X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение: Мутации – изменения генотипа, которые происходят под влиянием факторов внешней и внутренней сред. Наследуются и передаются из поколения в поколение, и не имеют направленного характера. Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК.

Актуальность: В связи с тем, что генные мутации являются самыми распространёнными, необходимо иметь представление о генных мутациях, видах и механизмов их возникновения.

Цель данной работы является изучение в теоретических источниках информации о генных мутациях и их влияния на ген.

Задача: изучить генные мутации, их влияние на гены, а также последствия, к которым они приводят.

Генные мутации – это изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причинами мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов. В результате чего изменяется порядок генов, и становиться не возможным правильный синтез белка.

Генные мутации имеют ряд особенностей:

способность преобратиться по наследству;

могут спровоцировать трансформацию генетических сведений;

в ряде случаев изменения могут быть нейтральными;

определенный ген может мутировать в несколько разных состояний.

Значимость генных мутаций для жизнеспособности организма неоди­накова. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК по-разному проявляются в фенотипе. Не­которые «молчащие мутации» не ока­зывают влияния на структуру и функ­цию белка. Примером такой мутации может служить замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислот.

По функциональному значению выделяют генные мутации:

ведущие к полной потере функ­ции;

в результате которых происходят количественные изменения мРНК и первичных белковых продуктов;

доминантно-негативные, изменя­ющие свойства белковых молекул та­ким образом, что они оказывают по­вреждающее действие на жизнедея­тельность клеток.

По месту локализации различают:

Миссенс-мутациисвязаны с заме­ной нуклеотидов в кодирующей части гена. Проявляется в виде замены аминокислоты в белке. В зависимости от природы аминокислот и функциональной значимости нарушенного участка, наблюдается полная или частичная потеря функциональной активности белка.

Нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка.

Сеймсенс мутации – замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует тот же самый белок. Это связано с вырожденностью генетического кода.

Сплайсинговые мутациизатрагива­ют сайты на стыке экзонов и интронов и сопровождаются либо вырезанием экзона и образованием делегированно­го белка, либо вырезанием интронной области и трансляцией бессмысленно­го измененного белка. Как правило, та­кие мутации обусловливают тяжелое течение болезни.

Регуляторные мутациисвязаны с количественным нарушением в регуляторных областях гена. Они не при­водят к изменениям структуры и функции белков. Фенотипическое проявление таких мутаций определя­ется пороговым уровнем концентра­ции белка, при котором еще сохраня­ется его функция.

Динамические мутации или мутации экспансиипредставляют собой патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в ко­дирующих и регуляторных частях гена. Многие тринуклеотидные последовательности характеризуются высоким уровнем популяционной изменчивости. Фенотипическое нарушение проявля­ется в случае превышения определенно­го критического уровня по числу повто­ров.

Механизмы возникновения генных мутаций (замена, вставка, выпадение).

ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных цепей. Сначала изменение возникает в 1-й цепи ДНК – это полумутационное состояние или “первичное повреждение ДНК”.

Когда повреждение переходит на вторую цепь ДНК то, говорят о том, что произошла фиксация мутации, то есть возникла “полная мутация”.

Первичные повреждения ДНК возникают при нарушении механизмов репликации, транскрипции, кроссинговера.

Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Такие болез­ни называются генными или моногенными. К моногенным заболеваниям относятся: гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцедоз, миопатия Дюшенна—Беккера и многие другие.

Заключение:

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, однако встречаются довольно часто. В результате генных мутаций происходят выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов, изменения свойств и функций гена.

Список использованной литературы:

Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. 2013. 582 с.

Генетика человека с основами медицинской генетики : учеб. для студ. учреждений сред. проф. учеб. заведений, 2012. — 240 с.

Код для цитирования: Скопировать