X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Первое представление о дискретных наследственных факторах было сформировано (вернее, гипотетически постулировано) Г. Менделем в 1865 году. В 1909 году датский биолог и генетик В. Иогансен назвал наследственные факторы генами. Представление о гене как материальной частице, лежащей в хромосоме, способной к саморегуляции и являющейся минимальной единицей рекомбинации, мутирования и генетической функции, сложилось к концу 20-х годов ХХ века.

Актуальность темы: в настоящее время ген рассматривается элементарной функциональной единицей генетического материала. Современная генетика доказала наличие генов у всех живых организмов и установила, что все без исключения морфологические признаки организмов, физиологические и биохимические реакции в них развиваются и протекают под контролем генов. В связи с этим трудно переоценить роль генов в развитии и функционировании живых организмов, а также в развитии патологий. Поэтому подробное изучение свойств и функций генов необходимо для получения представлений о патогенезе наследственных заболеваний, создании и совершенствовании методов их профилактики, диагностики и лечения.

Цель: изучить свойства и функциональную роль генов

Задачи:

1. Дать понятие гена.

2. Изучить свойства генов.

3. Изучить функции генов.

Понятие гена

Ген (от греч. genos — род, происхождение) – это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, кодирующий молекулу полипептида (белка), молекулы мРНК, рРНК, тРНК. В последние годы произошло очередное уточнение понятия. Теперь считается, что ген - ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент молекулы ДНК, соответствующий единице транскрипции на хромосоме. Под понятием «ген» подразумевается структурно-функциональная единица наследственного материала, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма.

Место расположения гена в хромосоме называется генным (генетическим) локусом. Ген имеет (рис. 1) слева 5'-конец (начало гена), а справа З'-конец (окончание гена); между ними находятся экзоны, интроны и другие структурные элементы.

На основе данных по секвенированию определено, что в геноме человека чуть более 30 000 генов, а не 70 000-100 000, как считали ранее. Сотни генов, вероятно, получены человеком в результате горизонтальной передачи, начиная от бактерий. Большинство генов имеет размеры до 50 000 пар нуклеотидов (п.н.). Средняя длина участка хромосомы, приходящегося на ген, составляет 27 000 п.н. Однако есть гены, размер которых в 100 раз меньше или в 100 раз больше этой средней величины.

Гены человека более комплексные, чем у других изученных организмов. Благодаря альтернативному сплайсингу число синтезируемых белковых продуктов, очевидно, в 1,5-2 раза больше, чем число генов. Явление альтернативного сплайсинга заключается в следующем. Из одного и того же первичного PHК-транскрипта в процессинге РНК в разных тканях образуется не один, а несколько разных по длине мРНК-транскриптов. Соответственно синтезированные полипептиды также будут различными. Таким образом, одна и та же ДНК-последовательность может кодировать не один, а несколько разных полипептидов.

Свойства гена:

Экспрессия, или работа, в ходе которой последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК переводится в последовательность аминокислот в молекуле полипептида.

Аллельное состояние. Организационная структура гена - диаллельная модель, т.е. большинство генов существуют в виде двух альтернативных вариантов - аллелей, локализованных в одинаковых (идентичных) локусах на гомологичных хромосомах. Гены, расположенные в одинаковых локусах на гомологичных хромосомах, называются аллельными генами, т.е. у каждой пары родительских генов одна материнская и одна отцовская копии (аллели) одного и того же гена. Если гены одной родительской пары находятся в разных (неидентичных) локусах как гомологичных, так и негомологичных родительских пар хромосом, то это неаллельные гены.

Целостность. При программировании синтеза полипептида ген выступает как неделимая единица.

Дискретность. У биологического вида развитие разных признаков контролируется разными генами, локализованными в разных локусах на разных хромосомах. Также дискретность проявляется как:

1.  
   относительная независимость мутирования;

   частичная независимость проявления от других генов;

   несмешиваемость с аллельными генами при образовании зигот;

   неделимость и несмешиваемость при кроссинговере;

   независимость синапсиса при сегрегации в мейозе;

   разделение аллельных генов при сегрегации в мейозе;

   независимость сегрегации для многих неаллельных генов;

   независимость локализации, неперекрываемость и редкая зависимость функции гена от локализации;

   независимость управления работой генов.

Специфичность. Каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует развитие только определенного признака или их группы. Термин «ген» сразу, как только был предложен, использовался для обозначения наследственных задатков, определяющих развитие тех или иных внешних фенотипических признаков. В 1941 году Дж. Бидл и Э. Татум выдвинули гипотезу: «один ген - один фермент». Затем первоначальная формулировка изменилась: «один ген - один белок», или «один ген - один полипептид». На сегодняшний день и эта концепция устарела, т.к. известно, что существуют белки, которые кодируются генами, распределенными вдоль всего генома. В случае развития группы признаков под влиянием одного гена речь идет о плейотропном действии или эффекте.

Стабильность. При отсутствии мутаций (нарушений структуры и функции) ген передается в ряду поколений в стабильном виде.

Лабильность – способность многократно мутировать.

Функции гена

В 1961 г. франц. ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно обнаружили, что гены. функционально неоднородны, что существует две группы генов: структурные, управляющие синтезом специфических белков (главным образом, ферментов), и регуляторные, контролирующие деятельность структурных генов. Дальнейшими исследованиями был расшифрован сложный механизм регуляции активности структурных генов. и уточнены некоторые детали процесса «считывания» генетической информации

Накопленные сведения о генах человека позволяют выделить следующие группы структурных генов по функциям первичного продукта:

ферменты;

модуляторы функции белков;

рецепторы;

транскрипционные факторы;

внутриклеточный матрикс;

внеклеточный матрикс;

трансмембранные переносчики;

каналы;

клеточные сигналы;

гормоны;

экстраклеточные переносчики;

иммуноглобулины.

Безусловно, есть ещё и гены с неизвестным пока действием. Наибольшую функциональную категорию составляют гены, кодирующие ферменты (31,2% общего числа). В 2 раза меньше генов - модуляторов белковой функции (13,6%). Они стабилизируют, активируют, свёртывают или влияют иным образом на функции белка. Каждая из остальных категорий генов составляет менее 10% общего числа.

Клетка функционирует благодаря строго скоординированным функциям генов. Количественное распределение генов, участвующих в основных процессах типичной клетки человека, следующее:

синтез РНК и белков - 22%;

клеточное деление - 12%;

клеточные сигналы - 12%;

защита клетки - 12%;

обмен (метаболизм) - 17%;

клеточные структуры - 8%;

неизвестная функция - 17%.

Как известно, одним из основных правил наследования признаков является правило эквивалентности реципрокных скрещиваний, т.е. равнозначной функции аллеля, полученного от отца или от матери. Однако, как показали подробные исследования, это правило может не соблюдаться. Функции генов взаимосвязаны и могут изменяться вплоть до дифференциального выключения одного из аллелей на протяжении всего онтогенеза. Такие случаи наследования объясняют генетическим импринтингом. Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально "маркирующий" локусы хромосом одного из родителей, что приводит к выключению экспрессии генов, в них расположенных. Следовательно, в участках генома, подверженных импринтингу, обнаруживается моноаллельная (а не биаллельная) экспрессия генов, т.е., если импринтирован материнский ген, экспрессируется только отцовский, и наоборот.

Заключение

Таким образом, именно благодаря генам, обладающим уникальными свойствами и функциями, все живые организмы на нашей планете наследует признаки родителей, продолжая свой род. Постоянно углубляющиеся и развивающиеся сведения о генах являются основой генной инженерии, конечной целью которой (для медицины) служит разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний.

Список литературы

Бочков Н.П. Клиническая генетика — Учебник. - 3-е изд., испр. и доп. — 2004. - 480 с.: ил.

Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии : учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. 2010. - 832 с. : ил.

Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с.

Бскиш, О.-Я.Л. Медицинская биология и общая генетика: учебник для студентов учреждений высшего образования по специальности “лечебное дело”: Учебник / О.-Я.Л. Бекиш, В. Л. Бекиш. -2-е изд., испр. и доп. -Витебск: Издательство ВГМУ, 2011. - 544 с.

http://www.hameleon.su

Код для цитирования: Скопировать