XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Галактоземия- наследственное заболевание углеводного обмена, имеющее аутосомно- рецессивный тип наследования. Причиной возникновения данной патологии является недостаточность ферментов, отвечающие за превращение галактозы: галактокиназа и галактозо-1-фосфатуридинтрансфераза. В результате нарушение метаболизма галактозы в организме накапливаются метаболиты, которые ведут к различным нарушениям.

По данным Всемирной организации здравоохранения на 2016 год частота детей, больных галактоземией в России составляет 1:20000.

Год.	Частота встречаемости.
2008	1:36925
2012	1:20149
2014	1:16242
2016	1:20000

Таблица №1. Результаты скрининга новорожденных на галактоземию.

Цель работы: Изучить современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа.

Галактоза является моносахаридом и С-4 эпимером глюкозы.

Рис.1 Структурные формулы галактозы (слева) и глюкозы (справа).

Галактоза играет большую роль в организме человека. Она необходима для развития и роста детского организма, соединяясь с глюкозой, является компонентом грудного молока- лактозы. Галактоза используется организмом для образования гликопротеидов, гликолипидов, которые формируют клеточные мембраны.

Причина галактоземии- нарушение метаболизма галактозы при дефиците галактокиназы (ГАЛК), галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы (ГАЛТ) и уридиндифосфата-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ).

При дефиците фермента галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы происходит накопление галактозо-1-фосфата в клетках крови, печени, почках, мозге и хрусталике. Накопление галактозо-1-фосфата в хрусталике ведет к катаракте. При дефиците галатокиназы наблюдается дульцитурия, т.е. наличие дульцита- сахарного спирта, в который превращается галактоза, в моче. К дульцетурии может привести недостаток ферметна галактокиназы.

Галактоземия I типа является классической, наиболее часто встречающейся формой, которая обусловлена мутацией гена, кодирующего фермент ГАЛТ. Данный ген локализуется в 9p13.3. Галактоземия I типа характеризуется вариантом Дуарте, при котором мутация в гене ГАЛТ приводит к незначительному снижению активности фермента (около 5% от нормы).

Фермент	Название гена	Локализация гена
Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза	GALT	9p13.3
Галактокиназа	GALKI	17q25.1
УДФ-галактозо-4-эпимераза	GALE	1p36.11

Таблица№2. Генетическая гетерогенность галактоземии.

Диагностикой галактоземии является неонатальный скрининг, при котором у новорожденных берут кровь из пяточки. Уровень галактозы и активность ГАЛТ определяется в сухих пятнах крови флуоресцентным методом. Содержание уровня галактозы в крови 14,5 мг/дл является основанием для положительного результата галактоземии. Если при содержании уровня галактозы в крови 5-14,5 мг/дл, содержание фермента ГАЛТ составляет ниже 30 единиц/ час, то это тоже является основанием для положительного результата.

Результат	Уровень общей галактозы в сыворотке крови (мг%)
Отрицательный	< 7
Пограничный	7-10
Положительный	>10

Таблица №3. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию.

Помимо анализа крови, необходим провести неврологическое обследование ( МРТ головного мозга) и офтальмологическое обследование.

Клинические симптомы проявляются тогда, когда ребенок начинает получать молоко. Такими являются рвота, жидкий стул, вес падает, развивается желтуха.

Диаграмма №1. Клинические проявления при классической галактоземии (результат обследования 270 новорожденных)

При подтверждении галактоземии, ребенка переводят на лечебную диету, которая заключается в удалении пищевых продуктов, содержащие лактозу, галактозу и вещества, которые могут быть источниками галактозы ( данные продукты приведены в таблице №4).

Галактозиды.

-бобовые ( горох, фасоль, бобы и тд.); -шпинат; -какао, шоколад -орехи.

Нуклеопротеины

-почки, печень; -яйца.

Таблица№4. Продукты, которые являются источником галактозы.

Наблюдение лиц с галактоземией должно осуществляться постоянно. Необходимо контролировать концентрацию ГАЛТ и других ферментов, содержание галактозы в крови. Тестирование проводится раз в 3 месяца на первом году жизни, раз в 6 месяцев- второй год, один раз в год- дети старше 2 лет. Лекарственные препараты, которые содержат в своем составе лактозу или галактозу, необходимо исключить. Для того. Что бы снизить образование продуктов галактозы, применяют ингибиторы ферментов.

Вывод: Таким образом, чем раньше выявлена галактоземия и начато лечение, тем меньше осложнений будет наблюдаться у пациента. Медико- генетическое консультирование семейной пары перед рождением ребенка позволит до момента зачатия определить, будет ли у ребенка данная патология. Лечение галактоземии только симптолматическое.

Список литературы:

Министерство здравоохранения РФ «Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии» [ Электронный ресурс: http://www.med-gen.ru/docs/galaktozemia.pdf ] (дата обращения: 19.12.2018)

Министерство здравоохранения РФ « Галактоземия у детей» [ Электронный ресурс: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_gal.pdf] (Дата обращения: 19.12.2018)

Романенко О.П., Лязина Л.В, Верлинская Д.К. «Реабилитация детей с наследственными болезнями обмена веществ в Санкт- Петербурге» [Электронный ресурс: http://pediatric.spb.ru/wp-content/uploads/2012/05/45-49_Romanenko_-det_med_2012_1.pdf-] (Дата обращения 19.12.2018).

Код для цитирования: Скопировать