуга. Моногенная предрасположенность определяется только одним геном, но болезнь все равно не может проявится без внешних раздражителей. Клинические проявления у всех проявляются в разной степени, даже при наличии одинакового дефекта. Это обусловлено различной экспрессивностью и пенетрантностью генов. Экспрессивность- это характер выраженности наследственного признака при наличии какой-либо патологии. Пенетрантность- это часто встречаемости гена в популяции. К генетическим заболеваниям относят болезни мочевыделительной системы, сердечно- сосудистой системы и многие другие.

Главная задача врачей-генетиков предотвратить появление наследственных заболеваний, а если они уже проявились, то предотвратить дальнейшее развитие, потому что они как правило полностью не излечимы. Получить их консультацию можно в медико-генетических центрах. Имеются различные методы определения и предотвращения наследственных заболеваний. Очень важно чтобы будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказаться на её здоровье и здоровье её ребенка. Существует прямая и косвенная ДНК-диагностика таких заболеваний. К прямой относят взятие генов на анализ непосредственно у плода. Преимущества данного метода в том что можно наиболее точно определить проявление мутации и нет необходимости обследовать всю семью, как это делают в косвенной диагностике. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А.

Лечение находится в стадии разработки, на наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем.

1. Исключение из рациона продуктов превращающихся в токсические. Например исключить те продукты на которые проявляется аллергия.

2. Добавление необходимых компонентов в рацион. Актуально при недостатке каких-либо веществ.

3. Исключение из приема тех препаратов к которым установлена непереносимость

4. Возмещение отсутствующего продукта действия генов. Например антигемофильного глобулина при гемофилии.

5. Применение методов хирургического лечения при проблемах с позвоночником или внутренними органами

Наиболее эффективной профилактикой является борьба с мутагенными факторами. Цели медико-генетического центра это предупреждение людей с генетической предрасположенностью о рождении у них больного потомства и определения данного риска. При рождении ребенка с патологией главная задача стоит в том, чтобы вовремя её диагностировать и разработать лечение и образ жизни максимально комфортный для него.

В развитии некоторых болезней имеются критические периоды в который стоит обращать большее внимание на проявление болезни. Так же как профилактику используют выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза, после нахождения мутации паре чаще всего предлагают искусственное прерывание беременности. Большое значение в предупреждении наследственных заболеваний имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками, рождение детей в молодом возрасте и др.)

Список литературы:

1. ГЕНЕТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА Приоритетные научные направления: от теории к практике. 2014. № 11. С. 57-62