XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы на данный момент является несовершенный остеогенез. Это довольно серьезная и актуальная тема на сегодняшнее время. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни. По данным Всемирной организации здравоохранения включено описание около 650 случаев, из которых было зафиксировано у 421 ребенка, таким образом, распространённость болезни в Российской Федерации составляет – 1,08:100 000 детей. Болезнь чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это заболевание с расширенным многообразием клинических проявлений. При летальном типе имеются внутричерепные кровотечения и множественные переломы. Второй тип (синдром Вролика) редкое заболевание, так как большинство детей погибает внутриутробно.

Цель работы: изучить причины, диагностику и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.

Причиной заболевания, является нарушение синтеза коллагена I типа, это основа соединительной ткани организма, которая обеспечивает прочность и эластичность. Кости имеют пористое строение и тонкий кортикальный слой. В основе всего лежат мутации в одном из генов, которые кодируют синтез коллагена 1 типа. Сами гены располагаются на 7-й и 17-й хромосомах. Мутации в генах CRTAP и LEPRE1 ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев. При легком течении заболевания имеются переломы конечностей, которые уменьшается после пубертатного периода. Экстраскелетные симптомы проявляются голубыми склерами, легким разрушением зубов («янтарные зубы»), прогрессирующее снижение слуха, аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам, частые носовые кровотечения; низкий рост, мышечной гипотонией, интеллектуальное и психическое развитие обычно не страдает.

Диагноз основывается на данных семейного анамнеза, клинических данных, рентгенодиагностики, биопсии кожи, компьютерной томографии и молекулярно-генетического анализа. Цель лечения, предотвращение развития переломов, улучшение минерализации костей, максимальное восстановление трудоспособности и улучшение качества жизни. Применяется хирургическое лечение, ЛФК, физиотерапия и лечение имеющихся осложнений. Медикаментозное лечение, назначение гормона роста, памидроновая кислота, бифосфонатов, препаратов кальция и витамина D. Разработка методов генной терапии.

Что бы подробнее изучить этот синдром, я хочу привести описание примера клинического случая.

Девочка К., родилась в 2016 г. от первой по счёту беременности. Родители ребёнка в кровном родстве не состоят. Отец здоров, у матери – первичное бесплодие в течение 2-х лет, синдром поликистозных яичников, хронический тонзиллит, хронический гастрит.

Беременность наступила естественным путем. Масса тела 2080г., рост 36 см. При осмотре обращалось внимание на тригоноцефалическую форму головы (мягкая, кости черепа отсутствуют) окружность 30 см, короткий нос, выраженную микрогнатию, низко посаженные ушные раковины, короткую шею, плоскую, узкую грудную клетку, сосковый гипертелоризм, выраженное укорочение верхних и нижних конечностей, широкие кисти и стопы, брахидактилию. Состояние крайне тяжелое.

Этот случай является уникальным, так как синдром Вролика встречается крайне редко. Девочка прожила всего чуть больше 2-х месяцев. Учитывая тяжесть и неблагоприятный прогноз, необходимо тщательно проводить первичную профилактику заболевания на антенатальном уровне с целью прерывания беременности и последующего медико-генетического консультирования семейной пары. Если заболевание вызвано доминантной мутацией, то риск рождения больных детей в будущем составляет от 2 до 5% в случаях генного объединения разных генетических материалов родительских клеток, в сочетании с доминантной мутацией риск увеличивается от 10 до 50 %. При рецессивных мутациях вероятность достигает 25 %.

Вывод: таким образом, несмотря на растущую актуальность проблемы, остается большое число вопросов, требующих уточнения, что в свою очередь, показывает о необходимости более детального изучения различных нарушений и их лечений, при данном заболевании.

Список литературы:

Джонс, К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: Атлас-справочник/ Пер, с англ. А. Г. Азова, И.А. Ивановой, А.В.Мишарина – М.: Практика,2011.

Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник/ С.И.Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О.Е.Блинникова.-2-е изд.,дополн.- М.:Практика. – 1996.

Лазюк, Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков/ Г. И. Лазюк, И. В. Лурье, Е.Д. Черствой. – М.: Медицина. – 1983.