АНЕВРИЗМЫ АРТЕРИЙ ГОЛОВНОЙ МОЗГА: ФАКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ И РОЛЬ ГЕНЕТИКИ. - Студенческий научный форум

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

АНЕВРИЗМЫ АРТЕРИЙ ГОЛОВНОЙ МОЗГА: ФАКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ И РОЛЬ ГЕНЕТИКИ.

 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

ВВЕДЕНИЕ

Лечение интракраниальных аневризм артерий – одна из главных проблем неврологии и нейрохирургии. Патология связана с высоким риском смерти и при своем естественном течении и при лечении. Аневризма вызывает субарахноидальное кровоизлияние – это скопление крови в пространстве между паутинной и мягкой мозговой оболочкой. Исход ситуации – инвалидизация пациента даже при ранней диагностики и оказания медицинской помощи.

По данным статистики сделан вывод о том, что профилактика субарахноидального кровоизлияния отсутствует. Его частота составляет 10-15 случаев на 100 000 ежегодно, эта цифра остается неизменной уже длительное время.

Но в последние год благодаря методам неинвазивных технологий исследования сосудов головного мозга удалось выяснить, что существует разница в частоте встречаемости субарахноидального кровоизлияния и интракраниальных аневризм, у которых частота встречаемости составляет 2, 88%. Это заставляет задуматься об этиологии и патогенезе разрыва аневризм.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И КЛАССИФИКАЦИЯ

Аневризма - патологическое расширение участка сосуда, при котором его диаметр превышает нормальный в 2 раза и более.

Интракраниальные аневризмы являются патологическими расширениями артерий головного мозга.

Классификация:

По форме: мешотчатые, веретенообразные (фузиформные).

По величине: миллиарные (диаметром до 3 мм), обычного размера (4-15 мм), большие (16-25мм), гигантские (более 25 мм).

По количеству камер в аневризме: однокамерные, многокамерные.

По локализации: на передней мозговой – передней соединительной артериях (45%), на внутренней сонной артерии (26%), на средней мозговой артерии (25%), на артериях вертебро-базилярной системы (4%), множественные аневризмы – на двух и более артериях (15%)

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Многие годы основным фактором формирования и разрыва аневризм считалась артериальная гипертензия (в 80-85% случаев), из-за которой возникали спазм и паралич артерий и артериол головной мозга. Для некоторых случаев причиной считали атеросклероз, авитаминоз, воспаление сосудов и их интоксикацию. Но одновременно ряд исследователей делали акцент на особенности строения и состояния сосудистой стенки. Причем одни считали, что особенности, приводящие к патологии, существуют только в месте будущего образования аневризмы, а другие, что эти особенности характерны для строения стенки сосудов в целом.

С возникновением аневризм ассоциированы патологии соединительной ткани, а именно поликистозная болезнь почек, наследуемая по аутосомно–доминантному типу, фибромышечная дисплазия, синдром Марфана, синдром Элерса–Данло IV типа и артериовенозные мальформации головного мозга. Интракраниальные аневризмы выявляются у 5–40% пациентов с аутосомно–доминантной поликистозной болезнью почек, причем в 10–30% случаев эти аневризмы множественные. При наличии интракраниальной аневризмы у двух близких родственников и всем больным с поликистозной болезнью почек показан скрининг – проведение магнитно–резонансной внутричерепной ангиографии. Если пациент страдает поликистозной болезнью почек, ему рекомендуют повторный скрининг, хотя окончательно необходимость его повторного проведения определяется в зависимости от того, есть ли интракраниальная аневризма у родственников. Наличие аневризмы в анамнезе повышает риск ее развития у родственников первой степени родства в 3-7 раз, по некоторым данным. Сведения о семейных формах заболевания накапливаются на протяжении многих лет.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Отсутствие достоверной информации об этиологии внутричерепных аневризм и наличии сведений о семейных формах заболевания послужило основанием для начала генетических исследований этиологии интракраниальных аневризм.

В результате исследований было выявлено 20 локусов, однонуклеотидных полиморфизмов и генов, достоверно ассоциированных с заболеванием. Для некоторых локусов и генов эта связь была обнаружена в ходе независимых исследований. Помимо этого была найдена группа генов, ответственных за семейную форму аневризм. Был предположен аутосомно-доминантный ген наследования патологии, но эта информация нуждается в ряде исследований.

Но большинством исследователей признается, что общий вклад выявленных генетических изменений в формирование аневризмы в целом невелик. Полученные данные пока не позволяют сделать определенные выводы. Проблемой остается и многообразие ограничений генетических исследований в этой области: разная трактовка понятия «семейные аневризмы», трудности в исследовании групп пациентов с аневризмами и сложные методы исследования.

НЕГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА

Согласно многочисленным эпидемиологическим исследованиям, разрыв аневризмы зависит не только от генетических факторов, но и от модифицирующих и немодифицирующих, к которым относятся возраст старше 50 лет, женский пол, курение, артериальная гипертония, нарушения обмена липидов и углеводов - повышенное содержание глюкозы в крови.

Большинство из этих факторов имеют большее распространение, чем фактор семейного анамнеза, но некоторые исследователи считают, что именно он играет ключевую роль. В недавних работах было показано, что действие курение опосредовано генетическими механизмами.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, по современным представлениям и исследованиям, интракраниальная аневризма относится к мультифакториальному заболеванию. То есть оно формируется на основе генетической предрасположенности в условиях воздействия факторов внешней среды. Степень наследственной предрасположенности зависит от количества полиморфизмов и степени их проявления у индивида.

Эти представления позволяют определять степень риска по заболеванию и формировать группы, подлежащие скринингу, что имеет важнейшее значение для клинической практики.

Несмотря на сложности в исследовании этиологии и патогенеза внутричерепных аневризм, в последнее время наметился серьезный прогресс. Изучение генетической основы заболевания и влияние модифицирующих и немодифицирующих факторов на его развитие позволит в дальнейшем прогнозировать разрыв аневризм и дифференцированно подходить к лечению.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Белоусова О.Б., Горожанин В.А. Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм. Медицинская генетика. 2016;15(12):3-13.

Брисман Д.Л. , Сонг Й.К., Ньюэлл Д.У. Внутричерепные аневризмы. РМЖ. 2008

Свистов Д. В., Щеголев А. В., Тихомирова О. В., Фадеев Б. П. Субарахноидальное кровоизлияние // Практическая нейрохирургия / Под редакцией Б. В. Гайдара. — СПб.:: Гиппократ, 2002

Просмотров работы: 47