X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Актуальность. Болезнь Мак-Ардла редкое генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением активности мышечной фосфорилазы, в результате чего замедляется расщепление гликогена и происходит накопление его в мышцах. Заболевание выявляется при незначительных физических нагрузках болями в мышцах, утомляемостью. Актуализация обусловлена отсутствием лечения.

Цель: изучить болезнь Мак-Ардла, ее этиологию, частоты встречаемости и патогенеза, а также лечения.

Задачи

Проанализировать этиологию и встречаемости болезни

Изучить патогенез

Рассмотреть методы диагностики и пути лечения

Разобрать прогноз

Фундаментальные сведения

Этиология и частота встречаемости болезни

Причиной развития клинических проявлений данной патологии является дефект гена, отвечающего за синтез фосфорилазы мышц. В норме этот фермент детерминируется расположенным на одиннадцатой хромосоме геном и катализирует процессы расщепления гликогена в клетках миоцитов, что особенно актуально при интенсивных физических нагрузках, когда гликоген выступает в качестве основного источника глюкозы, необходимой для нормального функционирования поперечнополосатых мышечных волокон.

Наследование патологического гена происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для проявления данной патологии ребёнок должен получить патологический ген от каждого из родителей. Именно поэтому отягощённый семейный анамнез по линии обоих родителей при данной патологии существенно ухудшает прогноз. Мальчики болеют этим типом гликогеноза в пять раз чаще девочек. Частота болезни 1:100000.

Патогенез

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Клиническая картина

Первые клинические признаки болезни Мак-Ардла появляются чаще всего в возрасте десяти-двенадцати лет. Важнейшим клиническим признаком данной патологии является появление мышечной слабости при интенсивной физической нагрузке, развитие ригидности мышц на фоне увеличения их объёма и повышения местной температуры. Данное заболевание может протекать с частыми тоническими судорогами, вызывающими болезненные ощущения.

У некоторых детей тоническое перенапряжение мышц может перерасти в генерализованное состояние, которое проявляется выраженной общей скованностью и целым рядом неприятных вегетативных проявлений. Чаще всего это тягостное эмоциональное состояние ребёнка, обильное потоотделение, частое сердцебиение, побледнение кожных покровов. Диагностически значимым критерием является нарастание патологической симптоматики на фоне искусственно созданной местной ишемии мышечной ткани и её исчезновения после непродолжительного отдыха. Со временем без должного лечения развивается миопатический синдром, который проявляется мышечной атрофией и выраженной миастенией.

Диагностика

Изучение семейного анамнеза и биохимическое исследование крови при характерной клинической картине позволяют установить диагноз данного заболевания. Определённое диагностическое значение имеет характер сахарной кривой при нагрузке и отсутствие молочной кислоты в сыворотке крови при интенсивных физических упражнениях. Уровень креатинкиназы значительно повышается. В моче определяется миоглобинурия, могут появляться лабораторные признаки почечной недостаточности. Нормальная реакция организма на введения глюкагона и адреналина позволяет отдифференцировать этот гликогеноз от других патологий.

Лечение

Специфических методов лечения для данной патологии не разработано. Рекомендуется избегать избыточных мышечных нагрузок, а также соблюдать диету, при которой ограничивается поступление аминокислот, содержащих разветвлённые боковые цепочки.

Прогноз

Ограничение физических нагрузок и соответствующая диетотерапия позволяют значительно улучшить состояние ребёнка и замедлить развитие патологических изменений в мышечной ткани.

Список литературы

Баранов А.А., Каганов Б.С., Шиляева Р.Р. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания М.: «Династия», 2007. 117 с.

[http://kotikit.ru/qanda/bolezn-mak-ardla/]

[http://humbio.ru/humbio/ped12pdd/000568d6.htm]

[http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=10&word=49426]

Код для цитирования: Скопировать