X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.

I тип -который имеет три основных фенотипа, синдром Гурлер, синдром Гурлера-Шейе, синдром Шейе, которые характеризуются недостатком альфа-L-идуронидазов, быстрым развитием, наличием большого количества В и гепаритинсульфата в моче. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует.

II тип - синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.

III тип - синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.

IV тип - синдром Моркио, для которого характерны сильная деформация скелета, отсутствие помутнения роговицы, отсутствие снижения интеллекта и появления грубых черт лица.

V тип - синдром Шейе, для которого характерны помутнение роговицы и умеренно-выраженное искривление скелета.

VI тип - синдром Марото-Лами, для которого характерны замедления в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица.

VII тип - синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы, для которого характерен недостаток бета-глюкуронидазы.

Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Врач назначает пациенту для обследования сдать анализы и пройти такие аппаратные осмотры, как:

- исследование мочи на ГАГ;

- определение активность лизосомальных гидролаз;

- проведение рентгенологическое исследование;

- проведение экскрецию гликозаминогликанов с мочой;

- исследованиеактивность специфических ферментов;

- исследование амниотическу жидкостью (повести антенатальную диагностику).

К профилактическим средствам против мукополисахаридоза можно отнести пренатальную диагностику. Ее суть состоит в том, что врач определяет дефицит нужного фермента в амниотических клетках. Но, как таковых, профилактических рекомендаций против мукополисахаридоза, увы, не существует.

Код для цитирования: Скопировать