По следам ДНК: как генетика народонаселения помогает криминалистики - Студенческий научный форум

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

По следам ДНК: как генетика народонаселения помогает криминалистики

Зайкова М.А. 1
1Тюменский государственный медицинский университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Начиная с 19 века задача поиска и идентификации преступников была поставлена на научную основу. Несколькими исследователями был разработан метод опознания преступников по отпечаткам пальцев. Для того, чтобы использовать метод в судебной практике, нужно было доказать, что отпечатки пальцев индивидуальны и у разных людей не совпадают. Такую работу провел сэр Френсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина.

Он проанализировал отпечатки пальцев многих добровольцев и с помощью расчетов показал, что совпадение отпечатков у разных людей невозможно. Именно Гальтону принадлежит заслуга введения дактилоскопии как метода регистрации преступников. С 1895 года метод был принят в Англии, а затем и в других странах.

Примерно в то же время во Франции Альфонс Бертильон разработал антропометрическую систему измерений, позволявшей давать индивидуальное описание человека по набору измерения различных частей тела. Антропометрическая система Бертильона оказалась слишком громоздкой и уступила место дактилоскопии. Однако придуманная им картотечная система, использовавшаяся для регистрации полученных данных, может считаться достойным предшественником современных криминалистических баз данных: она позволяла быстро сравнить набор параметров, характеризующих определенного человека, с теми, что были сделаны ранее для тысяч других людей.

С начала ХХ века в ряде стран была введена систематическая дактилоскопическая регистрация преступников, а к концу века внедрение компьютеров позволило ее автоматизировать. Компьютерная обработка позволяет быстро провести сравнение отпечатков пальцев с места преступления с десятками миллионов дактилокарт.

Но что делать, если преступник оставил на месте преступления не отпечатки пальцев, а другие следы? Двадцать пять лет назад на помощь криминалистике пришла молекулярная биология и генетика. Изучение генетических различий между людьми показало, что каждого человека можно идентифицировать по индивидуальным особенностям его ДНК. А выделить эту ДНК можно из крови, слюны, спермы – любых биологических материалов, содержащих хотя бы несколько клеток индивида. Чтобы идентифицировать человека по особенностям его ДНК оказалось достаточно того количества клеток, которые остаются, например, на телефонной трубке, которую человек взял в руки всего один раз. При этом не обязательно проводить такой анализ в день совершения преступления или катастрофы. ДНК сохраняет свои идентификационные свойства не дни, а тысячелетия .

По аналогии с отпечатками пальцев новый метод идентификации личности назвали ДНК-фингерпринтом или ДНК-дактилоскопией. Открытие, лежащее в основе метода, было сделано английским генетиком Алеком Джеффрисом. Он показал, что ДНК каждого человека (кроме однояйцевых близнецов) обладает индивидуальными признаками, которые легко определить при лабораторном анализе. Впервые метод ДНК-идентификации был применен в Англии в 1987 году при выявлении преступника, изнасиловавшего и убившего двух девочек. Для этого пришлось сравнить характеристики ДНК, выделенной из спермы с места преступления, с ДНК-профилями всех подозреваемых. С тех пор молекулярно-генетические методы, позволяющие описать ДНК индивида как уникальный генетический фингерпринт, прочно вошли в практику криминалистики. В Англии, а затем и в других странах, были созданы национальные базы данных для хранения информации о ДНК-профилях.

Сбор образцов на месте преступления для анализа ДНК стал рутинной процедурой в криминалистике. Анализ ДНК позволяет установить идентичность двух биологических образцов (один - с места преступления, другой - от подозреваемого).

Но что делать в случае, когда подозреваемый не известен или недоступен? ДНК может помочь и в этой ситуации. Можно значительно сузить круг поиска, определив по близкому (если есть родственники предполагаемого преступника или жертвы) или по отдаленному (в случае, когда о преступнике совсем ничего не известно) родству, к какой группе населения может относиться преступник.

Дальнее родство

Всего в геноме человека 3 миллиарда букв-нуклеотидов. Два человека (если они не однояйцевые близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной буквой генетического текста из тысячи. То есть у двух человек из 3 миллиардов нуклеотидов генома около 3 миллиона "букв" — разные. Именно с этими отличиями связаны наследуемые индивидуальные особенности каждого человека. И эти же отличия делают «генетический текст» каждого человека уникальным, неповторимым. Все эти различия когда-то в прошлом возникли в результате мутаций, замен одних букв-нуклеотидов на другие. Современные генетические методы позволяют реконструировать последовательность возникновения таких мутационных событий, оценить приблизительно время возникновения тех или иных мутаций. То есть построить родословное древо человечества на основе молекулярно-генетического анализа. Молекулярно-генетические методы, используемые для реконструкции демографической истории человечеств, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились, оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой популяции для двух современных народов рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения. Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода "молекулярные часы", была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 60-х гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных.

Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации не в хромосомах ядра клетки, а в ДНК клеточных органеллах — митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку сперматозоид свои митохондрии яйцеклетке не передает.

Родство людей устанавливают по сходству их ДНК друг с другом или по сходству с ДНК их общего предка. Такие исследования называют филогенетическими, то есть исследованиями ветвей, расходящихся от общего ствола. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Папины и мамины генетические тексты в хромосомах могут перетасовываться в поколениях (этот процесс называется рекомбинацией), что затрудняет анализ родословных. А текстам молекул мтДНК перетасовываться в поколениях не с чем, потому что они передаются только от одного из родителей (от мамы). 2

Это значительно упрощает анализ родословных. Молекулы мтДНК идентичны и содержатся в клетке в количестве многих тысяч копий, а копий хромосомной ДНК только две – папина и мамина. Чтобы получить достаточное для анализа количество мтДНК, нужно гораздо меньшее количество клеток.

Кроме того, молекула мтДНК маленькая и не имеет концов – она кольцевая. Поэтому мтДНК гораздо лучше сохраняется в биологических образца.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо - предположил, в какой последовательности возникали ветви-мутации на исходном стволе генетического текста, который остался общим для всего человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования — будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад в хромосомы ныне живущих людей.

Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков (как и хромосомы), а фамилию — только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской — Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну. Мужские генетические линии также восходят к предку, жившему когда-то в Африке. Его назвали «Y- хромосомным Адамом». Также как и в случае с мтДНК, остальные его хромосомы были перетасованы с хромосомами других его современников, но именно его Y-хромосома находится в корне генеалогического древа человечества по мужской линии.

Генетический «Адам» является общим предком всех мужчин на Земле, он дал им общую «генетическую фамилию», от которой впоследствии, при появлении новых и новых мутаций, отделялись новые кланы, новые генетические линии. Некоторые из них так и остались на африканской прародине, а другие линии возникли, когда их носители уже покинули Африку. Они мигрировали в Азию и Европу, расселились в Австралии и Океании, перешли Берингов пролив по дороге в Америку. И везде «молекулярные часы», мутации, маркируют события разделения популяций. Это позволяет восстановить историю расселения человечества и формирования народов.

Генетические следы расселений видны на географической карте. Каждый народ, население каждого региона, характеризуется своим спектром генетических линий, отражающим историю его формирования, то, какие группы населения вошли в его состав. Родственные народы имеют похожие спектры генетических линий, отличаясь лишь их частотами. Чем дальше родство, тем сильнее отличается набор и частоты генетических линий. Население каждого региона имеет свою преобладающую генетическую линию, которая редка или совсем не встречается в других регионах. Если биологический образец принадлежит мужчине, то, выделив ДНК и определив, к какой линии относится его Y-хромосома (генетики называют эти линии «гаплогруппами»), можно оценить положение и контуры географического региона, из которого происходят его предки.

Регионы происхождения и распространения разных линий могут очень сильно различаться по географическому положению и размеру. Каждая генетическая линия может быть подразделена на все более мелкие сублинии, регионы распространения которых будут все меньше и меньше, вплоть до площади, в которую попадут всего несколько населенных пунктов. В пределе, если бы была возможность определить геном каждого человека, эти регионы распались ли на совокупность географических точек, соответствующих месту рождения каждого человека. Карты географического распространения основных линий построены и для митохондриальной ДНК. Но митохондриальные линии имеют лишь более грубую географическую привязку – к континентам. А внутри континентов они не имеют столь четкого соответствия конкретным регионам, как линии Y-хромосомы.

Эта особенность географического распределения линий мтДНК является отражением брачных миграции – ведь почти все народы мира «патрилокальны» - это научный термин означает, что при создании семьи место жительства меняет жена, а не муж. Поэтому, хотя «мужские» линии, выявляемые по Y-хромосоме, имеют больше шансов распространиться в ходе военных походов (в которых участвую обычно одни мужчины), но эти событии являются редкими по сравнению с непрерывным мирным процессом создания семей, и в результате «женские» миграции оказываются интенсивнее «мужских».

Близкое родство

Основные линии Y-хромосомы маркируют очень большие группы родственников, для некоторых линий включающие десятки миллионов мужчин. Например, возникшая в позднем средневековье линия, которая была свойственна, как считается, Чингисхану и его родственникам, распространена сейчас у нескольких миллионов мужчин, живущих в самых разных странах Евразии. Это родство уходит корнями в глубокое прошлое, и возможности определения таких групп родства диктуются скоростью накопления мутаций. Мутации, о которых шла речь до сих пор, это в большинстве случаев «точечная» замена одной буквы-нуклеотида на другую. Поэтому определяемые ими линии называют SNP-гаплогруппы по английской аббревиатуре SNP- Single Nucleotide Polymorphism (однонуклеотидный полиморфизм). Но есть особый тип мутаций, которые возникают гораздо чаще в эволюционном масштабе времени. В некоторых участках Y-хромосомы имеются короткие повторы, состоящих из 4, 5 или 6 «букв». Число этих повторов может относительно быстро меняться в череде поколений.

Однако близкие родственники, получившие одну и ту же хромосому от общего предка, по числу таких повторов обычно совпадают. Участки, в которых имеются такие повторы, называют STR-локусы (от английской аббревиатуры Short Tandem Repeats – короткие тандемные повторы). Соответственно, веточки генетического древа, определяемые по числу повторов в STR-локусе, называют STR- гаплогруппой. STR-гаплогруппы маркируют группы близких родственников,в некоторых случаях до сих пор характеризующихся компактным проживанием. Если в случае SNP-гаплогрупп по «диагностическому» локусу обычно находят только два варианта (либо одна буква-нуклеотид, либо другая), то для STR-гаплогрупп «диагностический» участок может давать десятки вариантов – каждый со своим числом повторов. Если бы все население Земли было охарактеризовано по STR- и SNP- гаплогруппам Y-хромосомы, то любой образец ДНК однозначно идентифицировал бы группу родственников по мужской линии, являющихся носителями установленной в результате анализа гаплогруппы.

Конечно, собрать и проанализировать ДНК от всех людей пока невозможно. Однако возможно собрать и проанализировать ДНК от представителей населения различных регионов, создать базы данных и геногеографические карты, отражающие распространение различных гаплогрупп. На этой основе можно определить наиболее вероятный регион, из которого происходит носитель той или иной линии.

Именно такой подход был использован при поиске региона происхождения мужчины, совершившего теракт в аэропорту Домодедово. ДНК-экспертиза - от получения образца террориста, подорвавшего себя вместе с другими пассажирами, до указания наиболее вероятного региона происхождения – заняла два дня. Это указание послужило ориентиром для следствия, и личность террориста была установлена и подтверждена другими данными. Можно сказать, что следствию повезло – террорист происходил из того региона, который был уже обследован генетиками.

Это блестящий результат работы следственных органов венчает многолетние фундаментальные исследования, без которых он был бы невозможен. В ходе этих исследований были собраны десятки тысяч биологических образцов от индивидов, представляющих десятки популяций из всех регионов России, была проведена генетическая характеристика этих образцов и созданные базы данных генетических маркеров населения РФ, а также компьютерные программы для представления и интерпретации этих данных.

В нашей стране эти фундаментальные исследования были начаты в Институте общей генетики имени Н.И.Вавилова РАН (ИОГен РАН) профессором Юрием Григорьевичем Рычковым, которому в этом году исполнилось бы 80 лет. Эти исследования продолжаются уже более 40 лет его учениками в этом институте, а теперь и во многих других учреждениях России. Сначала генетические исследования населения проводились на основе анализа биохимических маркеров крови, затем по анализу ДНК. Вновь получаемые данные не опровергали ранее полученные знания, но делали их более детальными. Но в отношении используемых в криминалистике маркеров ДНК очень многие регионы РФ еще не обследованы или обследованы с недостаточной полнотой для получения подобных практически полезных результатов. Конечно, не каждое даже хорошо проведенное фундаментальное исследование даст практически полезный результат за определенный срок, но ни один практически полезный принципиально новый результат, продукт или услуга не может возникнуть без фундаментальных научных исследований, лежащих в их основе.

Просмотров работы: 17