XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

С развитием молекулярно-генетических технологий анализ наследственных основ атопических болезней был нацелен на поиск конкретных генов, определяющих структуру наследственной компонентной предрасположенности. На сегодняшний день появилась возможность решения данной проблемы в терминах хромосомной локализации и описания конкретных заболеваний, которые являются ответственными за предрасположенность к развитию атопических болезней.

Эффект действия ряда генов обусловлен факторами внешней среды, такими как: аллергены, инфекции, поллютанты, неблагоприятные метеорологические условия. Самыми изучаемыми генами, которые определяют чувствительность людей к трём классам лекарственных средств (они используются для лечения атопических болезней) являются: гены адренергического рецептора (ADRB2), глюкокортикоидного рецептора (GRL) и ген, определяющий чувствительность к ингибиторам лейкотриентов.

Также гены биотрансформации также могут быть связаны с развитием атопических болезней. Именно эти гены определяют индивидуальные реакции организма на различные неблагоприятные воздействия. Участие этих генов может ускорять и усугублять патологические процессы и провоцировать развитие обострений.

К компонентам 1 фазы биотрансформации относятся цитохромы P450. Они участвуют в метаболизме многих лекарств, чаще всего они представляют собой однонуклеотидные замены.

К компонентам 2 фазы относится семейство глутатион-S-трансфераз. Полиморфизм определяет чувствительность организма к воздействию различных внешних факторов.

Риск во многом возрастает в комплексе нескольких таких генов, появляется слабое противостояние определенным факторам болезней и среды, и реализуется оно в патологическом фенотипе.

Были проведены анализы частот аллелей и генотипов полиморфизма генов к развитию различных атопических болезней, исследовали более 200 детей с различными видами атопических болезней. В результате многочисленные данные проведенных исследований свидетельствуют о чёткой ассоциации «нулевых» вариантов генов ферментов с развитием атопической бронхиальной астмы. Также были выявлены гены, составляющие так называемый «фактор некроза опухолей», который проявляется мощным противовоспалительным цитокинином, выявлена довольно высокая достоверная частота аллеля.

Все полученные данные свидетельствуют о возможности возникновения предрасположенности и межгенных взаимодействий при различных сочетанных проявлениях атопической патологии у детей.

Использованная литература: Тюменцева Е.С., Балаболкин И.И., Пинелис В.Г., Петрова Н.В., Глотов О.С., Глотов А.С., Полушкина Л.Б. «Исследование ассоциаций генов предрасположенности к развитию атопических заболеваний у детей» 2011 г. Журнал «Медицинская генетика» Выпуск №1