Актуальность: Актуальность сахарного диабета определяется исключительно быстрым ростом заболеваемости. Всё чаще проявление данного заболевания происходит из-за хромосомных мутаций. Поэтому изучение данного заболевания с точки зрения клинической генетики может помочь лучше узнать его этиологию.
Основная часть: Сахарный диабет (СД) – самое распространенное эндокринное заболевание. Распространенность инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) в различных странах мира различна. Скандинавские страны занимают лидирующее положение по распространенности диабета I типа, частота ИЗСД в России более чем в 6 раз ниже, чем в Финляндии. Наиболее тяжелой формой диабета является СД I типа. Несмотря на то, что его доля среди всех форм диабета составляет не более 10-15 %, именно СД I типа относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью. Сахарный диабет занимает одно из первых мест как причина слепоты, которая наступает в 25 раз чаще, чем в общей популяции. Поэтому изучение состояния зрительного анализатора при сахарном диабете I типа имеет особую актуальность. К настоящему времени доказано, что при сахарном диабете поражаются все структуры зрительного анализатора.
Наиболее популярной теорией патогенеза сахарного диабета I типа являлась теория, предложенная в 1986 году Г. Айзенбартом. Согласно этой концепции СД I типа развивается у генетически предрасположенных лиц. Инициатором начала аутоиммунных процессов являются факторы внешней среды. Начальная стадия диабета – гибель клеток островков Лангерганса - протекает бессимптомно. Только на последних стадиях процесса, когда подавляющее большинство бета-клеток погибает, и возникает абсолютная недостаточность инсулина, появляются клинические признаки заболевания.
На сегодняшний день известно более двух десятков локусов и 100 генов-кандидатов, имеющих различную степень влияния на развитие СД I типа. На протяжении последних десятилетий было исследовано множество факторов окружающей среды с целью выявления достоверного кандидата, влияющего на заболевание СД I типа. На первых порах такими кандидатами считались вирусы. В начале и середине 80-х годов прошлого столетия указывалось на значение продолжительности грудного вскармливания. В качестве причины заболевания называлось употребление коровьего молока или искусственное вскармливание. По последним данным, развитие анти-бета-клеточного аутоиммунитета связано с выбором времени включения в рацион питания младенцев зерновых, употребление заменителей сахара, кофеина и даже копченой рыбы. В 1974 году была опубликована статья Г.Ф. Ботаццо с описанием антител к островковым клеткам (ICA). Именно эта дата признается многими как дата установления аутоиммунного характера СД I типа.
Сформировалось мнение, что симптомы сахарного диабета I типа обычно проявляются, когда происходит гибель 90-95 % бета-клеток. Исследования доктора В. Гепца, проведенные на патологоанатомическом материале, частично подтверждают этот факт. Тем не менее, как показали последние исследования, секреция инсулина в ходе тестов со смешанным питанием у больных с впервые выявленным СД составляет половину по сравнению со здоровыми людьми.
С учетом новых данных М. Аткинсон и Г. Айзенбарт опубликовали современную теорию патогенеза СД I типа, согласно которой вместо генетической предрасположенности отмечается взаимодействие между генами, способствующими и препятствующими развитию СД I типа. Кроме того, рассматривается факт, что эти гены фактически влияют на восприимчивость и сопротивляемость к сахарному диабету I типа в ходе всего периода, предшествующего заболеванию диабетом, а не только в период, предшествующий аутоиммунной индукции. При оценке влияния факторов окружающей среды на развитие сахарного диабета I типа рассматриваются различные природные процессы, оказывающие воздействие на течение диабета за весь период заболевания, включая и его доклиническую стадию, а не только фактор, провоцирующий клинический дебют заболевания, например вирусная инфекция. Другим аспектом, который необходимо пересмотреть, является феномен потери бета-клеток; есть вероятность того, что ее выраженность будет существенно изменяться в зависимости от типа инсулита, степени гибели бета-клеток и их способности к регенерации.
Исходя из современных представлений о патогенезе СД I типа, гибель бета-клеток может происходить в результате разных патологических процессов. Один из них – деструкция или некроз клеток, другой – апоптоз или генетически запрограммированный процесс гибели клеток. В последние годы было показано, что процессы некроза и апоптоза не противостоят друг другу.
В ходе практических исследований, посвященных профилактике заболеваемости, существует много препятствий. Среди них этические аспекты, включающие желание пациентов знать о развитии заболевания в будущем, возможность проведения такого рода скрининга при отсутствии методов предупреждения заболеваемости СД I типа; нарушение конфиденциальности; вопросы организации практического осуществления скрининга и финансовые барьеры.
На протяжении многих лет доказывается значимость при разных заболеваниях аутоиммунного процесса, для подтверждения которого определяют антитела к основному белку миелина (ОБМ). Проведенные исследования, связанные с определением антител к ОБМ, указывают на процессы демиелинизации при сахарном диабете. ОБМ является наиболее иммуногенным, и на него направлены многие аутоиммунные реакции. Кроме того, нарушение его метаболизма связывают с развитием демиелинизирующего процесса.
Более известным осложнением сахарного диабета является диабетическая энцефалопатия, приводящая к когнитивному снижению. Когнитивная дисфункция приводит не только к ухудшению качества жизни пациентов, нарушая их социальную активность, но также снижает способность адекватного контроля за течением болезни и, следовательно, увеличивает риск развития грозных осложнений, способствующих тяжелой инвалидизации.
Заключение: Таким образом, несмотря на растущую актуальность проблемы диабетических осложнений, остается большое число вопросов, требующих уточнения, что в свою очередь, свидетельствует о необходимости более детального изучения различных нарушений при сахарном диабете I типа.
Список литературы
Штемберг Л.М., Францева А.П. «Проблема этиологии и патогенеза сахарного диабета I типа» // Вестник молодого ученого, № 3, 2015 г. УДК 616.8 32-004
Ru.wikipedia.org – «Сахарный диабет 1-го типа»
http://simptomy-lechenie.net/ - «Всё о сахарном диабете 1-го типа»