XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

Введение. Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития. В настоящее время известно более 90 вариантов врожденных пороков сердца. При естественном течении пороков в течение первого года жизни умирает примерно 70% детей, что делает проблему к разработке и внедрение кардиохирургической коррекции ритма у пациентов с врождённых пороком сердца.[1]

Актуальность.

При естественном течении порока сердца выживаемость составляет менее 70% детей.Врождённые пороки развития (ВПР) являются одной из основных проблем современной педиатрии .Развитие индустрии и загрязнение окружающей среды приводят к увеличению заболеваемости врождёнными пороками развития Ежегодно в Российской Федерации рождается около 17500 детей с различными пороками сердца, что составляет 249 на 100 тысяч человек населения Из числа всех врождённых пороков сердца 89 % обусловлено действием экзогенных факторов, к которым относят радиацию, вирусные инфекции, болезни матери в период беременности, лекарственные и химические вещества, тяжёлые металлы; 10 % обусловлены наследуемыми хромосомными аномалиями или могут быть следствием моногенных мутаций. Врождённые пороки сердца (ВПС) занимают одно из ведущих мест среди врождённых пороков развития. Частота ВПС во всех странах мира, включая Россию, достигает от 2,4 до 14,2 на 1000 новорождённых, однако с учётом гораздо более высокой анте- и интранатальной смертности, среди живорождённых число пациентов с различными вариантами ВПС составляет 0,7-1,2‰. Чрезвычайно важны своевременная диагностика этой патологии и проведения соответствующей хирургической коррекции. Если своевременного лечения не проводится, то на 1-м году жизни умирает около 55% детей с ВПС, а до 5-летнего возраста - 85%. Знание клиники, методов диагностики позволяет своевременно выявлять ВПС и избежать осложнений и ранней инвалидизации.[2]

Врожденные пороки сердца наблюдаются с частотой 8 на 1000, или 1 на 125 живорожденных . Однако истинная частота представляется значительно более высокой, если учитывать мертворожденных детей и спонтанные аборты.

Как показывает опыт отдела, пороки сердца часто ассоциируются с хромосомными аномалиями и являются частью синдрома полисистемных пороков развития. Пороки развития сердца, связанные смутациями единичных генов, могут наследоваться в соответствии с менделевскими закономерностями по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. По нашим данным, в 25% случаев врожденные пороки сердца имеют сопутствующие экстракардиальные аномалии развития.

Примерно у 1/3 (36%) детей с диагностированным врожденным пороком сердца проведение кариотипирования выявляет хромосомные аномалии. Наиболее часто встречаются трисомии 21, 18 и 13. Больше половины детей (71,4%) из группы с анеуплоидиями имеют сочетания кардиальных (наиболее часто дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок) и экстракардиальных аномалий[1]

Цель исследования.

Определить частоту аритмий и проанализировать взаимосвязь между оперативной коррекцией и тпом нарушений ритма у детей с ВПС. Определить болезнь как генетическую и частоту встречаемости у детей,с дальнейшим генетическим прогнозом для следующего поколения.Генетика-ВПС.[3]

Материалы и методы исследований.

Операция на сердце, позволяет компенсировать нарушения гемодинамики,но повышает риск развития нарушений ритма.

Нарушение ритма, хорошо переносимые анатомически нормальным сердцем ,часто приводят к нарушению гемодинамики.В связи с предоперационной дисфункцией миокарда от нагрузки давлением или объёмом пациенты с ВПС после кардиохирургических вмешательств оказывается гораздо более чувствительными к нарушениям ритма.Наличие аритмией приводит к утяжелению течения ВПС и развитию более ранеей инвалидности.

Проанализировав данные 2800 пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой системы учёные выяснили, что на каждого из ста младенцев приходится один врождённый порок сердца, который сопровождается изменениями генома. Исследователи выяснили, что при каждом случае врождённого порока сердца имеет место мутация гена FLT4, сопровождающая такие тяжёлые заболевания, как цианоз.

Исследователи отметили так же, что уровень нейрокогнитивных проблем у детей с ВПС примерно тот же, что у детей с другими заболеваниями, включая нарушения развития головного мозга. По мнению ученых, исследование проливает свет на природу возникновения заболеваний сердца, и поможет скорректировать методы лечения взрослых и детей с ВПС.[1]

В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличилась. В связи с этим существенно возросло и понимание значимости генетики в диагностике ВПС. Панель генов, ассоциированных с изолированными ВПС (87%), составляет 39 генов, включающих как основные, так и вторичные гены, а также гены-кандидаты, кодирующие факторы транскрипции, сигнальные молекулы и структурные белки. Мутации в этих генах приводят к гаплонедостаточности и нарушению нормального морфогенеза сердца. 13-15% детей с ВПС имеют синдромальную форму заболевания хромосомной (5%) и моногенной (4,5%) этиологии. Сопутствующая генетическая патология может стать фактором, затрудняющим хирургическое лечение ВПС, и ставящим под сомнение его целесообразность в связи с наличием пороков развития других органов и систем, в том числе, центральной нервной системы, патологии легких, иммунологической и надпочечниковой недостаточности, способных в условиях операционного стресса, наркоза, ИВЛ привести к присоединению вторичной инфекции с его генерализацией, развитием системной воспалительной реакции, полиорганной недостаточности и возможным летальным исходом.[2]

На сегодняшний день доказана генетическая природа 8% случаев врожденных пороков сердца, 90% - рассматриваются в рамках мультифакторной этиологии, т.е. сочетания генетических и средовых факторов. При этом большое значение имеет пороговый эффект гена, который заключается в том, что появление порока сердца происходит только если сумма действия генетических и средовых факторов превышает определенный предел (порог). Если порог не достигнут, дефект не проявляется. Таким образом, средовые факторы выступают в роли <провоцирующих моментов> для <проявления> генетической предрасположенности 

Частота хромосомной патологии среди детей отделения кардиологии ОКБ№1 г.Тюмень. колебалась от 1,7 % до 6,2% и была представлена преимущественно детьми с синдромом Дауна и общим открытым атриовентрикулярным каналом, осложненным высокой легочной гипертензией. В наших исследованиях было показано, что при синдроме Дауна имеется генетически обусловленная предрасположенность к оксидативному стрессу и нарушение равновесия между про- и антиоксидантными системами с преобладанием прооксидантной активности, снижение антиоксидантной защиты с отсутствием адекватной активации антиоксидантной системы при ВПС, несмотря на усиление легочного потока и ухудшение легочной гемодинамики. Таким образом, необычный фенотип у ребенка с ВПС должен служить основанием для направления его к генетику с проведением соответствующего генетического обследования.[3]

Результаты исследования.

Планировать хирургическое лечение ребенка с синдромальной формой ВПС необходимо совместно кардиохирургу, генетику, кардиологу и реаниматологу для определения прогноза, возможностей хирургического и терапевтического ведения пациента с оценкой вероятных рисков и осложнений, а также способов их коррекции. На фоне совместных усилий, при правильном до- и послеоперационном ведении, использовании современных антибактериальных и иммунокорригирующих препаратов оперативная коррекция ВПС у детей с плейотропными генетическими синдромами имеет все шансы на благоприятный исход.Закономерно,что с точки зрения коррекции нарушений гемодинамики оперативному лечению достоверно чаще подвергаются пациенты со ложными комбинированными и цианотическими врожденными пороками сердца,а дети с изолированными пороками чаще наблюдаются консервативно.Четверть детей с врожденными пороками сердца страдает различными вариантами нарушений ритма.Несмотря на внедрение новых методов хирургического лечения с использованием новейших технологий ,усовершенствование методик защиты миокарда и проведение анестезии,аритмии встречаются достоверно чаще у пациентов ,которым была выполнена оперативная коррекция порока.Вполне очевидно,что в структуре различных вариантов нарушений сердечного ритма у детей прооперированных по поводу ВПС,существенно чаще диагностируются нарушения функции проводимости.Они составляют более трети случаев в общей структуре послеоперационных аритмий.Гетеротропные ритмы встречаются в 22% случаев, нарушения функции синусовогоузла-в 14% случаев,синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта-в 4%случаев.[5]

Источники:

1) https://racvs.ru/events/archive/xx_ezhegodnaya_sessiya_nauchnogo_tsentra_serdechnososudistoy_khirurgii_im_an_bakuleva_s_vserossiysko/vrozhdennye_poroki_serdtsa_v_sochetanii_s_geneticheskoy_patologiey_risk_oslozhnennogo_techeniya_peri/

2) https://medportal.ru/enc/cardiology/icufiencia/heart-defect/

3) http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_vps.pdf

4) https://bakulev.ru/patients/articles/vrozhdennye-poroki-serdtsa/311233/

5) https://cyberleninka.ru/article/v/narusheniya-ritma-serdtsa-i-provodimosti-v-rannem-posleoperatsionnom-periode-posle-hirurgicheskoy-korrektsii-vrozhdennyh-porokov.

Код для цитирования: Скопировать