X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Биохимические методы изучают наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов.

Впервые эти методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале XX в. В последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков. Для исследования берут кровь, лимфу, мочу, слюну, пот, околоплодные воды. В них изучают структуру белков, промежуточные продукты обмена веществ, определяют активность ферментов.

Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляются при изучении их строения. Установлено большое разнообразие гемоглобинов у человека, связанное с изменением структуры его пептидных цепей, что нередко является причиной развития заболеваний.

Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

Диагностика нарушений обменных процессов биохимическими методами проводится двумя этапами.

Первый этап: проводится отбор предположительных случаев заболевания.

На этом этапе используют 2 вида программ диагностики: массовые и селективные.

Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцедоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина.

Для определения врожденного гипотереоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней которые распространены в каких либо группах населения. Например с США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей болезни Тея-Сакса. На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии.

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.

В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или тест с динитрофенилгидрозином для выявления кетокислот в моче) или более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.

Второй этап: уточняется диагноз заболевания более точной и сложной методикой.

На этом этапе, применяя методы тонкослойной хроматографии мочи и крови, можно выявить более 140 наследственных болезней обмена веществ, такие как болезни углеводного обмена, лизосомальные болезни накопления, болезни обмена металлов, аминоацидопатии и т.д.

Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.

Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.

Биохимический метод генетики может иметь множество видов.

Все они делятся на две группы:

Биохимические методы, в основе которых лежит выявление определенных биохимических продуктов. Это обусловлено изменениями действий различных аллелей.

Метод, который основывается на том, чтобы непосредственно выявить измененные нуклеиновые кислоты и белки при помощи гель-электрофореза в сочетании с другими методиками, такими как блот-гибридизация, авторадиография.

Биохимический метод помогает выявить гетерозиготные носители различных заболеваний. Мутационные процессы в человеческом организме ведут к появлению аллелей и к хромосомным перестройкам, которые плохо влияют на здоровье человека.

Использование биохимического метода оказалось эффективным в решении диагностических задач и выяснении существенных звеньев патогенеза обширной группы наследственных болезней обмена веществ: аминокислот (альбинизм, фенилкетонурия), углеводов (гликогенозы, глюкозурии, галактоземия), липидов (липидозы, семейная гиперхолистеринемия), стероидных гормонов (адреногенитальный синдром), эритрона (гемолитические анемии), пуринов и пиримидинов (синдром Криглера-Найяра), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова), лизосомных болезней (мукополисахаридозы), пероксисомных болезней (синдром Цельвегера) и др.

Также биохимические методы диагностики позволяют выявить различные полиморфизмы и мутации генов. Усовершенствование биохимического метода и биохимической диагностики в наше время помогает выявить и подтвердить большое количество различных нарушений обменных процессов организма.

Список литературы:

https://studfiles.net/preview/3096058/

https://studopedia.ru/13_150765_biohimicheskiy-metod.html

http://fb.ru/article/305275/biohimicheskiy-metod-issledovaniya-opisanie-osobennosti-i-rezultatyi-biohimicheskiy-metod-genetiki

https://studopedia.ru/9_102377_metodi-v-genetike-cheloveka-biohimicheskiy-metod-dermatoglifika.html

Биология: учебник: в 2 т. / под ред. В. Н. Ярыгина. - 2011. - Т. 1. - 736 с.: ил.

Код для цитирования: Скопировать