СИНДРОМ БЛУМА - Студенческий научный форум

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

СИНДРОМ БЛУМА

Габайдуллина В.Е. 1
1ТюмГМУ Тюменский государственный медицинский университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

 

Синдром Блума - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом.

Признаки и симптомы.

Лица, больные ВБ, как правило не высокого роста, с характерными высыпаниями на коже, которыевозникают почти сразу после первого воздействия солнечных лучей. Эти высыпания, как правило возникают на щеках (вызывая покраснение) и имеют форму бабочки. Но сыпь можетт возникать не только на лице, но и на других частях тела, на которые попадали солнечные лучи (спина, руки и т.д.).

 

http://vse-pro-geny.ru/uppload/Image/hvoroby/sundrom%20Blyma/vysypy%20pru%20symtomi%20Bluma.jpg

 

Другие клинические признаки:

  • высокий голос;

  • специфические черты лица, такие как - длинно е и узкое лицо, микрогнатия нижней челюсти, большой нос и уши, изменения пигментации кожи, включая появление гипо-и гипер-пигментных пятен и родинок;

  • телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже, преимущественно на верхней части груди и спины;

  • умеренным иммунодефицитом, который характеризуется дефицитом некоторых классов иммуноглобулинов;

  • гипогонадизм - это патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов, а значит, пораженные этим заболеванием лица мужского пола - бесплодны. У женщин эта болезнь проявляется преждевременным прекращением менструаций.

  • Мутации в гене BLM, который является составной ДНК геликаз (хеликазы), вызывают возникновение синдрома Блума. ДНК геликазы (хеликазы) - это ферменты, которые раскручивают двухцепную спираль ДНК. Процесс «раскрутки» состоит из большого количества процессов, таких как синтез копий ДНК, транскрипция РНК, репарация ДНК и т.д.

Синдром Блума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, оба родителя должны быть носителями для того, чтобы их ребенок заболел. Носителями заболевания среди евреев Ашкенази, преимущественно являются выходцами из Восточной Европы, является 1 человек на 100. Если оба родителя являются носителями СБ, то в 25% случаев, ребенок может быть больным.

Просмотров работы: 328