X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, долихостеномелией и арахнодактилией; астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией, долихоцефалией ; прогнатии. Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек - соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются гипермобильность суставов;деформация грудной клетки , позвоночного столба, подвывихи и вывихи отделов позвоночника, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, эктопию хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, изменение калибра сосудов сетчатки. При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной, бронхолегочной, кожи и мягких тканей, рецидивирующие паховые и бедренные грыжи и др.

Тип наследования

Тип наследования данной болезни аутосомно- доминантный

Популяционная чистота

Частота заболеваемости синдромом Марфана по разным статистическим данным весьма невысока и составляет не более одного случая на 10 или 20 тысяч человек.

Дифференциальный диагноз

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.