ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА - Студенческий научный форум

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Искакова М.А. 1
1Тюменский Государственный Медицинский Университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
1. ВВЕДЕНИЕ

Одной из важнейших задач здравоохранения России является совершенствование оказания медицинских услуг с помощью современных высокотехнологических методов и подходов. Во многом они направлены на раннее выявление лиц, несущих гены, мутации которых могут приводить к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства, или к наследственным болезням с поздней манифестацией.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды.

Законы генетики универсальны и применимы не только к растениям или животным, но и к человеку. Однако в качестве объекта исследования человек отличается от других живых существ. С человеком нельзя проводить какие-либо экспериментальные скрещивания. Кроме того, малочисленность потомства, трудности в подборе условий контроля, продолжительный период смены поколений, сопоставимый со временем наблюдения и сроком жизни учёного, а также многие другие факторы затрудняют исследования. Поэтому основным направлением в генетике человека является исследование молекул ДНК, РНК, других структур клеток (молекулярная биология), хромосом (цитогенетика). Изучение и профилактика наследственных болезней человека — предмет науки, которая называется медицинской генетикой.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невролог С.Н. Давиденков(1880-1961), начинавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые.

Важной заслугой С.Н. Давиденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране.

2. ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

В 1956 г. было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных и одна пара половых. С этого времени началось тщательное изучение кариотипа (греч. karyon — «ядро») человека, т. е. его стандартного набора хромосом. В нём каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду других. Принятая нумерация хромосом начинается с самых крупных и оканчивается самыми мелкими, а буквами X и Y обозначены половые хромосомы.

Оказалось, что у человека, так же как у животных и растений, довольно часто возникают хромосомные перестройки и изменения числа хромосом вследствие нерасхождения их в мейозе.

Условно все наследственные болезни человека обычно подразделяют на группы, в зависимости от локализации и причин, вызвавших их мутации. Мутации в половых клетках порождают собственно наследственные болезни, а в соматических клетках — опухоли, старение, некоторые врожденные пороки развития, среди них: глаукома, хорея, карликовость, врожденная глухота, гидроцефалия и др. Так называемые мультифакторные заболевания развиваются в результате взаимодействия генетических факторов (нескольких генов), различных факторов окружающей среды (химических, радиационных и др.) и образа жизни человека (курение, алкоголизм, наркомания).

Исследование генетики человека с большими трудностями, причины которых связаны:

- с невозможностью экспериментального скрещивания

- c медленной сменой поколений

- c малым количеством потомков в каждой семье

- c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления

Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления.

3. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

- генеалогический

- близнецовый

- популяционно-статистический

- дерматоглифический

- биохимический

- цитогенетический

- гибридизации соматических клеток

- моделирования

Генеалогический метод

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Метод включает два этапа:

- сбор сведений о семье

- генеалогический анализ

Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем делают графическое изображение родословной. Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. При собирании генетических сведений и их анализе надо иметь в виду, что признак может быть выражен в разной степени, иногда незначительной - микропризнаки.

После составления родословной начинается второй этап - генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей:

- в начале требуется установить имеет ли признак наследственный характер; если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе; однако это может быть и не так, например, какие-то внешние факторы или профессиональные вредности могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи

- в случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом

Основные признаки аутосомно-доминантного наследования:

- проявление признака в равной мере у представителей обоих полов

- наличие больных во всех поколениях (по вертикали) при относительно большом количестве сибсов

- наличие больных и по горизонтали (у сестер и братьев пробанда)

- у гетерозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50%

Следует учесть, что при доминантном типе наследования может быть пропуск в поколениях за счет слабо выраженных, «стертых» форм заболевания (малая эксперссивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя донного гена признак отсутствует).

Основные признаки аутосомно-рецессивного наследования:

- относительно небольшое число больных в родословной;

- наличие больных «по горизонтали» (болеют сибсы - родные, двоюродные);

- родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена;

- вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля.

При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Приходиться учитывать косвенные соображения , например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.

Основные признаки наследования, сцепленного с полом:

- заболевания, обусловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминантными, так и рецессивными

- при доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться по потомству (в этом случае женщина может передавать этот ген половине дочерей и половине сыновей)

- при рецессивном наследовании заболеваний, сцепленными с Х-хромосомой, как правило страдают мужчины (гетерозиготная носительница - мать - передает мутантный ген половине сыновей, которые будут больны и половине дочерей, которые оставаясь фенотипически здоровыми, как и мать, тоже являются носительницами и передают рецессивный ген вместе с Х-хромосомой следующему поколению)

Близнецовый метод

Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф. Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

- одняйцевые (монозиготные)

- двуяйцевые (дизиготные)

Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах.

Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность - это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов - дискордантность.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле:

Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ), где:

Н- коэффицент наследственности

ОБ - однояйцевые близнецы

ДБ - двуяйцевые близнецы

При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом

При Н = 0 признак определяется влиянием среды

При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды на формирование признака

Метод дерматоглифики

Дерматоглифка - это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами - гребнями, которые образуют сложные узоры.

Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Разделы дерматоглифики:

- дактилоскопия - изучение узоров на подушечках пальцев

- пальмоскопия - изучение рисунка на ладонях

- плантоскопия - изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы

Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. Закладка узоров происходит между 10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20 недельных плодов уже хорошо различимы формы узоров. Формирование папиллярного рельефа зависит от характера ветвления нервных волокон. Полное формирование деталей строения тактильных узоров отмечается к шести месяцам, после чего они остаются неизменными до конца жизни. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.

Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей - на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах.

Обширные исследования по изучению особенностей дерматоглифики проведены у нас в стране Т.Д. Гладковой (1996), а по наследственной обусловленности кожных узоров - И.С. Гусевой (1970, 1980). на основании этих работ был сделан вывод, что количественные показатели рельефа гребневой кожи программируются полигенной системой, включающей небольшое число аддитивно действующих генов. гены гребневой кожи проявляют свой морфогенетический эффект, влияя на степень ветвления нервного волокна, и фенотипически определяют гребневую плотность. На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать влияние некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбрионального развития.

Биохимические методы

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы:

- первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого количесества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклоенение от нормы. такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспересс-методов).

- второй этап проводится с целью уточнения (подтверждение диагноза или отклонение при ложно-положительной реакции на первом этапе). Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот и т.п.

Применяют также микробиологические тесты, они основаны на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти только на средах, содержащих определенные аминокислоты, углеводы.

Популяционно-статистический метод

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г. Харди и В. Вайнбергом (в данной статье не рассмотрен). Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.

Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории:

- имеющие универсальное распространение (к их числу относится большинство известных генов)

- встречающиеся локально, приемущественно в определенных районах; к их числу относятся, например, ген серповидноклеточной анемии и ген, определяющий врожденный вывих бедра

Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Цитогенетический метод

Принципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20-30-х годов на классическом объекте генетики - дрозофиле и на некоторых растениях. Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.

Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах (микроскопия хромосом производится в остановленной фазе митоза посредством колхицина и отброшенными посредством гипотонического раствора в результате чего хромосомы лежат свободно), определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерный индекс).

В 1960 году была разработана первая классификация хромосом человека (Денверская). В основу ее были положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. По форме и общим размерам все аутосомы человека подразделяются на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами: A, B, C, D, E, F, G. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет №1, следующая - №2 и т.д. Половые хромосомы - крупная X и мелкая Y - выделяются отдельно. В последнее время разрабатываются автоматические системы для измерения и количественного анализа хромосом. Однако идентификация хромосом только по указанным признакам встречает большие затруднения.

В 1968-1970 гг. были опубликованы работы шведского генетика Касперссона, который применил для изучения хромосом флуоресцентные красители, в частности акрихин-иприт и его производные. Последующее изучение в люминесцентном микроскопе показало, что хромосомы не дают равномерного свечения по длине. В ней выявляется несколько светящихся полос, совпадающих с локализацией структурного гетерохроматина. После удаления их хромосом ДНК они теряют почти полностью способность к флюоресценции.

Если после денатурации ДНК, вызванной нагреванием и некоторыми другими факторами, провести затем ее ренатурацию - восстановление исходной двунитчатой структуры, а затем окрасить хромосомы красителем Гимзы, то в них выявляется четкая дифференцировка на темноокрашенные и светлые полосы - диски. Последовательность расположения этих дисков, их рисунок - строго специфичен для каждой хромосомы. В результате различных вариантов метода удается выявить центромерный и околоцентромерный гетерохроматин (С-диски), диски расположенные по длине хромосом (соответственно Гимзы-диски, G-диски).

Захаровым был разработан перспективный метод изучения хромосом. В основу его положен процесс неодновременной репликации хромосом: одни участки реплицируются раньше, у других этот процесс задерживается и репликация происходит значительно позднее. Неодновременно идет процесс спирализации хромосом, вступающих в митоз. Однако, к тому моменту, когда хромосомы вступают в метафазу, успевет завершиться процесс выравнивания этих различий, и степень конденсации метафазных хромосом становится одинаковой. Было показано, сто можно задерджать этот процесс путем введения 5-бромдезоксиуридина (5-БДУ), который является аналогом тимидина - предшественника ДНК. Если 5-БДУ вводить в конце S-периода. то он включается в синтез ДНК, то есть участки хромосом, где находится это вещество, остаются слабоокрашенными, так как была задержана спирализация. Рано редуплицировавшиеся участки хромосомы, успевшие спирализоваться, интенсивно окрашиваются (Р-диски). Расположение темных и светлых дисков при этом методе противоположно тому, что наблюдается при G-окраске.

Сравнительный анализ различных методов окраски показал, что один и тот же диск может выделяться как светлый неокрашенный или темноокрашенный, но порядок расположения дисков идентичен при и всех методиках. Следовательно, не вызывает сомнения, что их расположение и последовательность имеют закономерный характер. специфичный для каждой хромосомы.

Если нарушения касаются половых хромосом, то методика упрощается. В этом случае проводится не полное кариотипирование, а применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках.

Половой хроматин - это небольшое дисковидное тельце, интенсивно окрашивающееся гематоксилином и другими основными красителями. Они обнаруживаются в интерфазных клеточных ядрах млекопитающих и человека, непосредственно под ядерной мембраной.

Определение полового хроматина нашло применение в судебной медицине, когда требуется по пятнам крови установить половую принадлежность, при анализе. Когда надо установить, мужчине или женщине принадлежит найденная часть трупа, даже спустя довольно большой срок после смерти.

При трансплантации тканей тельце полового хроматина может служить своеобразной меткой (если донор и реципиент разных полов). Анализ дает возможность проследить приживление или рассасывание трансплантата.

Методы гибридизации соматических клеток

Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек как бы стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования. Что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья.

Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. такое исследование может быть в ряде случаев более точным, чем на уровне целостного организма, так как метаболические процессы удается выделить из сложной цепи взаимосвязанных реакций. происходящих в организме.

Метод моделирования

Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характерезуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в переделах класса млекопитающих (и даже за его пределами), можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения.

Были и описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющих сходство с соответствующими наследственными аномалиями человека. Гемофилия А и В встречается у собак, и обусловлена как и у человека, рецессивными генами, локализованными на Х-хромосоме. У хомяков и крыс обнаружены патологические мутации, проявляющиеся как гемофилия, сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и некоторые другие. Эпилептоидные припадки встречаются у некоторых кроликов, крыс под влиянием сильного звукового раздражителя.

Мутантные линии животных путем возвратного скрещивания переведены в генетически близкие, в результате получены линии, различающиеся только по аллелям одного локуса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Мутантные линии животных не являются точным воспроизведением наследственных болезней человека. Однако, даже частичное моделирование, то есть воспроизведение не всего заболевания в целом, а только патологического процесса или даже его фрагмента, позволяет в ряде случаев обнаружить механизмы первичного отклонения от нормы.

4. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Евгеника была популярна в России в 1920-е гг. (Н. К. Кольцов). Однако данные популяционно-генетических исследований позволяют утверждать, что в обозримом будущем такие работы не имеют никаких перспектив. Человек как биосоциальное существо сложился в ходе длительных эволюционных преобразований, и надеяться изменить вид за исторически короткие сроки бессмысленно. С точки зрения генетики человека ни одна группа людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические вмешательства в наследственность человека с целью улучшения его природы. Методы, предлагавшиеся старыми евгениками, были сугубо селекционными: ограничения на межрасовые браки, иммиграционные барьеры, даже стерилизация генетически неполноценных людей. На практике методы евгеники послужили основанием для создания концентрационных лагерей в фашистской Германии, где подвергались массовому уничтожению представители неарийских рас. Естественно, что подобная теория и практика несовместимы с гуманистической моралью общества, в центре внимания которого находится человек. Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение. В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые специальные методы.

5. ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Человек как объект генетических исследований, отличается от других живых организмов целым рядом особенностей, которые делают его неудобным для изучения. Это связано с его социальной природой и особенностями генетической организации. Известный отечественный ученый-генетик и педагог М.Е.Лобашев выделял следующие из них: невозможность произвольного скрещивания, позднее наступление половой зрелости, малое число потомков в каждой семье, невозможность уравнивания условий жизни для потомства, отсутствие точной регистрации наследственных признаков в семьях, большое число хромосом.

Несмотря на указанные трудности к настоящему времени успехи в познании наследственности человека весьма значительны. Они базируются как на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку, так и на успехах молекулярной генетики последних десятилетий. В настоящее время имеется достаточная информация о наследовании морфологических и биохимических признаков, изучены механизмы реализации генетической информации от гена к признаку, проводятся исследования наследственной компоненты психической и творческой деятельности человека. Хотя процесс идентификации генов, контролирующих такие сложные признаки, затруднен, однако имеется четкое понимание биосоциальной природы этих сложных признаков. Все, что происходит с человеком, является результатом реализации генетически определенного потенциала в определенных средовых условиях. Именно такое сложное взаимодействие лежит в основе исторического развития человечества – явления, которое несвойственно животному миру. Один и тот же человек - лидер способен в одних условиях стать выдающимся государственным деятелем и провести прогрессивные реформы, направленные на благо народа, а в других стать атаманом разбойничьей шайки. Если же он, как Маугли, с раннего детства будет лишен общения с другими людьми, их него получится дикое существо, мало приспособленное к жизни в обществе.

Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала. Наглядным примером прогресса в этой области является реализация международной программы «Геном человека», в ходе выполнения которой выявлен размер генома человека, определены и локализованы его гены .

Программа «Геном человека» – самый крупный масштабный биологический проект в истории науки. Размер генома человека составляет 3,3 мил

лиарда пар нуклеотидов. Число нуклеотидов «прочитываемых» с матрицы за один проход, составляет около 800. Четыре миллиона таких фрагментов текста равны по длине всему геному, а практически их было прочитано более 30 мил

лионов. Из этих многократно перекрывающихся фрагментов компьютерными методами были собраны более протяженные сегменты, которые и составили черновой вариант сиквенса целого генома человека.

6. ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Абсолютно идеального генома, наверное, нет ни у одного человека на планете. У всех нас имеются поврежденные или мутированные гены, которые в определенной комбинации способны спровоцировать заболевание. Именно по этой причине у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Оценить степень риска помогают достижения молекулярной генетики. Ученые пророчат науке о наследственности большое будущее. Руководители международной программы «Геном человека» прогнозируют, каких высот достигнет генетика к 2010-2040 годам. По их мнению, в 2010 году будет возможно генное лечение 25 наследственных заболеваний. Появятся генные лекарства от диабета, гипертонии и других недугов. Со временем станет реальностью генная терапия онкологических заболеваний. Ученые выявят гены устойчивости и чувствительности ко многим лекарствам. К 2030 году, согласно все тем же прогнозам, расшифровка всего генома станет обычным делом, и процедура эта будет стоить меньше тысячи долларов (для сравнения: сегодня на прочтение генома нужно потратить ни много, ни мало -500 миллионов долларов). Примерно тогда же генетики выявят гены старения – будут проводиться клинические испытания по увеличению продолжительности жизни. К 2040 году все общепринятые меры здравоохранения – даже привычный общий анализ крови – будут основаны исключительно на геномике. А главное – станет доступной эффективная профилактическая медицина, учитывающая индивидуальный генетический портрет. С трудом верится, что через какие-то 30-40 лет в медицине произойдет переворот. Однако генетика идет вперед семимильными шагами, так что, возможно, «научно-фантастические» прогнозы в недалеком будущем станут для человечества обыденной реальностью.

ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ИСТОЧНИКИ:

1. http://kursak.net/osobennosti-genetiki-cheloveka/

2. http://5fan.ru/wievjob.php?id=6254

3. http://rudocs.exdat.com/docs/index-240067.html

4. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА:НАУЧНЫЕ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ Н.К. Янковский, С.А. Боринская. eLIBRARY.RU

Просмотров работы: 5459