XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

При выявлении мутаций, связанных с наследственными формами рака, был сделан вывод, что наследственные факторы обусловливают до 10 % всех случаев возникновения рака молочной железы и до 20 % случаев рака яичников. Значительная часть наследственных форм рака молочной железы и рака яичников обусловлена мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Заострение внимания на пациентах высокого риска при профилактических мероприятиях позволяет выявить опухоль на ранней стадии, малотравматично удалить её.

При анализе полученных данных установлено, что около 3 % больных раком молочной железы – носители наиболее частой мутации (BRCA1 5382insC), связанной с наследственными формами рака. С онкологическими больными, у которых выявлена мутация, проводили консультацию генетика и выясняли наличие родственников первой степени родства (родители и дети).

Большинство больных отказались от консультации генетика, связано это с образованием ложного «комплекса вины». У больного формируется ложное ощущение вины в «передаче мутации» родственникам, дабы избежать обсуждения такой «передачи мутации» близким родственникам, больные в ряде случаев отказываются от информирования родственников о наследственной форме заболевания.

Генетическое консультирование позволило составить родословные 138 больных, имеющих мутации, и выявить 244 родственника первой степени родства. Из 244 родственников обследовано 144 (59 %). Среди 144 обследованных выявлено 59 носителей мутаций (41 %), что хорошо согласуется с частотой выявления при доминантном аутосомном наследовании (50 %).

Таким образом, постоянное наблюдение пациентов из группы высокого риска, обусловленное не только генетической мутацией, позволило бы выявить заболевание на самой ранней стадии и провести необходимые меры лечения.