X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Процессы, изучаемые в рамках эпигенетики, держат под контролем этапы развития клеток, а также их активность в функциональном смысле. Как можно догадаться, сбой эпигенетических механизмов имеет связь с большим количеством заболеваний. Эта новая наука является необходимой для медицины с целью предотвращения и лечения болезней.

Эпигенетика —направление современной науки.

Эпигенетика является сравнительно новым направлением молекулярной биологии. Данная наука изучает изменение экспрессии генов, вызванное механизмами, которые не влияют на последовательность нуклеотидов генов дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Термин «эпигенетика» предложил К.Уоддингтон в 1942 году, он использовал его в качестве модели того, как гены могут взаимодействовать со своим окружением при формировании фенотипа. В современном научном языке использование этого слова является уже. Греческая приставка epi – предполагает, что эпигенетические факторы действуют вдобавок традиционным фактором наследственности.

Следовательно, эпигенетика изучает изменения активности генов, при которых первичная структура дезоксирибонуклеиновой кислоты остается прежней.

В рамках данной науки учеными исследуются множество процессов: геномный импринтинг, парамутация, инактивация X-хромосомы, эффект положения, материнские эффекты и другие механизмы регуляции экспрессии генов. Некоторые процессы будут описаны чуть подробнее.

Геномный импритинг. Как известно, люди имеют ген в двух копиях, один из них наследуется от матери, другой - от отца. Эти две копии гена могут проявлять свою активность во всякой клетке. Но может произойти геномный импритинг, то есть эпигенетическая избирательная экспрессия одного из аллельных генов, полученных от родителей. Этот процесс может действовать на женское и мужское потомство. Таким образом, импритингованный ген, активный на материнской хромосоме, будет активным на материнской хромосоме и неактивным на отцовской у всех детей. Подверженные импритингу гены кодируют факторы, которые контролируют рост в эмбриональном и неонатальном периодах. В связи с нарушением функционирования процесса геномного импритинга могут возникать различные заболевания.

Парамутация. Устойчивое и наследуемое изменение свойств генов, возникающее как результат взаимодействия различных аллелей этого гена друг с другом с не меняющейся нуклеотидной последовательностью гена.

Инактивация X-хромосомы. Механизм, при котором инактивируется из двух копий одна Х-хромосом в клетках млекопитающих животных. Дезоксирибонуклеиновая кислота Х-хромосомы, имеющей неактивное состояние, укладывается в неактивный гетерохроматин.

Эффект положения гена. Это тот эффект, который возникает при повышении или понижении активности гена в связи его перемещением в иной участок хромосомы.

Материнский эффект. Разумеется, обычно совокупность признаков организма определяется генами оба родителя, а именно матери и отца. Но бывает, что фенотип определяется только генами матери.

Значение эпигенетики в медицинской деятельности.

Как сказано выше, данное направление науки необходимо для медицины с целью предотвращения и лечения болезней.

Питание, физическая нагрузка, вирусы, радиация - факторы, влияющие на эпигеном. Особенно подвержен организм изменениям под действием этих факторов на сроке двух месяцев после зачатия и первых трех месяца после рождения. Данная информация является очень полезной для профилактической медицины.

На сегодняшний день насчитывают 24 нозологических заболеваний геномного импритинга. И такие болезни как ожирение, сахарный диабет, бронхиальная астма и некоторые разновидности опухолей имеют патогенез, частью которого является сбой регуляции на уровне генов.

Изменениями в модификации гистонов и метилировании ДНК описывается эпигеном при раке. Также опухолевые процессы происходят из-за инактивации посредством мутаций геннов-супрессоров раковых клеток. Так, в 19% случаев гипернефроидные опухоли почки ДНК островков СрG была гиперметилированной.

На данное время применяются лекарственные средства, действие которых направлено против опухолевых клеток. Они способны подавлять активность фермента ДНК-метилтрансфераз, следовательно, происходит снижение метилирования ДНК, а затем активации генов-супрессоров опухолевого роста и замедлению разрастания опухоли.

Развитие и возможности эпигенетики постоянно прогрессируют. Возникают новейшие технологии, анализирующие эпигенетические изменения, например, лазерное сканирование. Благодаря бурному прогрессированию данной науки, происходит развитие таких наук как: биология, генетика, медицина.

Заключение.

Эпигенетика является новым направлением в группе естественных наук. С помощью этой современной науки в будущем, возможно, решатся многие проблемы медицины, которые связанны с нарушениями механизмов на генетическом уровне.

Список использованной литературы:

Журнал: Лечащий врач №12 2016. Стр. 26-30. Эпигенетика: теоретические аспекты и практическое значение.

Медицинская генетика : учеб. пособие / Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард ; пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности: пер. с англ. / Неса Кэри. – Ростов н/Д: Феникс, 2012.

Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.