X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Врожденные пороки развития (ВПР) всегда привлекали внимание исследователей не только своей частотой, но и неясностью причин их возникновения. В генетике выделяют такое направление, как тератология - наука, которая изучает врожденные пороки развития. В процессе практики врач не раз сталкивается с ВПР у детей и взрослых. Врожденные патологии чрезвычайно разнообразны и многочисленны. Они сопровождаются стойкими морфологическими изменениями органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения. Причинами таких отклонений могут стать либо генетические изменения, либо нарушения внутриутробного развития.

ВПР, возникшие внутриутробно, делятся на преэмбриональные, эмбриональные и постэмбриональные или фетальные. Их различают в зависимости от патологий, появившихся на разных этапах развития организма. Так для герминативного (преэмбрионального) периода развития характерно нарушение в первые 20 дней после оплодотворения на стадии образования зиготы или намного раньше. При этом могут формироваться такие врожденные пороки развития, как гаметопатии, которые возникли в результате аномалий сперматозоидов и яйцеклеток, возникающие во время сперматогенеза и овогенеза. Также выделяют бластопатии – патологии бластоцисты, возникающие в период нидации и дробления зиготы. Причиной таких нарушений чаще всего являются хромосомные мутации в сочетании с влияниями окружающей среды.

К основным видам бластопатии относят:

— пустые зародышевые мешки, которые появляются вследствие аплазии или ранней гибели эмбриобласта;

— двойниковые пороки развития («сиамские» близнецы);

— внематочная беременность.

Развитие этих и многих других патологий в преэмбриональном периоде приводят к летальному исходу зародыша.

Нарушения, образовавшиеся на стадии эмбриогенеза, носят название эмбриопатии. Они могут развиться от момента имплантации до 6 – 8-й недели беременности (иногда 12-й). В эмбриональном периоде начинаются интенсивные процессы органогенеза, рост клеток и их миграция, дифференцировка тканей и органов, но в результате эндогенных (генотипических) и экзогенных (действия различных негативных факторов окружающей среды на организм матери) возникают врожденные пороки развития. Степень выраженности этих патологий различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений систем органов, несовместимых с жизнью.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

— аплазия — полное врожденное отсутствие органа или его части (олигодактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев);

—агенезия — отсутствие зачатка органа;

— врожденная гипоплазия — недоразвитость органа, характеризующаяся дефицитом массы или размеров органа (нанизм - карликовость, микросомия);

— врожденная гипертрофия (гиперплазия) — увеличение относительной массы или размера органа за счет увеличения количества или объема клеток соответственно (гигантизм, полидактилия);

— атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия;

— стеноз — сужение канала или отверстия;

—пороки, проявляющиеся в виде неразделенных конечностей или их частей (синдактилия — неразделение пальцев);

—эктопия — смещение органа, то есть расположение его в необычном месте;

—персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих (дизрафия — незаращение эмбриональной щели: расщелины губы, неба);

—гетеротопия — наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их не должно быть (островки хряща в легких);

Следующая стадия развития эмбриона соответствует фетальному или плодному периоду. Он начинается после 6 – 8-й недели беременности до рождения. На этом этапе происходит созревание тканей и органов и быстрый рост тела. Он может сопровождаться врожденными пороками развития – фетопатиями. Фетопатии в большей степени обусловлены действием экзогенных факторов, которые негативно влияют на материнский организм, а, следовательно, и на плод. Характерной особенностью патологий является нарушение тканевого морфогенеза с последующими изменениями в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, компенсаторно-приспособительных процессов, регенерации. К фетопатиям относятся:

— истинные пороки развития, связанные с функциональной недоразвитостью органов и тканей плода (незаращение боталлова протока);

— вторичные пороки развития (гидронефроз);

— ложные пороки нормально развившихся органов в связи с их альтеративным воспалением (гидроцефалия);

—гипотрофия, дефицит массы тела по отношению к длине плода;

— наследственные болезни обмена веществ, реализующиеся на биохимическом уровне или на уровне фенотипа плода (ахондрогенз).

По этиологии все ВПР делятся на: наследственные (мутации) – 20-30% от общего числа патологий, экзогенно обусловлены (тератогенные факторы) – 2-5%, мультифакториальные – 30-40%, а также существуют аномалии, причина которых не установлена – 25-50%.

Таким образом, врожденные пороки развития представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской инвалидности и смертности. Сами же пороки возникают в результате нарушения процесса развития под действием внутренних и внешних факторов. Следовательно, решением проблемы врожденных патологий является своевременная профилактика течения беременности, что ограждает женщин (особенно в первые недели беременности) от всевозможных вредных влияний.

Список источников:

Патологическая анатомия: учебник / А. И. Струков, В. В. Серов. - 5-е изд., стер. - М.: Литтерра, 2010. - 880 с.

Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие./ Г.Р. Мутовин. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 832с.

Медицинская генетика : учеб. пособие / Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард ; пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 624 с.

«Врожденные пороки развития». Режим доступа: http://zdorovi.net/bolezni/vrozhdennye-poroki-razvitija.html

Код для цитирования: Скопировать