XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Диагностика ПМД осуществляется на основании клинического осмотра, в результате которого выявляют слабость, гипертрофию и снижение силы различных групп скелетных мышц, повышения уровня КФК в плазме крови и первично-мышечный характер поражения на ЭМГ.

Врождённые прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) закладываются ещё с рождения и характеризуются выраженной задержкой раннего моторного развития при сохранности когнитивных функций.

Остальные группы ПМД возникают в различном возрасте после периода нормального моторного развития и характеризуются, как правило несколькими клиническими показаниями: прогрессирующей гипотонией, гипотрофией, снижением мышечной силы и угасанием сухожильных рефлексов.

Десять из одиннадцати описанных генетических вариантов врождённых мышечных дистрофий наследуются аутосомно-рецессивно и имеют специфические клинические симптомы, а также имеют тяжелое клиническое течение и характеризуются выраженной олигофренией.

Было показано, что в большинстве европейских популяций до 70% врождённых ПМД обусловлено мутациями в генах РОМТ1 и РОМТ2.

ПМД, возникающие после периода нормального моторного развития, делятся на несколько групп в зависимости от преимущественной топографии мышечного поражения.

Наибольшее количество генетических вариантов описано для поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД), которые подразделяются в зависимости от типа наследования на три подгруппы: с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Большинство случаев ПКМД с аутосомно-рецессивным типом наследования обусловлено мутациями в генах, кодирующих кальпаин, дисферлин и группу саркогликанов. При исследованиях было показано, что более 80% мутаций локализованы в гене САРN3, на втором же месте – ген FKRP.

Так как клиническая картина ПМД очень схожа и большинство симптомов присутствует практически во всех формах, при составлении алгоритма диагностики кроме частоты встречаемости различных типов заболеваний, учитывалась также тяжесть клинических симптомов.

Таким образом, диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий является сложной задачей, для решения которой необходимы создание и использование алгоритмов диагностики. Использование предложенных алгоритмов поможет более быстро и эффективно диагностировать тип прогрессирующей мышечной дистрофии.