X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Актуальность

Изучая различные виды транслокаций, причины, которые их вызывают, мы предупреждаем развитие генетического заболевания. Также необходимо знать, какую роль выполняют транслокации в формировании хромосомных аберраций, так как структурные перестройки хромосом приводят к самым разнообразным патологическим отклонениям. Последствия, к которым приводят хромосомные аберрации, у разных организмов различны. Все зависит от уровня организации отдельного организма. Например, у растений хромосомные перестройки приводят к появлению новых признаков, однако, очень редко проявляются фенотипически. У людей хромосомные абберации могут вызывать пазличные патологии и уродства. В некоторых случаях может снижаться репродуктивная способность человека, а иногда такие состояния могут вызывать летальный исход.

Цель

Изучить такое понятие как «транслокации» и их влияние на формирование хромосомных аберраций.

Задачи

Изучить классификацию хромосомных аберраций

Выяснить, как формируются хромосомные перестройки

Классификация хромосомных аберраций

Аберрация (aberration, лат. aberratio — уклонение) - заблуждение, отдаление, отступление, искажение - индивидуальное отклонение от нормы в строении или функции. В генетике данное понятие встречается в изменении структуры хромосом.

Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Следует отметить, что хромосомные перестройки бывают межхромосомными и внутрихромосомными. Если перестройка вызывает изменение структуры лишь одной хромосомы, то ее можно назвать внутрихромосомной перестройкой. В случаях, когда изменяется структура двух хромосом, то речь идет о межхромосомной перестройке.

Рассмотрим виды внутрихромосомных мутаций

Различают:

1) делеции (опеределенный участок хромосомы подвергается утрате) Происходит нарушение эмбриогенеза и образование мутации.

2) инверсии (перестановка порядка генов участка хромосомы, поворот на 180)

3) дупликации (удвоение участка хромосомы),

К межхромосомным перестройкам относятся транслокации. Таким образом, к возникновению хромосомных аберраций прямым образом относятся транслокации. Рассмотрим подробнее данный тип межхромосомной перестройки.

Транслокации

Необходимо в первую очередь дать определение этого термина. Транслокации – это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. Впервые такое явление обмена участками негомологичных хромосом обнаружено в 1915 годуДж. Беллингом.

При разрыве какой-нибудь хромосомы, основной «носительницы» генетического кода, случаются разнообразные нарушения.

Теперь рассмотрим основные виды транслокаций, которые известны на сегодняшний день. Так, выделяют:

1) реципрокные транслокации (когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками);

2) Робертсоновские транслокации (при этом две негомологичные хромосомы объединяются в одну);

3)нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую);

Какие же основные причины и механизмы образования этих транслокаций? Рассмотрим каждый вид отдельно.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации происходят вследствие разрывов в негомологичных хромосомах, происходит обмен сегментами, которые были повреждены. Участвуют две хромосомы, общее количество хромосом не изменяется. Установлено, что у мужчин данная транслокация встречается чаще. В популяции они обнаруживаются 1:600 среди детей. Обычно такие изменения безвредны, фенотипическое проявление в большинстве случаев отсутствует. Достаточно часто такие изменения можно наблюдать у детей с психическими заболеваниями. Для того, чтобы выявить данную патологию, необходимо обратиться в центр ранней пренатальной диагностики. Необходимо сделать метод кариотипирования исследуя двух родителей.

Робертсоновские транслокации

Описал такой вид транслокации У. Робертсон в своей исследовательской работе в 1916 году. Таким образом, его именем и была названа аномалия. Что представляет транслокация и какой механизм ее образования?

Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Образование определенной хромосомы зависит от позиции точечного разрыва в каждой из двух хромосом. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. То есть происходит соединение в области центромеры. Робертсоновские транслокации, как и другие транслокации, относятся к межхромосомным перестройкам.

Научная статистика говорит о том, что данная транслокация наиболее часто встречается у людей. Частота встречаемости 1:1000. Описаны всевозможные комбинации робертсоновских транслокаций.

Нереципрокныетранслокации

Еще одно название нереципрокного типа транслокации – инсерция, когда сегмент, удаленный из хромосомы, вставляется в другую хромосому. Чтобы это произошло, необходимо несколько разрывов хромосом. Данная транслокация встречается довольно редко. Аномальное расхождение хромосом у людей, которые являются носителями нереципрокной транслокации может приводить к рождению ребенка с дупликацией или делецией нужного сегмента. Следует сказать о том, что возможны нормальный кариотип и сбалансированное носительство. Риск рождения ребенка с данной аномалией достаточно высок и составляет 50%, следовательно, необходимо проводить пренатальную диагностику, чтобы предотвратить рождение ребенка с такой мутацией.

Причины хромосомных аберраций

Какие же факторы влияют на хромосомные мутации в организме? Несомненно, основной причиной для возникновения хромосомных перестроек является появление разрывов двуцепочной молекулы ДНК, которые возникают вод воздействием различных мутагенных факторов:

1) Физических (различные излучения, высокая или низкая температура, климат, влажность могут быть причинами хромосомной перестройки и вызывают различные аномалии и мутации).

2) Химических (это различные вещества, которые были синтезированы человек в процессе эволюции. Следовательно, такие вещества влияют пагубно на организм. Пример: различные окислители и восстановители).

3) Биологических (пример: инфекционный мутагенез. Продукты жизнедеятельность многих организмов тоже вызывают хромосомные аберрации).

Необходимо отметить, что мутации могут возникать и спонтанно. Иногда очень сложно определить, что именно вызвало хромосомную перестройку в организме. Чаще всего это совокупность множества факторов.

Заключение

Из вышесказанного следует, что транслокации являются отдельным типом хромосомных перестроек в организме. Следовательно, они и являются причинами различных мутаций. Несомненно, любые мутации не проходят бесследно и оставляют свой признак в различных проявлениях. Углубленное изучение изменение в хромосомах позволяет нам предотвратить многие заболевания в пренатальной диагностике. Возможно, комплексный подход, а именно всестороннее изучение хромосомных аберраций, даст более полную картину патологического процесса и, следовательно, большую эффективность лечения и выявления многих заболеваний.

Список литературы

Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. — СПб: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.

Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Издательствово СО РАН, 2009. — 258 с.

МакКонки Э. Геном человека. — М: Техносфера, 2011. — 288 с.

Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдина, Москва, «Реальное время», 1999. – 45с.

Код для цитирования: Скопировать