XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Актуальной проблемой медицинской генетики является тип наследования хронических кожных заболеваний с множеством факторов. Передача по наследству данных заболеваний связана с широким генетическим многообразием. Важность данной темы обусловлена тем, что при генодерматозах может поражаться не только кожа, но и органы, центральная и вегетативная нервные системы. В числе случаев возможен летальный исход. При этом своевременно поставленный диагноз, правильный уход с самого рождения с использованием специальных перевязочных средств и кремов позволяет облегчить жизнь людей с генетическими дерматозами.

Для формирования болезни с аутосомной доминантным типом наследования необходимо получить наследственный аллель с мутацией от отца или от матери, из этого следует что дефектные признаки передаются по наследству .В большей части случаев эти признаки не оказывают воздействие на возможность индивида иметь детей ,отношение больного и здорового потомства подступает к 1 :1 ,а у здорового потомства появившегося от больных родителей ,дети будут здоровы.

Из числа кожных заболеваний роль наследственности наиболее четко выражено при : буллезном эпидермолизе ( так называемые дети бабочки), кетароме диффузной (ихтиоз) ,атопическом дерматите и псориазе.

Буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa congenital), или наследственная пузырчатка, - существенная группа невоспалительных заболеваний кожи, при которой кожа склонна к появлению пузырей преимущественно в местах травм.В связи с чем раньше буллезный эпидермолиз называли «механобуллезная болезнь».Развитие болезни связано с множественными генными мутациями в различных хромосомах, которые включают структурные дефекты тонофиламентов и полудесмосом.При этом нарушается соединение кератиноцитов, базальной мембраны и дермы, что способствует образованию пузырей.Тип наследования буллезного дерматита различен: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Общими клиническими признаками является :раннее начало течения заболевания(сразу с рождения или в первые месяцы жизни),появление пузырей после незначительной травмы ,ухудшение признаков летом при ультра-фиолетовом облучении, возможно отставание в физическом развитии. При буллезном эпидермолизе необходимо провести медико-генетическое консультирование семьи. С целью уменьшить возникновение травм кожи пациентам с буллезным эпидермолизом требуется бережный уход

Кератома диффузная (ихтиоз, сауриаз)-наследственное заболевание ,в корне которого находится диффузное нарушение кератоза с большой скоростью деления рогового слоя. Болезнь характеризуется проявлением на коже чешуек ,схожих с чешуей рыбы. Существует несколько форм ихтиоза : вульгарный, ихтиоз плода, ихтиозиформная эритродермия. Самым распространённым является ихтиоз вульгарный, он встречается с частотой 1 :3000 ,что является 80-95% от других форм заболевания. Вульгарный ихтиоз относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Симптомы болезни формируются с 3 месяца жизни. У пациентов наблюдается функциональная недостаточность эндокринной системы с иммунодефицитным состоянием ,предрасположенность к атопическому дерматиту и другим аллергическим заболеваниям. Ладони и подошвы имеют специфический рисунок с глубокими складками это дает им старческий вид. В настоящее время   найдены изменения в гене, который отвечает за производство филаггрина, они являются причиной вульгарного ихтиоза и мощным предрасполагающим фактором для развития атопического дерматита и, возможно, бронхиальной астмы. Гиперкератоз имеет тенденцию к распространению на волосяные фолликулы ,это проявляется фолликулярным гиперкератозом. Дифференциальный диагноз проводят с атопическим дерматитом и другими формами ихтиоза.

Синдром атопического дерматита (атопический дерматит )-заболевание кожи относящее к числу аллергических ,развивается в детском периоде у детей с генетической склонностью к атопическим болезням. Развитие аллергических реакций происходит вследствие синтеза специфических к аллергенам антител, относящихся к классу IgE. Течение хроническое с рецидивами выражается появлением и развитием очагов воспаления ,расположение и форма которых зависят от возраста человека .Из за сильной чувствительности к аллергенам возникает кожный зуд. В механизме зарождения и развития болезни немаловажную роль играют нарушения высшей нервной деятельности ,наследственная предрасположенность , возможные аллергии ,неправильное питание, неблагоприятные факторы окружающей среды. Распространенность атопического дерматита согласно эпидемиологическим данным составляет от десяти до двадцати восьми процентов.

Псориаз (psoriasis)- является хроническим заболеванием кожи , с разной природой происхождения ,в которой преобладают генетические факторы ,характеризующиеся гиперпролиферацией эпидермальных клеток, воспалительной реакцией в дерме, нарушением кератинизации. Различают два вида псориаза.

Псориаз 1-го типа связан с наследственностью в шестидесяти –шестидесяти пяти процентах :для него характерен ранний дебют заболевания ,пик которого приходится на 16-21 год.Имеет большу площадь распрастронения ,частые рецидивы. Выявлена связь заболевания с антигенами HLA-B13, HLA-B17, HLA-Bw57, HLA-Cw6.

Псориаз 2-го типа не связан с системой HLA, характеризуется поздним проявлением болезни ,пик приходится на 50 лет. Связь с наследственностью составляет 1 %. 

Список литературы :

1. Детские болезни. Том 1. [Электронный ресурс] / Под ред. И.Ю. Мельниковой -М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - http://www.studmedlib.ru/book/ISBN97859704122061.html

2. Дерматовенерология [Электронный ресурс] : учебник / Чеботарев В.В., Тамразова О.Б., Чеботарева Н.В., А.В. Одинец - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970425916.html

3.Вестник молодого ученого 2013.М.С.Асхаков статья Генетический фактор в развитии дерматозов стр .59-61.