X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Особым биологическим свойствам микроорганизмов, которые позволяли проводить манипуляции, необходимые для анализа генетических структур. Аналогичные аналитические исследования более сложных генетических систем тогда были невозможны, поэтому на животных и растения этот прогресс не распространялся. Развитие технологии рекомбинантных ДНК Систематическое изучение наследственности начиналось со сложных в генетическом отношении объектов - растений и животных. Благодаря этим ранним исследованиям была сформулирована концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности и принято положение, что перенос генов от одного поколения к другому подвержен действию разных случайных факторов. Однако до понимания химической природы генов и механизма их функционирования было еще далеко. Исследование генетических молекул и тонких механизмов регуляции наследственности стало возможным лишь тогда, когда в качестве экспериментальных моделей начали использоваться бактерии и вирусы, о существовании которых первые генетики даже не подозревали. Только благодаря этим организмам впервые было показано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота и белок - универсальные детерминанты генетического поведения. Стремительность дальнейшего прогресса в этой области и убедительность полученных результатов стали реальными благодаря разрушило труднопреодолимые технические и концептуальные барьеры на пути расшифровки и понимания сложных генетических систем. Неудивительно, что наши взгляды на структуру и функцию генов значительно изменились, а новое мышление в свою очередь радикально изменило перспективы биологии.

Хромосомы

Во второй половине XIX в. продолжалось детальное изучение морфологии и поведения хромосом. Оказалось, что во всех клетках любого организма, за одним лишь существенным исключением, содержится одно и то же, вполне определенное число хромосом. Например, плодовая мушка Dro-sophila melanogaster имеет 8 хромосом, человек и летучая мышь-46, пшеница-20, носорог - 84. Хромосомы на основе сходства их морфологии могут быть разделены на гомологичные пары: 4 пары у D. melanogaster, 23 - у человека и т.д. Микроскопическое исследование фиксированных и окрашенных клеток дает лишь статическую картинку, но эти картинки можно расположить во временной последовательности, начиная с момента образования клетки при делении и кончая ее делением на две себе подобные. И тогда становится очевидным, что дупликация каждой хромосомы, происходящая в цикле клеточного деления, приводит к удвоению числа хромосом. При делении этот удвоенный набор распределяется таким образом, что каждая из двух дочерних клеток получает такое же число и тип хромосом, что и родительская клетка. Весь процесс в целом называется митозом.

Строение хромосом

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны(XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Связь между генами и хромосомами

В начале XX в. была обнаружена корреляция между физическим поведением хромосом и положениями менделевской генетики. Каждый член аллельной пары генов мог быть ассоциирован с одной из хромосом пары, а независимое распределение аллелей можно было объяснить, если считать, что различные аллельные пары находятся на разных хромосомах. Томас Гент Морган и его коллеги доказали, что у D. melanogaster гены ассоциированы с хромосомами. Они выбрали этот организм для генетических исследований, поскольку короткое время генерации и большое число особей в потомстве, получаемом от каждого скрещивания, делает генетический анализ удобным и точным; кроме того, хромосомы D. melanogaster легкоразличимы в световом микроскопе. В ходе экспериментов было установлено, что наследование аллеля, приводящего к появлению у потомства белых, а не обычных красных глаз, всегда сцеплено с наследованием Х-хромосом и никогда-Y-хромосомы. Были обнаружены и другие аллели, коррелирующие с разными признаками, также связанные с наследованием Х-хромосом, и аллели, наследуемые совместно, сцепленными группами, но независимо от Х-хромосомы. Таким образом, стало очевидным, что число групп совместно наследуемых аллелей соответствует числу хромосомных пар. В ходе исследования было установлено, что аллели, ассоциируемые с различными хромосомами, распределяются в потомстве независимо, а группы аллелей, связанные с определенной хромосомой, остаются сцепленными и в потомстве.

ЗаключениеВсе типы изменения числа хромосом объединяются понятием геномные перестройки. Помимо них существуют и играют важную роль в наследственности хромосомные перестройки. В 1916 г. В.Робертсон (Великобритания), цитологически, обнаружил у насекомых частный тип транслокаций хромосом, названный его именем. Аналогичные транслокации были выявлены позднее у растений и млекопитающих. При анализе генетических карт хромосом дрозофилы К. Бриджесом в 1917-23 гг. были обнаружены другие типы транслокаций и делеции хромосом, а в 1926 г. А.Стертевантом (США) - инверсии. Первое детальное микроскопическое и генетическое исследование хромосомных перестроек провела на профазных хромосомах в мейозе у кукурузы Б. Мак-Клинток (1929-31, США), но особенно успешно проблема возникновения и наследования хромосомных перестроек и их влияния на фенотип организмов стала разрабатываться после открытия Г. Меллером (1927, США) мутагенного действия рентгеновских лучей на дрозофилу. Помимо редко возникающих спонтанных перестроек хромосом, появилась возможность индуцировать их искусственно с большой частотой у любых удобных для исследования объектов. Удобным материалом для одновременного цитологического и генетического исследования хромосомных перестроек стали политенные хромосомы дрозофилы.

Список литературы1. Сойфер В. Н., Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. "История биологии с начала XX века до наших дней" М. 1975. 2. Босток К., Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки: Пер. с англ. М., 1981. 3. Основы цитогенетики человека. М., 1969. 4. Смирнов В. Г. Цитогенетика. М., 1991.