XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Введение

Актуальность проблемы : Фенилкетонурия (ФКУ) – группа аутосомно – рецессивных генетических заболеваний, относящихся к ферментопатиям. Заболевание обуславливается нарушение в обмене незаменимой аминокислоты фенилаланина , которая поступает в организм человека с белковой пищей. При несоблюдении диеты с низким содержанием белковых соединений сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов к тяжелому поражения центральной нервной системы и нарушению умственного развития (фенилпировиноградная олигофрения).

Существует несколько форм данного заболевания. Все они характеризуются недостаточностью или полным отсутствием ферментов, участвующих в реакциях синтеза тирозина ил фенилаланина, но на разных этапах:

1.Фенилкетонурия I типа ( классическая) – самая распространенная форма. Характеризуется дефектом фермента фенилаланин-4-монооксигензы.

2.Фенилкетонурия II типа – картина примерно такая же, как и при ФКУ I типа, однако при этр больной еще имеет выраженный дефицит фолиевой кислоты .

3. Фенилкетонурия III типа – связана с недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптерина синтетазы , которая участвует в синтезе тетрагидробиоптерина. Главную роль в заболевании играет именно недостаточность этого вещества.

Основным методом лечения данного заболевания является диета с низким содержание белковых продуктов. Однако категорически нельзя полностью исключать белки из рациона питания, так как именно они являются основным «строительным» материалом человеческого организма. Рацион ребенка, больного ФКУ может включать в себя не более, чем 25% белка, что может негативно сказаться на психо-эмоциональном, умственном и физическом развитии. Основываясь на основных принципах диетной терапии при фенилкетонурии, дефицит натурального белка должен компенсироваться, способными обеспечить организм больного ребенка необходимыми количеством пластического материала и различными микронутриентами, необходимыми для его здорового развития

Патогенез

В фенилкетонурии I типа (классической ФКУ) лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который участвует в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях клеток печени. Производный тирозина – тирамин - начальный продукт для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Помимо этого, результатом метаболизма фенилаланина является образование пигмента меланина.

Недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, из-за чего его концентрация в крови и ликворе существенно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Цель исследования – оценить уровень физического развития детей, больных классической фенилкетонурией (ФКУ I типа)

Методы исследования: Набор клинического материала проводился в Детском отделении №1 – клинической базе Кафедры детских болезней Педиатрического факультета, в котором на момент исследования находилось 5 пациентов в возрасте 9 – 14 лет с диагнозом «Фенилкетонурия I типа», среди которых мальчиков -1, девочек – 4. На основании сбора анамнеза и анализа амбулаторных карт пациентов были получены следующие данные:

Все дети (100%) – родились доношенными, в срок

Два ребенка(40%) были от 2 беременности, остальные (60%) – от первой

Один ребенок(20%) был рожден путем естественных родов, остальные(80%) – путем Кесарево сечения

Средних возраст матерей на момент родов составлял 20 лет

Все дети проходили лечение , которое включало в себя диетотерапию, основанную на следующих принципах:

Исключение из рациона мяса, рыбы и других продуктов с повышенным содержанием белка, их замена на специализированные препараты с содержание гидролизатов белков с пониженным содержанием фенилаланина

Исключение продуктов, содержащих подсластитель Аспартам

Увеличение содержания в рационе фруктов, ягод, некоторых овощей (баклажаны, кабачки, перцы )

Для того, что бы оценить уровень физического развития детей, я сравнивал полученные в ходе исследования показатели Индекса массы тела (ИМТ)

Результаты исследования: На момент начала лечения средний показатель ИМТ пациентов был равен 14,64 ( стоит отметить существенный недостаток веса у всех детей (100%). Изучая уровень нервно-психического развития, было установлено что все дети имеют I уровень. При осмотре все дети находились в удовлетворительном физическом, психо-эмоциональном состоянии. Умственных и речевых отставаний не наблюдалось. На момент окончания лечения средний показатель ИМТ стал равен 16,34 , отмечалось увеличение веса, повышение двигательной активности, у дети старшего возраста отмечалось улучшение умственной активности.

Таким образом, можно сделать вывод ,что регулярное прохождение курса лечения, соблюдение специальной диеты и контролирование уровня фенилаланина способны предупредить развитие физических отклонений у детей.

Код для цитирования: Скопировать