X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

Структура современной генетики и ее значение

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

классическая (формальная) генетика;

цитогенетика;

молекулярная генетика;

генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика);

эволюционная генетика;

генетика популяций;

генетика индивидуального развития;

генетика поведения;

экологическая генетика;

математическая генетика;

космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человече­ской деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значе­ние для решения проблем медицины, сель­ского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размно­жаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена пер­вая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фраг­менты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследова­ния выделяют следующие разделы частной генетики:

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России).

История развития генетики как науки

В развитии генетики можно выделить 3 этапа:

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были открыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости). Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в. Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.

2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире, по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.

3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК.

Генетика в современной биологии

Особое место генетики в современной биологии обусловлено ключевой ролью генетических механизмов в возникновении и осуществлении биосферы, их универсальностью на биологическом уровне организации материи. Поэтому не случайно генетика является сегодня стержнем наиболее общих биологических концепций, в частности современного эволюционного учения. Особенно возросла значимость генетики как фундаментальной и прикладной науки во второй половине XX в. Абстрактное понятие гена как единицы наследственности, приобрело конкретный смысл. Сегодня мы знаем, как устроены гены, можем их конструировать, комбинировать и изучать их структуру. В наши дни родились такие науки, как молекулярная биология, молекулярная генетика, и, наконец, генетическая, или клеточная, инженерия.

Наблюдая за стремительным ростом фронта исследований в области генетики и потоком открытий, о которых сообщают биологические журналы, можно прогнозировать, что генетика выдвинется, во всяком случае в конце этого века, на острие научно-технического процесса. С фундаментом на знание генетических механизмов решаются сегодня проблемы сельского хозяйства, здравоохранения, экологии, демографии, развивается новая отрасль производства — биотехнология. Потенциал современной генетики в решении важнейших прикладных задач почувствовали ведущие транснациональные корпорации; они построили крупные биологические центры, где с помощью методов генетической и клеточной инженерии создаются новые формы животных и растений и разрабатываются биотехнологические процессы получения новых классов лекарственных препаратов и ферментов. Сегодня речь идет прежде всего о создании нового поколения растительных и животных организмов, адаптированных к интенсивной технологии производства сельскохозяйственной продукции. Особенно важны именно растения. Они преобразовывают энергию Солнца в нужные для человека продукты, не загрязняя при этом окружающую среду,— если только не используются удобрения и ядохимикаты. И вот сейчас главная ставка в генетике делается на создание нового поколения растений, которые для защиты от вредителей и болезней не будут нуждаться в нынешнем высоком количестве ядохимикатов, будут лучше использовать удобрения и обеспечивать получение продукции нужного качества. Наиболее сложными и вместе с тем, вероятно, наиболее значительными для нас являются проблемы генетики человека. Особую остроту они приобрели в связи с современной интенсификацией общественной жизни и все возрастающей ролью человеческого фактора.

Происходит стремительная переориентация генетики человека в направлении изучения молекулярно-генетического аспекта различных процессов, происходящих в организме человека, изучения всего генома человека. Поставлена задача до 2050 г. полностью расшифровать его и тем самым получить полную информацию о строении человеческих генов и их комплексов. Когда мы изучаем генетику человека, мы зачастую упускаем из виду его специфику, его отличие от других биологических видов. Однако человек, будучи существом социальным, включен также и в общественно-исторический, надбиологический процесс. Генетика человека, исследующая закономерности сохранения и передачи по поколениям людей наследственной информации, а также механизмы ее онтогенетической реализации, вынуждена рассматривать человеческого индивида лишь как носителя генотипа, а сообщество людей как биологическую популяцию, обладающую определенным генофондом. При этом исследователи абстрагируются от того факта, что носители генотипов — чувствующие, думающие, принимающие решения, обладающие сознанием и культурой существа, включенные в большие и малые социальные группы. Здесь-то и кроется гносеологическая основа появления в рамках генетики человека различных натуралистических концепций, в частности евгеники, зарубежной социобиологии, в которых сущность человека отождествляется с особенностями его генотипа. С другой стороны, в генетике человека не следует впадать и в другую крайность — социологизацию. В частности, отечественная наука должна решительно отмежеваться от нее в проблеме о наследственных предпосылках психической деятельности, т. е. от ошибочного представления о том, что все люди рождаются с совершенно одинаковыми потенциальными возможностями к развитию психики. В нашей философской литературе верно подчеркивается тезис о том, что человека нельзя представить исключительно как «сгусток социума», нельзя разорвать взаимодействие между социальными и биологическими факторами его становления и развития. Такого рода представления следует квалифицировать как методологически ограниченные. Генетические различия, являясь важнейшим фактором эволюции человека разумного, проявляются во всех без исключения системах человеческого организма; влияют эти различия и на психику человека, хотя связь между генотипом и психическим фенотипом опосредована многими промежуточными звеньями как биологической, так и надбиологической природы, в частности общечеловеческой культурой. Поэтому правомерно ставить вопрос о генетическом многообразии по таким психологическим качествам, как темперамент, память, внимание, интеллект, восприятие музыки и образов и так далее. Адекватное развитие врожденных задатков во многом определит гармоничное развитие личности, ее ценности для общества, реализацию радости быть человеком.

Несколько слов о философских проблемах современной генетики. Сегодня взаимодействие генетики и философии приобретает чрезвычайную значимость. Это связано с междисциплинарным характером генетических исследований, с необходимостью их развертывания в комплексе с другими естественнонаучными дисциплинами. Философские проблемы возникают также при изучении вопросов совершенствования самой генетики, организации этой науки, управления ею, оптимизации исследовательского труда, отбора и подготовки кадров, популяризации генетических знаний. Философский анализ необходим и для всестороннего осмысления места генетики в системе современного естествознания. Повлияли ли новейшие открытия в генетике на ее место в системе биологического знания? Безусловно, повлияли! Перед эволюционной теорией сегодня возникает ряд трудных вопросов, появляются альтернативные концепции, часто противопоставляющие себя дарвинизму. В частности, идет активная дискуссия на тему, существует ли направленная эволюция на молекулярном уровне. Активно обсуждается во всем мире известная концепция М. Кимуры о недарвиновском характере молекулярной эволюции. Следует отметить, что изучение строения генов показывает наличие эволюции не только на уровне молекул; происходит эволюция генов, причем тоже направленная. В частности, известны гены, в которых можно выделить исходные участки и участки, присоединившиеся позднее. А раз существует эволюция, существуют и законы, управляющие этой эволюцией, а мы знаем далеко не все из них. Сегодня требуется осмыслить и другую ключевую проблему генетики. Мы до сих пор, рассматривая молекулярные механизмы, весьма плохо понимаем, как функционирует тот или иной организм как система, как он развивается, как в нем реализуется наследственная программа. И сегодня только глубоко продуманный системный подход, новая научная методология может как-то помочь разрешить эту проблему.

Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе и методы исследования

Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорожденных имеют наследственные болезни. 40% случаев ранней детской смертности и инвалидности обусловлено наследственной патологией. В 2000 г. определена полная нуклеотидная последовательность генома человека и создан банк информации о секвенировании (определение первичной структуры ДНК) генов человека. Генетика человека-наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Задачи генетики человека:

1.Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.

2.Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.

3.Широкое внедрение в медицинскую практику медико- генетического консультирования.

4.Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Для решения задач используются разные методы исследования:

1. Метод гибридологического анализа. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

5. Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью.

6. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

Связь генетики с другими дисциплинами

Генетика вступает в тесный контакт с биохимией и физиологией. Если индивидуальное развитие организмов определяется наследственными факторами — генами, то действие гена нельзя понять в отрыве от общих закономерностей онтогенеза. Так генетика вступает в связь с эмбриологией.

Но было бы глубоким заблуждением полагать, что современная биохимия, физиология, эмбриология и другие биологические дисциплины могут решать свои задачи в отрыве от генетики. Генетика раскрыла совершенно новые подходы для исследования деятельности организма: с помощью наследственных изменений — мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез в клетке, изменять морфогенез и т. д. Комбинируя различные мутантные признаки в организме, можно синтезировать модели различных типов развития. Таким образом, генетика открыла пути моделирования биологических процессов.

Естествознание после столетнего периода дивергенции, расчленения на отдельные дисциплины, продолжая еще распадаться на более узкие специальности, вступило в эпоху объединения, синтеза добытых знаний и методов исследования. Диалектика природы и методов познания природы привела к необходимости изучать не отдельные, изолированные процессы, а законы взаимосвязи явлений в природе.

Биология и химия, физика и математика объединяются сейчас для решения одной общей задачи — изучения функционирования системы клетки как особой рабочей единицы в органической природе. В клетке осуществляется синтез живого вещества на основе редупликации — воспроизведения хромосомного аппарата клетки. Именно эта сторона дела привлекает к генетике многих ученых из разных областей естествознания, а генетика стремится войти в контакт с физикой, химией и математикой.

Место генетики в естествознании определяется и другими ее сторонами. Наследственность, изменчивость и отбор К. А. Тимирязев назвал основными факторами эволюции. Огромная заслуга генетики и заключается именно в том, что она раскрыла основные механизмы взаимосвязи, физиологии в процессе эволюции. Эти факторы связаны следующим образом. Изменчивость, вызываемая внешней средой, поставляет материал для отбора. В поколениях сохраняются только те изменения, которые происходят в воспроизводящих себя элементах клетки. В этом случае наследственность воспроизводит возникшее изменение. В ходе естественного отбора производится как бы оценка пригодности или непригодности возникшего наследственного изменения существования организма, отбор имеет дело с эффектом действий. И через оценку действия гена, проявляющегося в виде признаков и свойств организма, происходит подбор наиболее ценных генов в определенную систему — генотип.

Существование огромного разнообразия живых существ на Земле, которое нам известно, убеждает нас в том, что отбор мутаций творит новые органические формы в природе. При искусственном Отборе этой безграничной возможностью создания новых форм обладает человек. Располагая средствами искусственного увеличения Частоты возникновения мутаций, овладев методами комбинаций генов, человек приобретает поистине грандиозные возможности Утверждения своей власти над природой. Власть человека над природой увеличивается по мере углубления его знаний.

Заключение

Вся история генетики – это величайший пример единства науки и практики. За последние годы были созданы и продолжают развиваться, совершенствоваться методы генетической инженерии и биотехнологии, позволяющие по-новому решать многие коренные задачи не только биологии и генетики, но и многих других наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим показаться фантастикой, становится теперь реальным, повседневным делом. Генетика внесла огромный вклад в решение многих проблем сельского хозяйства, медицины, микробиологической и фармацевтической промышленности. Все шире её методы используются в криминалистике, палеонтологии, истории. Без учёта генетических закономерностей невозможно понимание фундаментальных свойств жизни, характера её эволюции на Земле. Таким образом, генетика остаётся одной из наиболее перспективных и быстро развивающихся отраслей биологии.

Список источников литературы

Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

3. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.

4. АкифьевА.П. Евгеника: прошлое и будущее: юбилейный сборник научных трудов кафедры клинической генетики ФУВ РГМУ «Актуальные проблемы современной клинической генетики» / под ред. Г.Р. Мутовина, Л.Ф. Марченко. - М.: ИМБХ РАМН, 2001

5. Иванов В.И., Барышникова Е.В., Билева Дж.С. и др. Генетика: учебник для вузов / под ред. В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2006

6. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с.

Код для цитирования: Скопировать