ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ BRCA1 ПРИ РАКЕ ЯИЧНИКОВ В РЕСПУБЛИКЕ МОРДОВИИ - Студенческий научный форум

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ BRCA1 ПРИ РАКЕ ЯИЧНИКОВ В РЕСПУБЛИКЕ МОРДОВИИ

 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Рак яичника — это злокачественное новообразование из эпителия яичника.

Рак молочной железы — злокачественная опухоль железистой ткани молочной железы.

Рак яичника и рак молочной железы являются злокачественными новообразованиями. Они являются часто встречаемыми заболеваниями женской репродуктивной системы. Их возникновение провоцируют мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Рак яичников занимает 3 место среди смертности от гинекологических опухолей. Огромную роль в их проявлении играет этнос и географическое положение популяций. Особенно подвержены евреи и выходцы из Германии. Так же большую роль здесь играет наследственность, эта мутация может передаваться от родителей к дочери. Женщины, болеющие раком молочной железы, имеют большую вероятность заболеть раком яичников. Эта вероятность выше в 2 раза. Также наследственность обусловливает до 10% вероятность заболевания раком молочной железы от всех случаев данного заболевания и до 20% развития рака яичников. Выявление этих опухолей на ранней стадии способствует благоприятному удалению рака.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1, так же он является геном-супрессором рака, который в норме защищающим клетку от развития злокачественной опухоли. При возникновении мутации в этом гене появляется большая вероятность развития рака молочной железы и рака яичника.

Жители республики Мордовии относится к финно-угорской группе. Наиболее высокая частота мутаций среди европейских стран составила 30%. В спектре преобладают 2 мутации: 5382insC с частотой встречаемости 20% и 3819del5 с частотой 40%. Эти обнаруженные мутации, которые охватывают 60% спектра, и высокая частота мутаций в гене BRCA1 дают возможность скрининга наследственной предрасположенности среди мордовских больных рака яичников.

Мутации генов, отвечающих за развитие рака молочной железы и яичников вносят существенный вклад в онкологическую заболеваемость: на его долю выпадает около 5-7% случаев рака молочной железы и до 15-20% случаев рака яичников. Наследственное проявление рака молочной железы и яичников активно исследовалось в начале 90-х гг. В 1994 г. был открыт первый ген, связанный с этим заболеванием, - BRCA1.

 

Просмотров работы: 9