XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Одним из наиболее распространенных генетических патологий является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).Это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, которые принимают участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. Тип наследования передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. болезнь проявляется у мальчиков и у девочек.

В 90 % случаев ВДКН, вызвана дефектом фермента 21-гидроксилазы. Причиной развития, являются мутации генов, отвечающие за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Дефицит обусловлен мутацией в гене CYP21, который находится в HLA-комплексе на коротком плече 6-й хромосомы.

Цель работы: выяснить причину развития заболевания, так же изучить формы врожденной дисфункции коры надпочечников.

Вследствие генетического нарушения фермента, происходит снижение синтеза кортизола и альдостерона, что вызывает надпочечниковую недостаточность. Снижение гормонов коры надпочечников, приводит к повышению адренокортикотропный гормон (АКТГ) - гормона гипофиза, который регулирует работу надпочечников. Он в свою очередь, вызывает усиление синтеза андрогенов и гиперплазию надпочечников.

Так как 21-гидроксилаза не участвует в синтезе андрогенов, то блок на синтез гормонов отсутствует, и синтез усиливается под действием АКТГ. В результате увеличения уровня андрогенов развивается гиперандрогения, которая вызывает изменения половых органов, и рост волос в нежелательных местах.

После того как мы выяснили причину врожденной дисфункции коры надпочечников, теперь мы можем рассмотреть три формы ВДКН которые были изначально нашей целью:

Сольтеряющая форма. Развитие определено полным поражением белка с нарушением выработки кортикоидов, кортизола и альдостерона. Начинается с момента внутриутробного развития. После рождения сопровождается недостаточностью надпочечников и избыточным количеством андрогенов. У детей определяется «синдром потери соли» (рвота, понос, признаки обезвоживания, снижение ОЦК и АД), обусловленный снижением поглощения натрия и повышения потребности в поваренной соли.

Простая форма. Представляет меньшую опасность и встречается реже, протекает без развития надпочечной недостаточности.У новорожденных девочек проявляется гермафродитизм, половые органы формируются по мужскому типу, но внутреннее строение репродуктивной системы сохраняется. У мальчиков происходит увеличение полового органа, изменяется цвет мошонки. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма (постпубертатная). Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительное повышение содержания адренокортикотропного гормона. Патология обнаруживается в более позднем периоде. Это происходит при обращении девочек к врачу из-за отсутствия менструации и повышенное оволосение. Иногда выявляется на фоне лечения бесплодия при прохождении комплексного обследования.

Вывод: Таким образом, при изученииврожденной дисфункции коры надпочечников, мы выявили, что вследствие дефицита 21-гидроксилазы обуславливается мутация гена. Это одна из многих наследственных заболеваний, которое можно отнести к «редким». Имеет 3 формы (сольтеряющая, простая вирильная и неклассическая форма) и каждая их них по своему серьезна.

Список использованной литературы:

Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний. Рук-во. М.: Медицина, 2002.

Петеркова В. А., Семечева Т. В., Кузнецова Э. С., Карева М. А., Яровая И. С. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003.

Дедов И. И. Семечева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: Норма и патология. М., 2002.