XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

ВОЗМОЖНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ В ФИЗКУЛЬТУРЕ И СПОРТЕ

ЛЕВИЦКАЯ А.С.

Северный (Арктический) Федеральный Университет, Высшая школа социально-гуманитарных наук и международной коммуникации.

Направление подготовки – «Журналистика», бакалавриат, 3 курс.

В медицине и генетике общепринятым фактом является роль наследственности в достижении спортивных результатов. К настоящему времени накоплен достаточно большой материал экспериментальных и клинических исследований, связанных с изучением генома человека, что позволило определить личностную склонность и противопоказания к тому или иному виду спорта (скоростно-силовым, связанным с повышенным требованиям к выносливости и пр.), предсказать успешность спортсмена в будущем.

На сегодняшний день определено свыше 200 генов, связанных с наследуемыми человеческими физическими возможностями: из них 10 генов, обуславливающих высокую работоспособность, 14 – скорость реакции, мышечную силу, способность к координированному ответу, 27 – выносливость. 13 генов позволяют определить наличие к занятиям спортом определенных, связанных со здоровьем, противопоказаний [1].

Можно выделить два основных направления для генетического тестирования в спорте:

Для будущих спортсменов и их родителей – позволяет узнать к какому спортивному виду имеет наследственную предрасположенность ребенок, есть ли склонность к профессиональному спорту, имеется ли склонность к определенным типам травм (переломам, растяжениям, воспалениям и др.) и какова величина риска, какие в будущем ребенка могут проявиться заболевания (сердечно-сосудистые патологии, гипертония и пр.) при занятиях конкретными видами спорта и скорректировать направление увлечения.

Для профессиональных спортсменов - дает возможность разработать наиболее продуктивный, безопасный индивидуальный режим тренировок, провести анализ вероятных заболеваний и степень их риска, подобрать комплекс мер по предотвращению негативных последствий, определить возможный потенциал и меры по его повышению, скорректировать диету, режим дня, необходимость приема витаминных добавок и многое другое [3].

В настоящее время в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс) формируется интерес к спортивной генетике, к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом [6].

До недавнего времени было принято считать, что наиболее значимыми для спорта являются гены:

PPARA –ген, контролирующий содержание белка в организме. Этот показатель отвечает за уровень энергии и массу тела человека;

PPARD – ген, ответственный за состояние мышечной массы и выносливость;

AMPD1 – заниженные показатели этого гена, определяют предрасположенность к повышенной утомляемости и дистрофии мышц;

ACTN3 – показатель, напрямую связанный с силой и скоростью спортсмена;

AGT – ген, помогающий организму выстраивать мышечный скелет. Высокий уровень AGT предполагает наличие способностей к силовым видам спорта;

HIF1A – белок, определяющий возможность организма адаптироваться к недостатку кислорода (гипоксии). Этот показатель особенно важно учитывать при занятиях соответствующими видами спорта: плаванием, альпинизмом.

На основании изучения полиморфных вариантов данных генов и составляются генетические паспорта. В настоящее время имеется информация почти о 150 различных генах, контролирующих физические способности человека, важных для правильного занятия фитнесом и для отбора потенциально перспективных спортсменов [7, 8]. Спортивная генетика ускорит внедрение в практику достижения предиктивной и индивидуальной медицины, позволит активно планировать и своевременно корректировать тренировочной процесс.

У людей, проживающих в условиях Арктики, в том числе и у тех, кто активно занимается спортом, организм испытывает воздействие неблагоприятных климато – географических и экологических факторов. Ответные реакции организма на действие этих факторов выражаются в основном в прессорных реакциях со стороны всех систем организма. Установлено, что наиболее негативное влияние севера сказывается на работе сердечно – сосудистой системы организма, что может повлечь за собой изменение нормальных значений артериального давления, ЧСС, различных показателей центральной и периферической гемодинамики. При наличии определенных генетических полиморфизмов могут снижаться показатели и спортивных достижений.

Основными генами-кандидатами, участвующими в регуляции сердечно-сосудистой системы человека в связи с физической деятельностью являются: ACE - ангиотензинпревращающий фермент (17q23), AGT – ангиотензиноген (1q42-q43), AGT2R 1 - ангиотензин 2 рецептор 1 (3q21-q25), NOS3 - синтаза окиси азота (7q36) и др. [4].

Главные направления исследований полиморфизмов этих генов касаются ренин-ангиотензиновой системы. Их белковые продукты участвуют в регуляции артериального давления и в поддержании водно-солевого баланса. Наиболее изученным генетическим маркером физической работоспособности является I/D полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ), для которого выявлены ассоциации с физической нагрузкой. Так, среди бегунов на длинные дистанции и велосипедистов преобладает I/I генотип, тогда как у бегунов на короткие дистанции, штангистов и пловцов – D/D [6].

Работ, освещающих изучение полиморфных вариантов различных генов-кандидатов в спорте на территории Европейского Севера, кране мало, зачастую они носят популяционный характер.

Так, например, Ахметовым И.И. и соавт. (2007) был проведен кмплексный анализ генов сердечно-сосудистой системы (ACE, AGT, AGT2R1, NOS3, MTHFR) у 56 спортсменов-гребцов сборной команды Санкт-Петербурга. В качестве контроля использованы образцы ДНК 59 здоровых не родственных индивидуумов мужского пола в возрасте 18 – 45 лет, проживающих в Северо-Западном регионе России. В результате проведенных исследований не выявлено достоверных отличий частот генотипов или аллелей изученных генов у спортсменов - гребцов по сравнению с контрольной группой [2]. Эти наблюдения доказывают, что, скорее всего, гены, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, не являются маркерами физической работоспособности в таком виде спорта, как гребля, которая требует от спортсмена сочетания скоростно-силовых качеств и выносливости (смешанная группа.).

В г. Архангельске сотрудниками Северного государственного медицинского университета обобщены данные отечественной и зарубежной литературы о роли наследственных факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Рассмотрено влияние генов-кандидатов, детерминирующих синтез ангиотензиногена (AGT) и рецептора 1-го типа к ангиотензину-II (AGT2R1). Наиболее широко исследуются варианты, связанные с однонуклеотидными заменами Т704С (М235Т, М268Т) и С521Т (Т174М, Т207М) в гене AGT, а также полиморфизмы Т573С и А1166С гена AGT2R1. Клинической практикой доказано, что данные полиморфизмы наиболее значимы. Проанализированы результаты многолетних исследований, выполненных в России и за рубежом, по выявлению ассоциаций между полиморфизмом генов ренин-ангиотензиновой системы (RAS) и изменением функции сердечно-сосудистой системы, в частности развитием артериальной гипертензии (АГ), риском сосудистых осложнений, кардиомиопатией, инфарктом миокарда, ишемическим инсультом, гипертрофией левого желудочка сердца и др. Результаты обобщенных исследований зарубежных и отечественных авторов к настоящему времени не позволяют ответить на вопрос, являются ли изученные полиморфизмы генов AGT и AGT2R1 функционально значимыми. Установлено, что аномальные аллели изученных полиморфизмов встречаются с разной частотой в различных популяциях и не всегда ассоциируются с риском развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Противоречивость результатов проведенных исследований объясняется сложностью RAS и множественностью физиологических эффектов, которые она оказывает на сердечно-сосудистую и другие системы организма. Дальнейшие генетические ассоциативные исследования будут способствовать выявлению генетических маркеров заболеваний сердечно-сосудистой системы [4].

В обзорной работе Левицкого С.Н. (2018) было показано, что ген эндотелина-1 (ЕТ-1) (EDN1) ассоциирован с системой патологической вазоконстрикции и артериальной гипертензией (АГ). Однонуклеотидная замена Lys198Asn коррелирует с индексом массы тела и уровнем АД, развитием дилатационной кардиомиопатии, легочной гипертензии. Наряду с ассоциациями повышенного уровня ЕТ-1 с различными патологиями сердечнососудистой системы было показано, что ЕТ-1 является стимулятором гипертрофии миокарда и сосудистой стенки и принимает участие в реализации гипертрофического ответа на гемодинамические стимулы. Соответственно, полиморфизм гена – кандидата может влиять на уровень метаболиченских процессов. Автором делается вывод, что изучение полиморфизма генов, ассоциированных с повышенным риском ССЗ - одно из перспективных направлений в их ранней диагностике и профилактике, а также связанных с ними системных расстройств, в том числе и у спортсменов [5].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Многочисленные экспериментальные данные и прямые наблюдения на добровольцах, в том числе и на спортсменах, позволили выявить не менее 150 генов - кандидатов физической активности человека, а так же факторов, осложняющих или прогностически опасных для занятий спортом. Особенно значительные успехи достигнуты в идентификации генов, определяющих такие важные физические параметры как выносливость и сила/скорость. Генеральное направление современной спортивной медицины – эффективный отбор молодых спортсменов, перспективных по своим наследственным качествам для занятия тем или иным видом спорта при одновременно минимальном риске «большого спорта» для здоровья спортсмена. Анализ полиморфизма генов помогает отличить индивидуумов, положительно реагирующих на дополнительные физические нагрузки, от лиц, для которых такие нагрузки могут быть нежелательными или вредными. Уже применяемый комплексный подход дает возможность наиболее полно оценивать вклад аллельных вариантов различных генов в физическую работоспособность человека. Он открывает путь к построению генных сетей физической активности выдающихся спортсменов. Поиск и дальнейшее внедрение ДНК-диагностики генетических маркеров будет иметь не только научное, но и социально-экономическое значение, так как позволит повысить надежность и эффективность системы индивидуального отбора и подготовки высококвалифицированных спортсменов. Несомненно, в будущем будет найдено гораздо больше генов-кандидатов, ассоциированных с развитием различных физических качеств, для каждого из этих полиморфизмов будет установлен его реальный вклад в проявление какого-либо признака в зависимости от этноса, пола, возраста и характера физической деятельности. Уже на современном этапе реально создание генетического паспорта спортсмена, внедрение которого в жизнь способствует новому научному походу к индивидуальному выбору вида спорта, более эффективному поиску будущих перспективных спортсменов, оптимизации схемы и режима тренировок.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Ахметов И. И. Молекулярная генетика спорта: монография / И. И. Ахметов. – М.: Советский спорт, 2009. – 268 с.

Ахметов И. И., Нетреба А. И., Попов Д. В., Астратенкова И. В., Глотов А. С., Глотов О. С., Дружевская А. М., Асеев М. В., Виноградова О. Л., Рогозкин В. А. Выявление генетических факторов, детерминирующих индивидуальные различия в приросте мышечной силы и массы в ответ на силовые упражнения //Медико-биологические технологии повышения работоспособности в условиях напряженных физических нагрузок. Вып. №3. Сб. статей. - М., 2007. – С.13-21

Баранов В. С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Левицкий С. Н., Первухина О. А., Бебякова Н. А. Роль полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы в формировании сердечно-сосудистой патологии // Вестн. Сев. (Арктич.) федер. ун-та. Сер.: Мед.-биол. науки. 2016. № 4. С. 30–39. doi: 10.17238/issn2308-3174.2016.4.30

Левицкий С. Н. Роль полиморфизма генов эндотелиновой системы в развитии сердечно – сосудистой патологии European Scientific Conference: сборник статей VIII Международной научнопрактической конференции. В 3 ч. Ч. 1. – Пенза: МЦНС «Наука и Просвещение». – 2018. – С. 70-74

Рогозкин В. А. Генетические маркеры физической работоспособности человека / В. А. Рогозкин, И. Б. Назаров, В. И. Казаков // Теория и практика физической культуры. – 2000. – № 12. – С. 34-36

Rankinen T., Bray M. S., Hagberg J. M., Perusse L., Roth S. M., Wolfarth B., Bouchard C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2005 update. Med Sci Sports Exerc. – 2006. – V.38(11). –P234-236

Wolfarth B., Rankinen T., Mьhlbauer S., Scherr J., Boulay M. R., Pйrusse L., Rauramaa R., Bouchard C. Association between a beta2-adrenergic receptor polymorphism and elite endurance performance // Metabolism. – 2007. –V.56(12). – P.1649-51

Код для цитирования: Скопировать