X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Актуальность:

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и всё повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:

0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);

0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлены факт и тип наследования;

>2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);

3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;

1% людей с генетическими дефектами, вызывающими хронические заболевания

Цель:

Изучить этиологию, распространённость, особенности диагностики и лечения синдрома Секкеля.

Задачи:

Проанализировать этиологию и частоту встречаемость болезни

Описать фенотипические проявления

Рассмотреть принципы диагностики и лечения синдрома

Этиология заболевания

Синдром Секкеля – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста, карликовостью, микроцефалией и умственной отсталостью.

Описаны случаи синдрома Секкеля у сибсов обоего пола; имеются сведения о повышенной частоте кровного родства родителей, но при этом, ни у одного из родителей не отмечалось клинических проявлений данного заболевания. Интересны описания не менее двух не находящихся в родстве пробандов с синдромом Секкеля, родившихся от матерей, страдающих эпилепсией и длительное время получавших антиконвульсанты. В связи с этим не исключено, что имеются фенокопии заболевания.(Coronoa et al., 1991; Yigit et al., 2015)

Распространённость - 1:10 000 случаев.

Фенотипические проявления

Наиболее характерными внешними признаками заболевания являются черепно-лицевые дизморфии, давшие основание для термина «птицеголовость»: микроцефалия с преждевременным закрытием черепных швов (краниосиностоз); задержка увеличения окружности головы, в половине случаев соответствующая общей задержке роста, а в половине – даже превосходящая ее; скошенный лоб; выступающий загнутый («клювовидный») нос с утолщенным кончиком; микро- и ретрогения; низкорасположенные деформированные ушные раковины; относительно большие глаза с антимонголоидным разрезом; редкие волосы. Отмечаются также страбизм, аномалии зубов и ротовой полости (узкое высокое нёбо, его расщелины, частичная адонтия, гипоплазия эмали). Синдром может сопровождаться появлением гипопигментированных пятен на различных участках тела – наиболее часто они наблюдаются в области подмышечных впадин и на шее.(Alderton et al., 2004; Faivre et al., 2002; Yigit et al., 2015)

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания основывается на клинических проявлениях. В пренатальной диагностике основную роль играет ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить гипоплазию плода, микроцефалию, аномалии развития конечностей, черепно-лицевые аномалии. При данном синдроме нередка переношенная беременность матери.(Faivre et al., 2002; O’Driscoll et al., 2004)

Дифференциальная диагностика проводится с рядом других генетических аномалий. Для удобства можно использовать приведённую ниже таблицу:

Лечение

При синдроме Секкеля лечение симптоматическое. Применяются препараты рекомбинантного гормона роста (рГР), препараты, улучшающие обменные процессы, ноотропы.(Gürkan et al., 2006; O’Driscoll et al., 2004)

Списоклитературы

Alderton, G.K., Joenje, H., Varon, R., Børglum, A.D., Jeggo, P.A., O’Driscoll, M., 2004. Seckel syndrome exhibits cellular features demonstrating defects in the ATR-signalling pathway. Hum. Mol. Genet. 13, 3127–3138. https://doi.org/10.1093/hmg/ddh335

Coronoa, M.F., Lazzini, F., Arioni, C., Bertani, R., De Toni, T., 1991. Seckel syndrome. Minerva Pediatr. 43, 45–47.

Faivre, L., Le Merrer, M., Lyonnet, S., Plauchu, H., Dagoneau, N., Campos-Xavier, A.B., Attia-Sobol, J., Verloes, A., Munnich, A., Cormier-Daire, V., 2002. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 112, 379–383. https://doi.org/10.1002/ajmg.10677

Gürkan, Y., Hosten, T., Dayioǧlu, H., Toker, K., Solak, M., 2006. Anesthesia for Seckel syndrome [6]. Paediatr. Anaesth. https://doi.org/10.1111/j.1460-9592.2005.01798.x

O’Driscoll, M., Gennery, A.R., Seidel, J., Concannon, P., Jeggo, P.A., 2004. An overview of three new disorders associated with genetic instability: LIG4 syndrome, RS-SCID and ATR-Seckel syndrome. DNA Repair (Amst). https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2004.03.025

Yigit, G., Brown, K.E., Kayserili, H., Pohl, E., Caliebe, A., Zahnleiter, D., Rosser, E., Bögershausen, N., Uyguner, Z.O., Altunoglu, U., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Rauch, A., Li, Y., Thiel, C.T., Wollnik, B., 2015. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. Mol. Genet. Genomic Med. 3, 467–480. https://doi.org/10.1002/mgg3.158

Код для цитирования: Скопировать