X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Актуальность. Низкорослость (нанизм) – достаточно часто встречающийся симптом различных наследственных, врождённых и приобретённых заболеваний детского возраста. Одним из примеров таких заболеваний является синдром Секкеля (сочетание карликовости с «птицеголовостью», микроцефалическая примордиальная карликовость I типа), в основе которого лежат мутации различных генов.

Цель: изучить развитие болезниСеккеля, ее этиологию, частоту встречаемости и

патогенез, а также лечение.

Задачи:

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

Этиология и встречаемость

Впервые синдром описали Тревор Манн и Александр Рассел в 1959 году. Гельмут Секкель в 1960 году опубликовал статью, в которой привёл результаты обследования двух собственных пациентов и литературные данные о 24 больных, имевших сходные клинические проявления, а термины «птицеголовая карликовость» и «наноцефалия» принадлежат Рудольфу Вирхову.

Частота встречаемости в популяции составляет 1:10 000 случаев. Согласно генетическим данным, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Описано 9 форм заболевания)

Развитие синдрома Секкеля 1 связывают с мутацией в гене ATR, локализованном на хромосоме 3q23. Ген является важнейшим регулятором геномной целостности, контролирует и координирует ДНК-репликацию. Поломки в гене ATR приводят к нарушению клеточного цикла и появлению нестабильности хрупких хромосомных участков, что связывают с развитием фенотипа синдрома Секкеля 1. Мутации в гене АТR отвечают также за развитие атаксии-телеангиэктазии и семейных форм рака.

Дети с синдромом Секкеля рождаются с выраженной внутриутробной гипоплазией: средняя масса тела доношенных новорождённых составляет 1600-1700 г, длина тела – 40-45 см. В последующие годы сохраняется пропорциональная низкорослость, чаще значительная, масса тела соответствует росту.

Патогенез

Наиболее характерными внешними признаками заболевания являются черепно-лицевые дизморфии, давшие основание для термина «птицеголовость»: микроцефалия с преждевременным закрытием черепных швов (краниосиностоз); задержка увеличения окружности головы, в поло- вине случаев соответствующая общей задержке роста, а в половине – даже превосходящая ее; скошенный лоб; выступающий загнутый («клювовидный») нос с утолщенным кончиком; микро- и ретрогения; низкорасположенные деформированные ушные раковины; относительно большие глаза с антимонголоидным разрезом; редкие волосы . Отмечаются также страбизм, аномалии зубов и ротовой полости (узкое высокое нёбо, его расщелины, частичная адонтия, гипоплазия эмали). Синдром может сопровождаться появлением гипопигментированных пятен на различных участках тела – наиболее часто они наблюдаются в области подмышечных впадин и на шее.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на клинических проявлениях. В пренатальной диагностике основную роль играет ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить гипоплазию плода, микроцефалию, аномалии развития конечностей, черепно-лицевые аномалии. При данном синдроме возможно перенашивание беременности.

Лечение

При синдроме Секкеля лечение симптоматическое. Применяются препараты рекомбинантного гормона роста (рГР), препараты, улучшающие обменные процессы, ноотропы . Несмотря на выраженную задержку психического развития, раннее двигательное развитие может соответствовать возрасту. Больные обычно дружелюбны и общительны, но в то же время невнимательны и неусидчивы. Известно об одном больном синдромом Секкеля, дожившем до 75 лет.

Список литературы

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард «Медицинская генетика» (с.485-486)

http://simptomy-lechenie.net/ - Синдром Секкеля

Логачев М.Ф. Задержка внутриутробного развития и постнатальная низкорослость у детей: (Этиология, патогенез, клиническая картина, диагноз): дис. . д-ра мед. наук / Логачев М.Ф. М., 2000. - 289 с.